Dystrofia mięśniowa Duchenne’a oczami rodzica. „To maraton, nie sprint”

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to choroba, która zmienia życie całej rodziny: od pierwszych niepokojących objawów, przez poszukiwanie diagnozy, po codzienność nastolatka wymagającego codziennej opieki. Równolegle toczy się walka o dostęp do nowoczesnych terapii, multidyscyplinarną opiekę i realne wsparcie wytchnieniowe dla rodzin. O tym, jak wygląda życie z DMD w Polsce, jaką rolę odgrywają badania kliniczne i czego brakuje pacjentom, opowiada Dariusz Żebrowski, ojciec 18-letniego chłopca z DMD i przedstawiciel Fundacji StopDuchenne.

PolitykaZdrowotna.com: Zacznijmy od początku. Jak wyglądała Państwa droga do diagnozy dystrofii mięśniowej Duchenne’a u Pana syna?

Dariusz Żebrowski: Nasz młodszy syn urodził się zdrowy, dostał 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze miesiące nic nie zapowiadało choroby. Z czasem zaczęliśmy jednak zauważać, że rozwija się wolniej niż starszy brat. Później wstawał, schodząc po schodach dostawiał nóżkę do nóżki, szybciej się męczył. Słyszeliśmy, że dzieci rozwijają się różnie, więc próbowaliśmy się uspokajać.

Syn miał też klasyczny objaw dystrofii mięśniowej Duchenne’a, czyli przerost łydek. Myśleliśmy, że to cecha rodzinna, bo dziadek grał w piłkę i też miał mocno zbudowane łydki. Później okazało się, że to typowy obraz choroby.

Przełomem była wizyta u ortopedy, którego żona znalazła po długich poszukiwaniach. Mieliśmy szczęście, bo lekarz zajmował się dziećmi z dystrofią Duchenne’a i Beckera. Bardzo szybko diagnozował syna w kierunku dystrofii, wstępnie uspokajając, że może chodzić o łagodniejszą postać. Następnie skierował nas do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania enzymów mięśniowych i IPIN gdzie wykonano diagnostykę genetyczną. Wysokie CK i wynik genetyczny potwierdziły rozpoznanie DMD. Cała odyseja diagnostyczna trwała u nas około pół roku, co przy tej chorobie jest relatywnie krótkim czasem.

PZ: Jak wygląda dziś codzienność rodziny z nastolatkiem z dystrofią mięśniową Duchenne’a?

DŻ: Syn chodził do przedszkola, potem do szkoły już z rozpoznaną chorobą. Uczestniczył w zajęciach mniej więcej do momentu pandemii COVID-19. Po tym okresie do szkoły już nie wrócił, a jego sprawność zaczęła szybko się pogarszać. Dziś porusza się na wózku.

Największym wyzwaniem jest logistyka i ciągła obecność dorosłego opiekuna. Dziecko z DMD trzeba zawieźć, przywieźć, pomóc mu w czynnościach fizjologicznych, w przemieszczaniu się, w codziennych aktywnościach. Rodzic jest obecny praktycznie cały czas, zarówno w szkole, jak i w domu. Z wiekiem zapotrzebowanie na opiekę rośnie.

Dochodzi przewlekłe zmęczenie rodziny. Mieliśmy moment, w którym wszyscy, łącznie z moją mamą, byliśmy na lekach przeciwdepresyjnych. To nie jest trudny okres, który mija. To lata życia w trybie permanentnego czuwania, bez realnego odpoczynku.

PZ: Jaką rolę w codziennym funkcjonowaniu odgrywa rehabilitacja i opieka specjalistyczna?

DŻ: Bez dobrej fizjoterapii dzieci z DMD bardzo szybko tracą funkcje motoryczne. Mój syn ma obecnie dwie godziny tygodniowo rehabilitacji finansowanej przez NFZ i kolejne dwie godziny opłacane prywatnie. To minimum, żeby utrzymać zakres ruchu i zdolność wykonywania podstawowych czynności.

Mimo tego doszło do poważnych powikłań. Syn ma ciężką osteoporozę. To efekt zarówno samej choroby, jak i wieloletniej sterydoterapii. Miał złamanie kompresyjne kręgosłupa, przez rok praktycznie nie wstawał z łóżka. Dziś przyjmuje dożylne bisfosfoniany w ośrodku w Łodzi, co pozwala poprawić gęstość kości, ale nie odwraca w pełni zmian, które już zaszły. Każde takie wydarzenie, nieleczone lub leczone zbyt późno, przyspiesza utratę samodzielności.

To pokazuje, jak ważna jest opieka wielospecjalistyczna: neurolog, ortopeda, kardiolog, pulmonolog, okulista, fizjoterapeuta. Idealnie byłoby mieć to wszystko w jednym ośrodku. Dziś rodziny często poszukują takiej opieki w kilku miastach na własną rękę.

PZ: W rozmowach z rodzinami i klinicystami często powraca temat wejścia pacjenta z DMD w dorosłość. Co się wtedy dzieje?

DŻ: To jeden z najbardziej newralgicznych momentów. Mój syn właśnie skończył 18 lat i tak naprawdę nie mam pewności, jak będzie wyglądała jego dalsza ścieżka opieki. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a nie kończy się na dzieciach, a system bardzo często traktuje 18. urodziny jak linię odcięcia.

Brakuje jasno opisanej ścieżki przejścia do opieki dla dorosłych: wyznaczonych ośrodków, przekazania dokumentacji, kontynuacji planu leczenia i rehabilitacji. W Warszawie działa świetny zespół w ośrodku przy uniwersytecie medycznym, ale liczba łóżek dla dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi jest skrajnie niewystarczająca. Na wizyty czeka się latami.

To generuje ogromne ryzyko dla pacjentów, którzy wchodzą w dorosłość z ciężką, postępującą chorobą, bez pewności, kto przejmie odpowiedzialność za ich leczenie i jak długo będą czekać na kolejne wizyty.

PZ: Jednym z obszarów, w których fundacje są bardzo aktywne, jest dostęp do nowych terapii. Jak Pan patrzy na tę sytuację z perspektywy rodzica i przedstawiciela organizacji wspierającej chorych i ich rodziny?

DŻ: Jako rodzice od lat widzimy, że nauka idzie do przodu szybciej niż organizacja systemu. Z jednej strony pojawiają się kolejne terapie jak: nowoczesne steroidy, takie jak wamorolon, czy leki modyfikujące przebieg choroby jak givinostat. Z drugiej strony wielu polskich pacjentów nie ma do nich dostępu w ramach refundacji.

Mój syn 4 lata uczestniczył w badaniu oceniającym naturalny przebieg choroby, a już 9 rok uczestniczy w badaniach klinicznych givinostatu we Francji. To ogromny wysiłek organizacyjny dla rodziny, ale widzimy realny efekt. Syn w wieku 18 lat wciąż jest w stanie podnieść rękę nad głowę, co przy DMD nie jest standardem. To pokazuje, jak bardzo potrzebujemy systemowego dostępu do leków, a nie jedynie ścieżki badań klinicznych dla nielicznych.

Wamorolon jest pierwszym zarejestrowanym dysocjacyjnym kortykosteroidem w DMD. Dla nas jako rodziców kluczowe jest, że zachowuje skuteczność sterydów, a jednocześnie, według danych z badań, ma korzystniejszy profil bezpieczeństwa w zakresie kości, wzrastania i zachowania. Dyskusja nie powinna dotyczyć tego, czy lek działa to oceniły już EMA i Komisja Europejska, ale tego, jak zorganizować refundację i włączyć go jako realną opcję terapeutyczną w Polsce. Obecnie dochodzi do sytuacji, że Rada Przejrzystości AOTMiT podważa ocenę EMA.

PZ: Jakie są dziś główne obszary działania Fundacji StopDuchenne?

DŻ: Działamy na kilku poziomach. Po pierwsze jest to pomoc interwencyjna dla rodzin. Wspieramy rodziców w odwołaniach od orzeczeń o niepełnosprawności. Tych spraw było już kilkadziesiąt i zdecydowana większość zakończyła się zmianą decyzji na korzyść dziecka. Pomagamy też w sytuacjach szkolnych, gdy placówka nie jest dostosowana do potrzeb ucznia z DMD.

Po drugie, staramy się realnie poprawiać dostęp do leczenia. Udało się na przykład doprowadzić do kontynuacji podawania badanego leku u dzieci, które zakończyły udział w badaniu klinicznym we Francji. Firma była gotowa go przekazywać, ale trzeba było znaleźć w Polsce miejsce i zespół, który przejmie odpowiedzialność za terapię. Udało się to zorganizować we współpracy z ośrodkiem klinicznym.

Po trzecie, myślimy o badaniach klinicznych szerzej niż tylko jako o szansie dla pojedynczego pacjenta. Współpracujemy z dużą francuską organizacją pacjencką AFM, która od lat finansuje badania i tworzy własne ośrodki badawcze. Naszym celem jest umożliwienie polskim dzieciom udziału w europejskich badaniach, m.in. poprzez finansowanie przejazdów i wsparcia logistycznego.

PZ: Z Pana perspektywy jakie są dziś najważniejsze, wciąż niezaspokojone potrzeby w DMD?

DŻ: Pierwsza potrzeba to badania przesiewowe i wczesna diagnostyka. DMD nie jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Gdybyśmy mieli możliwość wczesnego wychwycenia chłopców z bardzo wysokim CK i potwierdzeniem genetycznym, moglibyśmy wcześniej rozpocząć działania: właściwą fizjoterapię, która jest ogromnie ważna już od samego początku choroby, a w późniejszym czasie monitorowanie serca, układu oddechowego i kostnego oraz przygotowanie do leczenia farmakologicznego.

Druga to opieka wielospecjalistyczna w wyspecjalizowanych ośrodkach. Wzorcem może być Gdańsk, który jako ośrodek został certyfikowany przez międzynarodową organizację World Duchenne Organization i pokazuje, jak powinna wyglądać taka opieka. Potrzebujemy więcej takich jednostek, z neurologiem jako nawigatorem i zespołem specjalistów wokół pacjenta.

Trzecia to dostęp do nowych terapii w tym nowoczesnych steroidów w ramach refundacji. Dziś część rodzin kupuje leki na własny koszt, bo procedury administracyjne trwają zbyt długo, a w przypadku nowej generacji sterydów, jak wamorolon, proces objęcia refundacją jest bardzo długi i niepewny jest jego wynik mimo dopuszczenia na rynek przez Komisję Europejską.

Czwarta to realne wsparcie psychologiczne i wytchnieniowe dla rodzin. Zgłosiliśmy się po opiekę wytchnieniową do miejskiego ośrodka pomocy społecznej i czekamy na decyzję. Systemowo to narzędzie dopiero się kształtuje, a potrzeby są ogromne. Rodzice dzieci z DMD często są na słuchawce 24 godziny na dobę.

PZ: Co chciałby Pan przekazać rodzicom, którzy właśnie usłyszeli diagnozę DMD u swojego dziecka?

DŻ: Przede wszystkim, żeby mimo wszystko starali się zachować optymizm. Dziś diagnoza DMD nie oznacza już tylko bezradności. Mamy lepszą opiekę, więcej badań klinicznych, pojawiają się nowe leki. Mediana długości życia pacjentów w Europie wydłużyła się do około 35 lat.

To jest choroba na lata. Mówię często, że nie jesteśmy sprinterami, tylko maratończykami. To, co robimy jako rodzice i jako fundacje, być może w pełni zaowocuje dopiero u najmłodszych dzieci albo u tych, które dopiero się urodzą. Ale światełko w tunelu jest pod warunkiem, że będziemy razem pracować nad wcześniejszą diagnostyką, lepszą organizacją opieki i dostępem do terapii.

I jeszcze jedno: warto angażować się w badania kliniczne, obserwacyjne, projekty rejestrów. Bez danych od pacjentów nie powstaną nowe rozwiązania. A my wszyscy chcemy doprowadzić do tego, żeby DMD coraz bardziej przypominała chorobę przewlekłą, podobnie jak cukrzyca, z którą da się żyć, planować przyszłość i zachować możliwie jak najwięcej funkcji przez długie lata, a nie chorobą, która odbiera tę przyszłość i jest jak wyrok.

Fundacja StopDuchenne to organizacja pacjencka działająca na rzecz dzieci, nastolatków i dorosłych z dystrofią mięśniową Duchenne’a oraz ich rodzin. Fundacja została założona przez rodziców i opiekunów chłopców z DMD: Małgorzatę Dziugieł, Mirosława Maliszewskiego i Dariusza Żebrowskiego, aby poprawić sytuację chorych w Polsce. Prowadzi działania edukacyjne i informacyjne, organizuje wydarzenia takie jak obchody Międzynarodowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, konferencje i prelekcje w szkołach, a także aktywnie promuje wiedzę o badaniach klinicznych i możliwościach leczenia DMD.