Eksperci o dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD): zobacz nagranie z webinaru

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba, z którą rodzina zderza się nagle, często po miesiącach niepokoju o rozwój dziecka. Od chwili diagnozy kluczowe są dwie rzeczy: dobrze zaplanowana sterydoterapia oraz objęcie dziecka opieką wielospecjalistyczną. Standardowe glikokortykosteroidy, a dziś także nowocześniejsze leki, takie jak wamorolon, pozostają najlepiej przebadanym sposobem na spowolnienie postępu choroby, ochronę serca, mięśni oddechowych i kości oraz możliwie najlepsze przygotowanie pacjenta do przyszłych terapii.

Webinar edukacyjny „Standardy leczenia kortykosteroidami pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD)”, zorganizowany w grudniu 2025 r. przez PZWL Wydawnictwo Lekarskie pod patronatem medialnym Politykazdrowotna.com, był spotkaniem, które zgromadziło ekspertów oraz pacjentów chcących lepiej zrozumieć możliwości leczenia, codziennego funkcjonowania i długoterminowej opieki nad dziećmi z tą chorobą.

Nagranie webinaru dostępne jest na kanale YouTube Polityki Zdrowotnej
Obejrzyj webinar: „Standardy leczenia kortykosteroidami pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD)”

Podczas webinaru dr n. med. Anna Lemska oraz dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podkreśliły, że w dystrofii mięśniowej Duchenne’a kluczowa dla dalszego przebiegu terapii jest jak najszybsza diagnoza. To właśnie od tego momentu można świadomie zaplanować kolejne kroki: skierować dziecko do doświadczonego ośrodka zajmującego się leczeniem chorób nerwowo-mięśniowych, rozpocząć regularne monitorowanie serca, mięśni oddechowych i kości oraz przygotować rodzinę do rozmowy o sterydoterapii. Im szybciej dziecko trafi pod opiekę specjalistów, tym większa szansa na to, że leczenie, w tym terapia glikokortykosteroidowa, zostanie włączone w optymalnym momencie, kiedy mięśnie wciąż zachowują jak najwięcej swojej funkcji.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, postępująca choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, wynikająca z mutacji w genie dystrofiny. Dystrofina działa jak amortyzator, stabilizuje błonę komórkową włókien mięśniowych i chroni je przed mikrourazami. Gdy tego białka brakuje, mięśnie z każdym ruchem ulegają uszkodzeniu, a przewlekły stan zapalny prowadzi do ich stopniowego zaniku i włóknienia.

Pierwsze objawy DMD to: opóźnienie rozwoju ruchowego, częste upadki, problemy z bieganiem, skakaniem, wchodzeniem po schodach, charakterystyczny sposób wstawania z podłogi (tzw. objaw Gowersa), chód na palcach, mocne, przerostowo zmienione łydki.
Do tego mogą dochodzić trudności szkolne, problemy z koncentracją, czasem zaburzenia zachowania. Ekspertki podkreślały, że DMD nie jest tylko chorobą nóg czy mięśni szkieletowych, a dotyczy także mięśnia sercowego, mięśni oddechowych i niekiedy funkcji poznawczych. Dlatego od początku powinniśmy myśleć o niej jako o chorobie całego organizmu, wymagającej holistycznego podejścia.

Droga do rozpoznania często zaczyna się dzięki intuicji rodziców, którzy zauważają problemy z rozwojem ruchowym dziecka. Pierwszym obiektywnym sygnałem bywa bardzo wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) w badaniu krwi, sugerujący uszkodzenie mięśni. Kolejny krok to badania genetyczne, które potwierdzają mutację w genie dystrofiny.

Od chwili diagnozy dziecko powinno trafić pod opiekę doświadczonego ośrodka zajmującego się leczeniem chorób nerwowo-mięśniowych, najlepiej z zespołem: neurologa dziecięcego / specjalisty chorób nerwowo-mięśniowych, kardiologa, pulmonologa, rehabilitanta i ortopedy, dietetyka i psychologa.
Im sprawniejsze jest dziecko w momencie rozpoznania, tym więcej można zrobić, aby spowolnić dalszy postęp choroby. Dlatego opóźnienie diagnozy to nie tylko dłuższe życie w niepewności, to także utracony czas na wdrożenie terapii, która realnie wpływa na przyszłą sprawność i długość życia.

Glikokortykosteroidy od lat uważane są za standard leczenia DMD na całym świecie. Ich głównym celem jest kontrola przewlekłego stanu zapalnego w mięśniach i spowalnianie procesów prowadzących do ich zaniku oraz włóknienia. Liczne badania pokazały, że długotrwała sterydoterapia u chłopców z DMD:

• wydłuża czas samodzielnego chodzenia,
• opóźnia moment konieczności wprowadzenia wózka,
• poprawia lub utrzymuje dłużej funkcję oddechową,
• zmniejsza ryzyko rozwinięcia ciężkiej skoliozy,
• opóźnia rozwój kardiomiopatii,
• przekłada się na poprawę przeżycia.

To dlatego międzynarodowe wytyczne zalecają, by u większości dzieci z DMD w odpowiednim momencie włączyć sterydy. Terapia rozpoczynana jest zazwyczaj wtedy, gdy dziecko chodzi, ale zaczynają pojawiać się pierwsze problemy z funkcją ruchową. Zbyt wczesne rozpoczęcie terapii może zwiększyć ryzyko działań niepożądanych u bardzo małych dzieci; zbyt późne nie wykorzysta w pełni potencjału leku. Dokładny moment zawsze powinien być decyzją zespołu leczącego, podjętą wspólnie z rodziną.

U części pacjentów, u których stosowane są tradycyjne sterydy, lekarz może zaproponować przejście na wamorolon na przykład wtedy, gdy działania niepożądane stają się trudne do zaakceptowania, albo gdy poszukuje się leczenia z potencjalnie korzystniejszym wpływem na wzrost i kości. Wamorolon jest nadal glikokortykosteroidem, ale został zaprojektowany tak, by zachować działanie przeciwzapalne przy potencjalnie mniejszym wpływie na tempo wzrostu, gęstość kości i metabolizm.

Podaje się go raz dziennie doustnie, podobnie jak inne sterydy stosowane w DMD, a decyzję o rozpoczęciu terapii lub zmianie leku podejmuje neurolog dziecięcy prowadzący pacjenta, uwzględniając wiek dziecka, stan funkcjonalny i dotychczasowy przebieg leczenia.
Niezależnie od tego, który glikokortykosteroid jest stosowany, fundamentem pozostaje to samo: monitorowanie działań niepożądanych, regularne badania kontrolne i dobra komunikacja w zespole lekarz - rodzina - dziecko.

Sesja pytań i odpowiedzi przygotowana została we współpracy z dr n. med. Anną Lemską oraz dr hab. n. med. Anną Potulską-Chromik oraz organizacjami pacjenckimi. Pojawiły się pytania:

• co zrobić, gdy dziecko pominie dawkę sterydu,
• jak często wykonywać densytometrię i co dalej, gdy pojawia się osteopenia/osteoporoza,
• czy dziecko powinno mieć przy sobie kartę sterydową / opaskę / informację w aucie na wypadek nagłego zdarzenia,
• w jakich sytuacjach lekarz rozważa zmianę rodzaju sterydu, a kiedy na późniejszych etapach choroby rozmowa dotyczy stopniowego odstawiania leku,
• jak planować szczepienia u dzieci i nastolatków z DMD leczonych sterydami: które szczepionki są szczególnie zalecane, których (i kiedy) należy unikać lub przesunąć w czasie.

Nagranie webinaru dostępne jest na kanale YouTube Polityki Zdrowotnej
Obejrzyj webinar: „Standardy leczenia kortykosteroidami pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD)”

Podczas przygotowań do webinaru i w trakcie samego spotkania ogromną rolę odegrały organizacje pacjenckie. To właśnie w takich miejscach, obok specjalistów, rodziny często po raz pierwszy słyszą, że nie są same, dostają praktyczne wskazówki, kontakt do doświadczonych ośrodków i wsparcie innych rodziców, którzy przeszli już podobną drogę.

Fundacja Salemander: organizacja zajmująca się opieką nad pacjentami z chorobami nerwowo-mięśniowymi, w tym z DMD. Strona: https://salemander.org

Fundacja „Razem przeciw DMD”: założona przez rodziców dzieci chorych na DMD, walczy o zdrowie, życie oraz wspiera rodziny w codziennym zmaganiu z chorobą. Strona: https://fundacjarazemprzeciwdmd.pl

Fundacja StopDuchenne: działa na rzecz osób chorych na choroby rzadkie, w szczególności z dystrofią mięśniową Duchenne’a i Beckera. Strona: https://stopduchenne.pl

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy: celem fundacji jest niesienie pomocy osobom chorym na dystrofie mięśniowe i ich rodzinom. Strona: https://parentproject.org.pl

Materiał ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej konsultacji lekarskiej. Decyzje dotyczące diagnostyki i leczenia powinny być podejmowane wspólnie z lekarzem prowadzącym, z uwzględnieniem konkretnej sytuacji klinicznej pacjenta.