Prof. Piotr Rutkowski o czujności onkologicznej: „Rosnącego guza nie należy wycinać bez rozpoznania”

Mięsaki to rzadka, ale bardzo zróżnicowana klinicznie grupa nowotworów, obejmująca ponad sto podtypów rozwijających się w tkankach miękkich i kościach. Ich objawy bywają niecharakterystyczne, dlatego rosnący guz (często niebolesny), utrzymujący się ból kości, obrzęk czy ograniczenie ruchomości wymagają czujności onkologicznej. O znaczeniu momentu rozpoznania, prawidłowego zaplanowania badań obrazowych, biopsji i diagnostyki patomorfologicznej oraz o organizacji opieki nad chorymi na mięsaki rozmawiamy z prof. Piotrem Rutkowskim, kierownikiem Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB w Warszawie.

Mięsaki mogą rozwijać się w kończynach, obrębie tułowia, jamie brzusznej, przestrzeni zaotrzewnowej oraz w kościach. Występują zarówno u dzieci i młodych dorosłych, jak i u osób starszych. Pierwszym objawem może być powiększający się, początkowo niebolesny guz, ale także utrzymujący się ból bez związku z urazem, nawracający obrzęk, ograniczenie ruchomości kończyny lub uczucie pełności w jamie brzusznej.

Rzadkość choroby i duża liczba podtypów sprawiają, że samo zauważenie niepokojącej zmiany nie kończy procesu czujności onkologicznej. Znaczenie ma również właściwa kolejność postępowania: odpowiednie badanie obrazowe, zaplanowanie biopsji, prawidłowe rozpoznanie patomorfologiczne, a w wybranych przypadkach także diagnostyka molekularna. Decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane przez zespół mający doświadczenie w mięsakach, ponieważ sposób pierwszej interwencji może wpływać na zakres operacji, możliwość leczenia radykalnego i późniejszą sprawność pacjenta.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Piotrem Rutkowskim dotyczy nie tylko objawów i wczesnego rozpoznania mięsaków, ale także jakości diagnostyki, roli konsultacji eksperckich oraz organizacji opieki nad pacjentami z tymi rzadkimi nowotworami.

PolitykaZdrowotna.com: Trwa Miesiąc Świadomości Mięsaków. W przypadku tych nowotworów często mówi się o onkoczujności. Co właściwie oznacza ona dla pacjenta, a co dla lekarza, który z mięsakiem może zetknąć się bardzo rzadko?

Prof. Piotr Rutkowski: Czujność powinna działać na kilku poziomach. Pacjent powinien zwrócić uwagę na zmianę, która pojawiła się bez wyraźnej przyczyny i rośnie. Mięsaki tkanek miękkich bywają początkowo mylone z tłuszczakiem albo krwiakiem. W edukacji dotyczącej mięsaków często wykorzystuje się symbol piłeczki golfowej. Ma przypominać, że większa i powiększająca się zmiana wymaga diagnostyki. Nie należy jej po prostu usuwać bez wcześniejszego ustalenia, z czym mamy do czynienia.

Chirurgom mówię, żeby unikali tak zwanego odruchu oczno-ramiennego: widzę guz, chwytam za skalpel i wycinam. W mięsakach taka decyzja może utrudnić dalsze leczenie. Lekarz powinien skierować pacjenta na odpowiednie badanie obrazowe, a następnie zaplanować pobranie materiału. Najczęściej wykonuje się biopsję gruboigłową. Jest to krótki zabieg, który zwykle można przeprowadzić ambulatoryjnie.

Trzeci element to prawidłowa ocena pobranego materiału. Mięsaki są rzadkie, dlatego część rozpoznań wymaga konsultacji w ośrodku mającym doświadczenie w ich diagnostyce. Ustalenie rozpoznania może potrwać dłużej niż w przypadku częstszych nowotworów, ale leczenia nie powinno się rozpoczynać bez wiedzy, jaki nowotwór leczymy.

PZ: Mięsaki mogą rozwijać się w bardzo różnych lokalizacjach i dawać niecharakterystyczne objawy. Które sygnały powinny skłonić do dalszej diagnostyki i kiedy obserwacja zmiany nie jest już właściwym postępowaniem?

PR: Niepokój powinien wzbudzić przede wszystkim guz, który rośnie, ma kilka centymetrów i jest położony głębiej, na przykład w obrębie mięśni, a nie tylko w skórze lub tkance podskórnej.

W przypadku mięsaków kości sygnałem mogą być utrzymujące się dolegliwości bólowe. U młodszych osób nie należy automatycznie uznawać ich za skutek przeciążenia czy urazu. Nawet klasyczne zdjęcie rentgenowskie pozostaje bardzo ważnym badaniem.

Zdarza się, że pacjent zgłasza się z guzem uda o średnicy 25-30 centymetrów, który rozwijał się przez rok lub półtora. Taka zmiana wcześniej wpływa na codzienne funkcjonowanie i powinna zostać zdiagnozowana znacznie wcześniej.

PZ: Dużo mówimy o jak najwcześniejszym wykrywaniu mięsaków, ale to około sto podtypów o odmiennej biologii. Co klinicznie zmienia moment rozpoznania? Kiedy ma on zasadniczy wpływ na możliwość leczenia radykalnego, zakres operacji i późniejszą sprawność pacjenta, a kiedy o rokowaniu w większym stopniu decyduje biologia nowotworu?

PR: Mięsaki występują w różnych lokalizacjach i grupach wiekowych. Różny jest również ich przebieg, dlatego nie istnieje jeden schemat leczenia dla wszystkich pacjentów.

W większości zlokalizowanych mięsaków tkanek miękkich podstawą leczenia pozostaje chirurgia. W zależności od rozpoznania, lokalizacji i stopnia zaawansowania stosujemy również radioterapię oraz leczenie systemowe. Czasami potrzebne są rozległe rekonstrukcje, protezy przygotowywane indywidualnie albo udział chirurgów rekonstrukcyjnych.

Im większy i bardziej zaawansowany miejscowo guz, tym trudniej zachować wszystkie zajęte struktury i ich funkcję. W niektórych przypadkach nadal konieczna jest amputacja, ponieważ nie każdą tkankę można odtworzyć.

Jednocześnie sam wymiar guza nie wyjaśnia wszystkiego. Duże znaczenie ma podtyp histologiczny, stopień złośliwości i biologia nowotworu. Stopień zaawansowania choroby w chwili rozpoznania wpływa na możliwość leczenia radykalnego, zakres operacji i potrzebę zastosowania leczenia skojarzonego. Decyzje zależą jednak również od podtypu histologicznego, stopnia złośliwości i biologii nowotworu.

PZ: Diagnostyka mięsaków wymaga doświadczenia patomorfologa i możliwości konsultacji trudnych przypadków. Jak duża jest dziś skala trudności diagnostycznych i czy w Polsce potrzebujemy systemu referencyjnych konsultacji patomorfologicznych?

PR: Taki system jest potrzebny. Diagnostyka mięsaków nie opiera się wyłącznie na obrazie oglądanym pod mikroskopem. W części przypadków konieczne są dodatkowe oznaczenia, w tym badania molekularne. W Polsce nie funkcjonuje obecnie zorganizowany system referencyjnej diagnostyki patomorfologicznej mięsaków, choć w praktyce korzystamy z drugich opinii i konsultacji eksperckich. 

Z naszych analiz wynika, że po ponownej ocenie i uzupełnieniu diagnostyki zmienia się 40-50 proc. rozpoznań. Znaczenie tych zmian bywa różne. Czasem chodzi o inny podtyp mięsaka, ale zdarza się także, że rozpoznajemy zupełnie inny nowotwór albo zmianę, która nie jest złośliwa. Przykładem są zmiany pseudonowotworowe, takie jak guzkowe zapalenie powięzi. Mogą przypominać mięsaka, choć wymagają innego postępowania. 

Błędne rozpoznanie może prowadzić zarówno do zbyt intensywnego leczenia, jak i do terapii niewystarczającej. Dlatego referencyjność diagnostyki nie jest dodatkiem. Powinna być jednym z elementów organizacji opieki. Przedstawiliśmy Ministerstwu Zdrowia propozycję takiego modelu. Nie potrzebujemy wielu ośrodków wykonujących pełną diagnostykę każdego typu mięsaka, lecz kilku jednostek z odpowiednim doświadczeniem i zapleczem.

PZ: Mięsaki obejmują ponad sto podtypów. W których przypadkach diagnostyka molekularna jest dziś niezbędna do prawidłowego rozpoznania lub wyboru leczenia, a kiedy pozostaje narzędziem wykorzystywanym przede wszystkim w najtrudniejszych przypadkach?

PR: GIST jest jednym z najlepiej poznanych modeli onkologii precyzyjnej. Profil molekularny guza może decydować o wrażliwości na poszczególne inhibitory kinaz i wyborze leczenia ukierunkowanego molekularnie.

Są również rzadsze nowotwory, dla których dostępne jest bardzo specyficzne leczenie. W wybranych, ALK-dodatnich zapalnych guzach miofibroblastycznych można stosować inhibitory ALK. Z kolei w zaawansowanych PEComa wykorzystuje się inhibitory szlaku mTOR.

Rozwój terapii w bardzo rzadkich chorobach jest trudniejszy, ponieważ badania obejmują niewielkie grupy pacjentów. Część leków jest dostępna w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych.

W Polsce dostępne są badania molekularne wykorzystywane w diagnostyce wybranych mięsaków, ale ich dobór powinien wynikać z obrazu morfologicznego, immunohistochemicznego i problemu klinicznego. Nie wykonuje się ich bez ukierunkowania. Patomorfolog, uwzględniając także dane kliniczne i obrazowe, powinien wskazać, jakie badanie może potwierdzić rozpoznanie lub dostarczyć informacji istotnej dla leczenia.

PZ: Panie profesorze, zespół pod pana przewodnictwem opracował model opieki nad dorosłymi z wybranymi nowotworami rzadkimi, oparty na mięsakach. Co dziś dzieli ten model od wdrożenia i jak powinien zostać powiązany z Krajową Siecią Onkologiczną?

PR: Model powinien funkcjonować w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej (KSO), jako dodatkowa ścieżka dostosowana do nowotworów rzadkich.

Nie proponujemy tworzenia całkowicie nowych jednostek. Ośrodki zajmujące się mięsakami już istnieją. Trzeba natomiast określić ich rolę, wymagania dotyczące doświadczenia oraz zasady kierowania pacjentów.

Referencyjność nie oznacza, że wszyscy chorzy mają być leczeni w Warszawie. Od kilku lat prowadzimy konsylia online dla innych ośrodków. Z naszych doświadczeń wynika, że tylko około jednej czwartej konsultowanych pacjentów musi przyjechać do NIO na leczenie. Pozostali mogą być prowadzeni bliżej miejsca zamieszkania, jeśli plan terapii zostanie właściwie ustalony.

PZ: Które etapy diagnostyki i leczenia mięsaków powinny być prowadzone w ośrodkach wyspecjalizowanych, a które elementy terapii, rehabilitacji i kontroli można bezpiecznie realizować bliżej miejsca zamieszkania pacjenta?

PR: W ośrodku mającym doświadczenie powinno zostać potwierdzone rozpoznanie i ustalony plan leczenia. Nie każdy etap terapii musi się jednak odbywać w tym samym miejscu.

W dobrze zorganizowanym systemie ośrodek referencyjny współpracuje z jednostkami regionalnymi. Część leczenia, rehabilitację i późniejsze kontrole można prowadzić bliżej domu pacjenta.

Największe znaczenie ma początek ścieżki: prawidłowe rozpoznanie, właściwie zaplanowana biopsja i decyzja dotycząca całego leczenia. Błąd na tym etapie może wpływać na późniejszy zakres operacji i dalsze możliwości terapii.

Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski - chirurg onkolog, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB w Warszawie oraz pełnomocnik Dyrektora Instytutu ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych. Przewodniczy Radzie Agencji Badań Medycznych i International Affairs Committee ASCO. Specjalizuje się w leczeniu mięsaków, GIST i czerniaków.

Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków NIO-PIB w Warszawie działa jako ośrodek referencyjny w ramach Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych EURACAN.