Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: nie można ograniczać leczenia tylko do pacjentów chodzących

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) pozostaje chorobą postępującą i nieodwracalną, w której standard postępowania nadal opiera się na steroidoterapii. Wraz z postępem medycyny stawką nie jest wyłącznie opóźnienie utraty chodu, ale także utrzymanie funkcji kończyn górnych, wydolności oddechowej i jakości życia przy możliwie mniejszym koszcie działań niepożądanych. O tym, dlaczego ocena potrzeby leczenia nie powinna kończyć się na jednym progu funkcjonalnym i dlaczego pacjent z DMD wymaga opieki interdyscyplinarnej oraz lepiej zorganizowanej tranzycji do ośrodka dla dorosłych PolitykaZdrowotna.com rozmawia z dr hab. n. med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk, prof. UML, pediatrą i neurologiem dziecięcym, kierownikiem Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

PolitykaZdrowotna.com: Czy mogłaby Pani Profesor krótko wyjaśnić, na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda początek choroby, aż do momentu rozpoznania?

Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) należy do chorób rzadkich, ale jest najczęstszą spośród dystrofii mięśniowych. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią od 800 do 1200 osób, a rocznie rozpoznaje się około 30-40 nowych przypadków. U części chłopców do diagnozy dochodzi stosunkowo wcześnie, niekiedy już wtedy, gdy z pozoru z innego powodu trafiają do pediatry lub na oddział pediatryczny i w badaniach pojawiają się nieprawidłowości, które kierują diagnostykę w stronę choroby mięśniowej. Wtedy wykonywane są kolejne badania, w tym badanie genetyczne, i rozpoznanie zostaje potwierdzone. Po diagnozie rozpoczyna się rehabilitacja, która pozwala poprawiać funkcję pacjenta do pewnego momentu. Trzeba też pamiętać, że DMD nie dotyczy wyłącznie chodu. To również postępująca niewydolność oddechowa, ryzyko kardiomiopatii i konieczność stałego monitorowania wielu układów. Dlatego pacjent z DMD powinien pozostawać pod opieką interdyscyplinarną, obejmującą nie tylko neurologa, ale także regularne konsultacje kardiologiczne i ocenę wydolności oddechowej.

PZ: W którym momencie leczenia włącza się steroidoterapię i dlaczego nadal pozostaje ona standardem postępowania w DMD?

MC-K: W dalszym etapie, zależnie od decyzji lekarza prowadzącego, włączana jest steroidoterapia. To nadal standard postępowania, ponieważ hamuje przewlekły stan zapalny wynikający z uszkodzenia mięśni. Równolegle z leczeniem cały czas prowadzona jest rehabilitacja, a pacjent wymaga monitorowania także w kierunku powikłań oddechowych i kardiologicznych. Dlatego tak ważne jest, aby leczenie było osadzone w modelu opieki interdyscyplinarnej.

PZ: Klasyczna steroidoterapia pozostaje podstawą leczenia, ale wiąże się z dużym obciążeniem działaniami niepożądanymi. Jak duże znaczenie ma to w codziennej praktyce?

MC-K: Bardzo duże. Klasyczna steroidoterapia wiąże się z przyrostem masy ciała, osteoporozą, zahamowaniem wzrastania czy problemami natury psychicznej i behawioralnej, w tym z zaburzeniami lękowymi albo depresyjnymi. To nie są kwestie marginalne, bo one realnie wpływają na jakość życia pacjenta i jego rodziny. Wiemy też, że część pacjentów rezygnuje z leczenia właśnie z powodu działań niepożądanych. Dlatego pojawienie się terapii o korzystniejszym profilu bezpieczeństwa ma znaczenie kliniczne, a nie tylko formalne. Jeśli mamy lek, który może ograniczać powikłania i jednocześnie zwiększać szansę na utrzymanie terapii w czasie, to jest to ważna zmiana. Z punktu widzenia praktyki klinicznej nowy steroid powinien być traktowany jako alternatywa dla klasycznej steroidoterapii właśnie dlatego, że daje większą szansę na długoterminowe leczenie przy mniejszym obciążeniu dla chorego.

PZ: Czy taka terapia powinna być ograniczana wyłącznie do pacjentów chodzących?

MC-K: Moim zdaniem nie. U pacjentów chodzących celem jest możliwie najdłuższe utrzymanie samodzielnego chodu. Natomiast u tych, którzy tę zdolność już utracili, wciąż walczymy o bardzo ważne funkcje: możliwość samodzielnego jedzenia, picia, chwytania, wykonywania podstawowych czynności dnia codziennego. W DMD nie można patrzeć na terapię wyłącznie przez pryzmat jednego momentu w przebiegu choroby. U pacjenta, który przestał chodzić, leczenie nadal może mieć znaczenie, bo pozwala dłużej utrzymać sprawność kończyn górnych, opóźniać dalszą progresję i chronić to, co jeszcze zostało. Dlatego uważam, że nie możemy odbierać tym pacjentom możliwości leczenia tylko dlatego, że utracili chód.

PZ: Jak dziś wygląda z perspektywy klinicznej idealny model leczenia DMD? Czy jesteśmy już blisko terapii, która całkowicie zmieni naturalny przebieg choroby?

MC-K: Nie, takiej idealnej terapii jeszcze nie mamy. Podejmowane są próby leczenia genowego, ale na dziś nie dysponujemy leczeniem, które całkowicie zahamowałoby rozwój choroby. Mamy natomiast coraz więcej narzędzi, które pozwalają ten rozwój spowalniać. I to już ma ogromne znaczenie. W DMD nie chodzi o jedną interwencję, która wszystko rozwiąże, ale o możliwie najlepsze wykorzystanie dostępnych metod leczenia, tak aby jak najdłużej utrzymać funkcję i sprawność. Dlatego trzeba brać pod uwagę zarówno pacjentów chodzących, jak i tych, którzy tę zdolność już utracili. W obu grupach leczenie może przynosić korzyść, choć cele terapii są częściowo inne.

PZ: Dużo mówi się o potrzebie opieki interdyscyplinarnej. Jak taki model powinien wyglądać w praktyce?

MC-K: Pacjent nie powinien błąkać się między poradniami i miesiącami czekać na kolejne konsultacje. Z perspektywy mojego ośrodka najlepiej sprawdzałby się model, w którym chory pojawia się w jednym miejscu i w ramach zaplanowanego pobytu ma wykonywany cały niezbędny pakiet badań oraz konsultacji. Oprócz oceny neurologicznej powinny być tam dostępne badania laboratoryjne, konsultacja kardiologiczna, ocena wydolności oddechowej i oczywiście równolegle prowadzona rehabilitacja. Takie rozwiązanie jest znacznie bardziej racjonalne zarówno dla pacjenta, jak i dla rodziny. Problem polega na tym, że wymaga ono odpowiedniego finansowania, a dziś wiele ośrodków działa w warunkach silnej presji kosztowej. Jeżeli opieka nad pacjentem z chorobą rzadką ma być naprawdę kompleksowa, musi to być uwzględnione także po stronie wyceny świadczeń.

PZ: A co dzieje się dalej, kiedy pacjent kończy 18 lat? Czy tranzycja do oddziału dla dorosłych jest dziś uporządkowana?

MC-K: To nadal jeden z trudniejszych momentów. W praktyce często wygląda to tak, że pacjent osiąga pełnoletność i trzeba mu znaleźć neurologa dla dorosłych, który przejmie dalszą opiekę. W niektórych miejscach udaje się to zrobić płynnie, zwłaszcza jeśli ośrodek dziecięcy i ośrodek dla dorosłych funkcjonują blisko siebie i współpracują. Ale nie wszędzie tak jest. To problem dobrze znany także z innych chorób rzadkich. Dlatego tranzycja powinna być lepiej opisana i lepiej zorganizowana systemowo, a nie opierać się wyłącznie na oddolnych kontaktach między lekarzami. Pacjent z DMD nie przestaje przecież wymagać skoordynowanej opieki tylko dlatego, że wchodzi w dorosłość.

PZ: Na zakończenie naszej rozmowy chciałam zapytać gdzie dziś przebiega główna linia problemu w opiece nad pacjentem z DMD?

MC-K: Dziś nie chodzi już wyłącznie o to, czy mamy leczenie, ale czy potrafimy je właściwie zastosować u pacjenta na różnych etapach choroby i czy system umie za tym pacjentem nadążyć. DMD wymaga myślenia długoterminowego. Trzeba uwzględniać przebieg choroby, utratę kolejnych funkcji, bezpieczeństwo leczenia, opiekę interdyscyplinarną i dobrze zorganizowaną tranzycję. Jeżeli będziemy patrzeć tylko na jeden parametr albo jeden etap choroby, zawsze zgubimy część pacjentów, którzy nadal mogą odnieść korzyść z terapii.