Dystrofia mięśniowa Duchenne’a oczami rodzica. „Opieka musi być skoordynowana”

W dystrofii mięśniowej Duchenne’a dostęp do terapii ma znaczenie fundamentalne, ale nie rozstrzyga jeszcze o jakości opieki. Z perspektywy rodziny równie ważne stają się szybki dostęp do specjalistów, regularne monitorowanie serca i oddechu, stała rehabilitacja oraz wsparcie psychologiczne i edukacyjne. W rozmowie z PolitykaZdrowotna.com Monika Potkańska mówi o tym, jak wygląda codzienność z chorobą syna i dlaczego czas oraz dobrze zorganizowany model opieki są w tej chorobie niezbędne.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest chorobą postępującą i wieloukładową. O przebiegu leczenia nie decyduje więc wyłącznie jeden moment terapeutyczny ani pojedyncza interwencja medyczna. Równie ważne jest to, czy pacjent ma zapewniony stały dostęp do opieki wielospecjalistycznej, w tym neurologa, kardiologa i pulmonologa, oraz czy jest objęty regularną rehabilitacją. Z rozmowy z Moniką Potkańską wyłania się obraz rodziny, która od lat pełni nie tylko rolę opiekuna, ale także koordynatora leczenia, rehabilitacji, wsparcia edukacyjnego i kontaktu z ośrodkami specjalistycznymi.

PolitykaZdrowotna.com: Kiedy zrozumieli Państwo, że DMD wymaga stałej i wielospecjalistycznej opieki?

Monika Podkańska: Przełomowym momentem był 4. rok życia, kiedy neurolog zlecił włączenie leczenia sterydem z powodu ujawnienia się lordozy. Terapia ta bardzo szybko spowodowała istotne działania niepożądane, takie jak znaczne przybranie na wadze, zachowania impulsywne oraz problemy ze snem. To właśnie w momencie wprowadzenia leczenia sterydowego uświadomiliśmy sobie, że syn będzie wymagał stałej, wielospecjalistycznej opieki medycznej. W 5. roku życia zdiagnozowano u niego kardiomiopatię związaną z postępem choroby DMD, co wiązało się z koniecznością objęcia go również opieką kardiologiczną.

PZ: Jak dziś wygląda leczenie i monitorowanie stanu zdrowia syna?

MP: Na dziś, po 15 latach od postawienia diagnozy, syn jest regularnie monitorowany w UCK w Gdańsku, które jest jedynym ośrodkiem w Polsce dedykowanym chłopcom z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Ma tam zapewniony dostęp zarówno do diagnostyki, leczenia, jak i kompleksowego monitorowania przebiegu choroby.

Niestety tylko niewielka liczba chłopców w Polsce ma możliwość korzystania z takiej formy opieki. Chciałabym podkreślić, że zmuszeni jesteśmy dojeżdżać do Gdańska z innego województwa, ponieważ w naszym regionie nie ma placówek oferujących porównywalne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. W konsekwencji znaczna część chłopców chorujących na DMD w Polsce pozostaje pozbawiona regularnego, specjalistycznego monitorowania przebiegu choroby.

PZ: Jaką rolę odgrywa w Państwa życiu rehabilitacja?

MP: Rehabilitacja odgrywa kluczową i nieodzowną rolę w naszym życiu. Jest stałym elementem codziennego funkcjonowania syna od momentu postawienia diagnozy i stanowi podstawę spowalniania postępu choroby. Od chwili rozpoznania syn objęty jest rehabilitacją w szerokim zakresie. Warto podkreślić, że od pierwszego roku życia do chwili obecnej regularnie, raz w tygodniu, uczestniczy w zajęciach pływania.

W początkowym stadium choroby korzystał również z terapii integracji sensorycznej oraz rehabilitacji ruchowej, co miało istotne znaczenie dla jego ogólnego rozwoju i sprawności. Obecnie korzysta z intensywnej, regularnej rehabilitacji, rozszerzonej o rehabilitację oddechową, terapię stawu skroniowo-żuchwowego oraz specjalistyczne ćwiczenia dostosowane do aktualnych potrzeb i możliwości funkcjonalnych.

Rehabilitacja oddechowa ma kluczowe znaczenie dla utrzymania jak najlepszej wydolności układu oddechowego, zapobiegania infekcjom oraz opóźniania rozwoju niewydolności oddechowej, co bezpośrednio wpływa na komfort codziennego funkcjonowania i bezpieczeństwo syna. Terapia stawu skroniowo-żuchwowego wspiera prawidłowe otwieranie ust, żucie, połykanie i mowę, co ma znaczenie nie tylko dla odżywiania, ale również dla komunikacji i ogólnej jakości życia. Rehabilitacja ma ogromny wpływ na jakość życia syna, jego codzienny komfort, funkcjonowanie oraz poczucie sprawczości i godności.

PZ: Czy ta opieka jest dobrze skoordynowana, czy raczej rozproszona?

MP: Opieka nad synem jest częściowo skoordynowana, a częściowo niestety rozproszona. UCK w Gdańsku zapewnia skoordynowaną opiekę medyczną - mamy tam dostęp do niezbędnych badań oraz do zespołu lekarzy specjalistów zajmujących się monitorowaniem i leczeniem syna.

Jednak w zakresie rehabilitacji, opieki psychoterapeutycznej, wsparcia edukacyjnego oraz funkcjonowania społecznego pozostajemy zdani wyłącznie na siebie. Jako rodzic samodzielnie organizuję tę opiekę, która jest rozproszona, odbywa się w różnych miejscach i nie jest objęta spójnym systemowym wsparciem. Chciałabym zwrócić uwagę, że oprócz dostępu do badań diagnostycznych i specjalistów niezwykle istotny jest systemowy dostęp do rehabilitacji. Niestety odbywa się ona w różnych ośrodkach, często poza miejscem zamieszkania, i jest odpłatna.

Równie ważnym obszarem jest wsparcie edukacyjne. Syn przeszedł diagnozę zaburzeń przetwarzania słuchowego oraz przetwarzania wzrokowego, co wiąże się z koniecznością prowadzenia specjalistycznych terapii. W poradniach psychologiczno-pedagogicznych nie ma możliwości przeprowadzenia takiej diagnostyki. W związku z tym byłam zmuszona zorganizować ją we własnym zakresie, w prywatnych gabinetach specjalistów, często w innych miastach.

PZ: Co zmienia dla rodziny szybki dostęp do specjalistów i regularnych kontroli?

MP: Szybki dostęp do specjalistów daje poczucie bezpieczeństwa i kontroli nad przebiegiem choroby - umożliwia wczesne wykrywanie powikłań, szybką reakcję na zmiany stanu zdrowia oraz podejmowanie adekwatnych decyzji terapeutycznych. Dzięki temu mamy realny wpływ na spowalnianie postępu choroby i poprawę jakości życia syna. Regularne, zaplanowane kontrole w jednym ośrodku zmniejszają stres związany z niepewnością oraz koniecznością samodzielnego poszukiwania specjalistów. Pozwalają lepiej planować codzienne życie, edukację syna oraz funkcjonowanie całej rodziny. Jednocześnie szybki dostęp do specjalistów umożliwia uzyskanie rzetelnych informacji i zaleceń, co wzmacnia poczucie partnerstwa między rodziną a zespołem medycznym. Ma to ogromne znaczenie dla świadomego podejmowania decyzji dotyczących leczenia, rehabilitacji oraz dalszego planowania opieki.

PZ: Co z perspektywy rodziny oznacza dostęp do nowych terapii?

MP: Z perspektywy rodziny dostęp do nowych terapii ma fundamentalne znaczenie - oznacza przede wszystkim realną nadzieję na spowolnienie przebiegu choroby, zachowanie sprawności syna na dłużej oraz poprawę jakości jego życia. W przypadku choroby postępującej i nieuleczalnej, jaką jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, każda nowa terapia to szansa na dodatkowy czas funkcjonowania w lepszym stanie zdrowia, większą samodzielność oraz ograniczenie ciężkich powikłań.

Dostęp do nowych terapii daje rodzinie poczucie, że choroba nie jest pozostawiona wyłącznie opiece paliatywnej i że system ochrony zdrowia reaguje na postęp medycyny. To także potwierdzenie, że dziecko z chorobą rzadką jest traktowane jako pełnoprawny pacjent, któremu przysługuje nowoczesne leczenie na równi z innymi obywatelami. Pojawia się przestrzeń na myślenie w kategoriach jak najlepiej wykorzystać czas, a nie wyłącznie jak radzić sobie z pogarszającym się stanem zdrowia. To zmienia sposób przeżywania choroby i znacząco wpływa na kondycję psychiczną całej rodziny.

PZ: Dlaczego w tej chorobie czas ma tak duże znaczenie?

MP: Czas ma w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a kluczowe znaczenie. Ponieważ jest to choroba nieodwracalna i postępująca każda utracona funkcja mięśniowa, oddechowa czy sercowa nie może zostać cofnięta. Z perspektywy rodziny oznacza to, że każde opóźnienie w diagnostyce, monitorowaniu, rehabilitacji czy dostępie do nowoczesnych terapii prowadzi do nieodwracalnych strat zdrowotnych i pogorszenia jakości życia dziecka.

W chorobie takiej jak DMD czas decyduje o tym, ile sprawności uda się zachować, jak długo dziecko pozostanie samodzielne oraz jak szybko pojawią się powikłania wymagające intensywnego leczenia. Wczesne decyzje terapeutyczne - w tym wdrożenie sterydoterapii, leków nowej generacji, rehabilitacji, rehabilitacji oddechowej czy opieki kardiologicznej - mają bezpośredni wpływ na dalszy przebieg choroby. Późniejsze działanie oznacza nie leczenie, lecz jedynie reagowanie na już zaawansowane konsekwencje choroby.

PZ: Czy mają Państwo poczucie, że dzieci z DMD w Polsce mają dziś równy i uporządkowany dostęp do leczenia?

MP: Nie mamy takiego poczucia. Dostęp ten jest wyraźnie zróżnicowany regionalnie i w dużej mierze zależy od miejsca zamieszkania, wiedzy oraz zaangażowania rodziny. Z naszego doświadczenia wynika, że skoordynowana, kompleksowa opieka - obejmująca diagnostykę, leczenie specjalistyczne i regularne monitorowanie choroby - jest dostępna jedynie w nielicznych wyspecjalizowanych ośrodkach, takich jak UCK w Gdańsku.

Rodziny spoza tych regionów muszą samodzielnie organizować leczenie, często dojeżdżając do innych województw, co generuje dodatkowe obciążenia logistyczne, finansowe i emocjonalne. Ponadto, nawet jeśli dostęp do specjalistów medycznych bywa zapewniony, system nie oferuje spójnego wsparcia w zakresie rehabilitacji, opieki psychologicznej, terapii wspierających czy pomocy edukacyjnej. Te kluczowe elementy opieki nad dzieckiem z DMD w większości przypadków pozostają poza systemem i wymagają od rodziców samodzielnego poszukiwania specjalistów, często w sektorze prywatnym.

Również dostęp do nowych terapii nie jest równy. W efekcie system ochrony zdrowia przerzuca ogromną odpowiedzialność na rodziny, które muszą pełnić rolę koordynatorów leczenia, poszukiwać informacji i podejmować działania wykraczające poza standardowe obowiązki opiekuna. Takie rozwiązanie prowadzi do pogłębiania nierówności w dostępie do leczenia i opieki.

PZ: Dlaczego sam lek nie wystarczy, jeśli nie towarzyszy mu dobrze zorganizowana opieka?

MP: Sam lek nie wystarczy, jeśli nie towarzyszy mu dobrze zorganizowana, skoordynowana opieka, ponieważ dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą wieloukładową, postępującą i wymagającą kompleksowego podejścia. Lek może spowolnić określone mechanizmy choroby, ale nie zastąpi regularnego monitorowania stanu zdrowia, rehabilitacji, wsparcia psychologicznego ani opieki edukacyjnej. Bez tych elementów potencjał nawet najnowocześniejszej terapii pozostaje niewykorzystany.

Dobrze zorganizowana opieka jest również niezbędna do prawidłowego uzupełnienia leczenia farmakologicznego o rehabilitację - w tym rehabilitację ruchową, oddechową i specjalistyczne terapie, takie jak terapia stawu skroniowo-żuchwowego. Bez stałej rehabilitacji nawet skuteczne leczenie farmakologiczne nie zapobiegnie szybkiemu pogarszaniu sprawności, narastaniu przykurczów czy problemów oddechowych, co bezpośrednio obniża jakość życia pacjenta.

Ważnym aspektem jest także wsparcie psychologiczne i edukacyjne. Choroba wpływa nie tylko na ciało, ale także na rozwój poznawczy, emocjonalny i społeczny dziecka oraz na funkcjonowanie całej rodziny. Lek nie rozwiąże problemów związanych z adaptacją do choroby, trudnościami szkolnymi czy obciążeniem psychicznym opiekunów. Bez systemowego wsparcia te obszary pozostają zaniedbane, co w dłuższej perspektywie pogłębia skutki choroby.

PZ: Jak myślą Państwo o przyszłości i kolejnych etapach choroby?

MP: Myśląc o przyszłości i kolejnych etapach choroby, staramy się patrzeć na nią w sposób możliwie najbardziej świadomy, ale jednocześnie uporządkowany i odpowiedzialny. Mamy pełną świadomość, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą postępującą i że kolejne etapy będą wiązały się z nowymi wyzwaniami zdrowotnymi, organizacyjnymi i emocjonalnymi - zarówno dla syna, jak i dla całej rodziny.

Z perspektywy rodziny przyszłość nie oznacza jedynie lęku przed pogorszeniem stanu zdrowia, ale przede wszystkim konieczność ciągłego planowania i dostosowywania opieki do zmieniających się potrzeb syna. Obejmuje to dalsze monitorowanie funkcji serca i układu oddechowego, rozwijanie i modyfikowanie rehabilitacji, przygotowywanie się na zmiany w zakresie samodzielności oraz zapewnienie odpowiedniego wsparcia psychologicznego i społecznego.

Jednocześnie myślimy o przyszłości w kontekście możliwości, jakie niesie rozwój medycyny i dostęp do nowych terapii. Świadomość, że postęp nauki realnie wpływa na przebieg choroby, pozwala zachować nadzieję i sens długoterminowych działań. To sprawia, że nie traktujemy kolejnych etapów wyłącznie jako pasma strat, ale jako proces, w którym nadal możliwe jest poprawianie komfortu życia, wydłużanie okresów stabilności i zachowanie jak największej jakości codziennego funkcjonowania.

PZ: Co decydenci i organizatorzy opieki powinni dziś usłyszeć od rodzin pacjentów z DMD?

MP: Z perspektywy rodzin pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a decydenci i organizatorzy opieki powinni dziś przede wszystkim usłyszeć, że DMD wymaga natychmiastowych, systemowych i długofalowych rozwiązań, a nie fragmentarycznych działań ograniczonych do pojedynczych ośrodków czy wybranych elementów leczenia. Rodziny chcą jasno przekazać, że w chorobie postępującej każdy miesiąc ma znaczenie, a nierówności w dostępie do diagnostyki, leczenia, rehabilitacji i nowych terapii prowadzą do nieodwracalnych strat zdrowotnych. Nie może być tak, że jakość i długość życia dziecka z DMD zależą od wiedzy rodzica lub jego możliwości finansowych i logistycznych.

Decydenci powinni usłyszeć, że sam dostęp do lekarzy czy pojedynczego leku jest bardzo ważny, ale nie wystarczający. DMD to choroba wieloukładowa, która wymaga skoordynowanej opieki zespołu specjalistów, regularnego monitorowania, systemowego dostępu do rehabilitacji, wsparcia psychologicznego, edukacyjnego oraz społecznego.

Rodziny chcą również jasno powiedzieć, że obecny system w zbyt dużym stopniu przerzuca na nie rolę koordynatorów opieki. Rodzic nie powinien pełnić funkcji organizatora diagnostyki, terapii, rehabilitacji i leczenia w kilku różnych miastach. To zadanie systemu - i od jego sprawności zależy realna skuteczność leczenia.

Szczególnie ważnym komunikatem jest potrzeba realnego dostępu do nowych terapii. Opóźnienia administracyjne, brak wyspecjalizowanych ośrodków regionalnych i brak koordynacji powodują, że część dzieci traci szansę na leczenie w optymalnym momencie - a tego czasu nie da się odzyskać.

Decydenci powinni również usłyszeć, że inwestycja w skoordynowaną opiekę nad dziećmi z DMD nie jest kosztem, lecz odpowiedzialną inwestycją w zdrowie, jakość życia i stabilność rodzin, która w dłuższej perspektywie ogranicza ciężkie powikłania, hospitalizacje i koszty opieki późnego etapu choroby. Na koniec rodziny chcą, aby wybrzmiało jasno: dzieci i młodzi ludzie z DMD chcą żyć możliwie pełnym, godnym życiem - uczyć się, rozwijać i uczestniczyć w życiu społecznym. Aby było to możliwe, potrzebują nie tylko nowoczesnych leków, ale bezpiecznego, przewidywalnego i dobrze zorganizowanego systemu opieki, który nie pozostawia ich i ich rodzin samych w obliczu choroby.