Przełom w leczeniu ALS. Polska wprowadza pierwsze krajowe wytyczne

Po raz pierwszy w historii polskiej neurologii stwardnienie zanikowe boczne przestaje być diagnozą bez realnej ścieżki przyczynowego leczenia. Opublikowane właśnie krajowe wytyczne w diagnostyce klinicznej i genetycznej ALS otwierają drogę do szybszego rozpoznania choroby i zastosowania leczenia celowanego u części pacjentów. To moment, który eksperci określają jako kamień milowy w opiece nad chorymi na ALS. Czy "praktyka" pokaże to samo?

W najnowszym numerze czasopisma naukowego „Przegląd Neurologiczny” opublikowano pierwsze w Polsce zalecenia pt. „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego - zalecenia praktyczne”. Dokument został przygotowany przez prof. Magdalenę Kuźmę-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr hab. Marię Jędrzejowską z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Nowe rekomendacje wprowadzają jasne standardy postępowania diagnostycznego i jednoznacznie wskazują, że genetyka staje się integralnym elementem rozpoznania ALS. Co istotne, polskie wytyczne są zgodne z międzynarodowym kierunkiem i nawiązują do amerykańskich zaleceń z 2023 roku.

Jak podkreślają autorzy wytycznych, warunkiem wykonania badań genetycznych jest szybkie i prawidłowe rozpoznanie ALS. To właśnie czas ma w tej chorobie kluczowe znaczenie.

To pierwszy przypadek w historii ALS, gdy konkretna mutacja genetyczna może być celem terapii.

Nowe wytyczne oparto na tzw. kryteriach Gold Coast, uznawanych obecnie za najprostsze i najbardziej jednoznaczne zasady diagnostyczne ALS. Rozpoznanie choroby wymaga stwierdzenia:

• narastającego niedowładu,
• cech uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego w co najmniej jednym poziomie
  lub
• objawów uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w dwóch poziomach,

przy jednoczesnym wykluczeniu innych chorób mogących dawać podobne objawy.

Jednym z kluczowych elementów nowych zaleceń jest obowiązek poradnictwa genetycznego nie tylko dla chorego, ale także dla jego rodziny, jeśli wykryto nieprawidłowy wariant genetyczny związany z ALS.

Około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne, związane z mutacją pojedynczych genów. W postaci rodzinnej odsetek ten sięga nawet 75 proc., natomiast w postaci sporadycznej – około 7 proc.

Za większość genetycznie uwarunkowanych przypadków ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS.

W polskich realiach proces diagnostyczny ALS trwa średnio około roku - zdecydowanie zbyt długo, biorąc pod uwagę szybkie tempo postępu choroby. Dla pacjentów z mutacją w genie SOD1 pojawiła się jednak nowa nadzieja.

Tofersen to pierwsza w Unii Europejskiej zarejestrowana terapia celowana molekularnie, przeznaczona do leczenia SOD1-ALS. Jej skuteczność zależy jednak od szybkiego wykrycia mutacji.

ALS to choroba neuronu ruchowego. Nie zaburza czucia ani funkcji poznawczych, ale stopniowo odbiera kontrolę nad ciałem.

Z czasem dochodzi do czterokończynowego porażenia, zaburzeń mowy, połykania i oddychania. Średnia długość życia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

W zaawansowanym stadium część chorych rozwija zespół zamknięcia - pozostając w pełni świadomymi, mogą komunikować się wyłącznie ruchami gałek ocznych.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba nerwowo-mięśniowa o ciężkim, postępującym przebiegu. W Polsce choruje na nią około 2700–3000 osób, a co roku diagnozę słyszy około 800 pacjentów, z czego blisko 100 ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba chorych szacowana jest na około 300 tysięcy.