Reklama

Przełom w leczeniu ALS. Znaczenie wczesnej identyfikacji mutacji w genie SOD1

20/06/2025 16:00

Leczenie, terapie, Przełom leczeniu Znaczenie wczesnej identyfikacji mutacji genie - zdjęcie, fotografia

Spis treści

Są dobre efekty terapii
Co to jest ALS i jak się objawia?
Ważne szybkie rozpoznanie
Konieczny jest szybszy dostęp do badań genetycznych
ALS jako wyzwanie systemowe i diagnostyczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to poważna i szybko postępująca choroba, w wyniku której pacjenci żyją średnio od 3 do 5 lat. Proces diagnostyczny bywa bardzo długi, czasami trwa nawet kilka lat. Obecnie, bardziej niż kiedykolwiek, kluczowe jest wykonywanie badań genetycznych, ponieważ po raz pierwszy na świecie zatwierdzono terapię dedykowaną pacjentom z mutacją w genie SOD1. Specjaliści określają to jako przełom w leczeniu tej trudnej do opanowania choroby.

Są dobre efekty terapii

Od zeszłego roku dostępna jest skuteczna terapia dla pacjentów z mutacją SOD1. Polskie badania kliniczne wykazały, że stosowanie tego innowacyjnego leku poprawiło funkcjonowanie u niemal 70% leczonych osób. Szacuje się, że w Polsce z takiego leczenia mogłoby skorzystać około 100 pacjentów – podkreślili eksperci podczas konferencji prasowej „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”.

Co to jest ALS i jak się objawia?

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurodegeneracyjna, w której od momentu pojawienia się pierwszych symptomów do wystąpienia niewydolności oddechowej, problemów z mową, połykaniem i całkowitej niesprawności mija zwykle od 3 do 5 lat. Najczęściej diagnozuje się ją u osób między 40. a 70. rokiem życia, średni wiek rozpoznania to około 55 lat. Są jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

Reklama

Większość pacjentów traci samodzielność w ciągu 3-5 lat, choć u niektórych choroba rozwija się bardzo szybko, prowadząc do niewydolności oddechowej w mniej niż rok. Z kolei u osób z wolniejszym przebiegiem choroby życie może trwać ponad 20 lat. W Polsce co roku diagnozuje się około 800 nowych przypadków ALS, a liczba chorych wynosi około 3000.

– Jeśli uszkodzony zostanie ośrodkowy układ nerwowy, pacjent doświadczy osłabienia kończyn i twarzy, pojawi się sztywność i trudności z precyzyjnymi, szybkimi ruchami. W przypadku uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego, czyli części obwodowej układu nerwowego wychodzącej z rdzenia lub rdzenia przedłużonego, pojawi się niedowład z zanikiem mięśni, zaburzenia mowy i połykania – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Reklama

Ważne szybkie rozpoznanie

ALS bywa trudne do rozpoznania, ponieważ choroba jest bardzo różnorodna. Od pojawienia się pierwszych objawów do wizyty u lekarza upływa zwykle około 6 miesięcy, a postawienie właściwej diagnozy zajmuje średnio aż 11 miesięcy. Ze względu na trudności diagnostyczne opracowano międzynarodowe kryteria – Gold Coast Consensus, które mają ułatwić jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia.

– Od momentu pojawienia się skutecznego leku na mutację w genie SOD1 musimy dostosować się do standardów europejskich i dodać czwarty element, jakim jest badanie genetyczne. Im szybciej wykonamy je u wszystkich pacjentów, tym większe szanse na wykrycie mutacji. Możemy wtedy skutecznie leczyć, wydłużając życie, spowalniając postęp choroby, a nawet poprawiając funkcjonowanie – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Reklama

Pacjenci z ALS mogą chorować sporadycznie – stanowią około 90% przypadków – lub dziedzicznie (około 10%), gdy w rodzinie występują podobne zachorowania. Najczęściej mutacje dotyczą czterech genów: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. Szacuje się, że mutacja w genie SOD1 dotyczy około 100 osób w Polsce.

Konieczny jest szybszy dostęp do badań genetycznych

- U pacjentów z rozpoznanym ALS najważniejsze jest jak najszybsze wykonanie badań genetycznych, zwłaszcza pod kątem mutacji w genie SOD1. To ona ma obecnie największe znaczenie kliniczne, ponieważ właśnie dla tej grupy dostępna jest terapia przyczynowa. Dlatego testy genetyczne powinny stać się standardem diagnostycznym, dając szansę na wdrożenie leczenia, które może realnie spowolnić rozwój choroby – mówi prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Reklama

ALS jako wyzwanie systemowe i diagnostyczne

Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia „Dignitas Dolentium” również podkreśla, że pacjenci z mutacją w genie SOD1 wymagają leczenia. Dla chorych z innymi mutacjami obecnie jedyną pomocą pozostaje rehabilitacja, logopedia i fizjoterapia, które pomagają utrzymać jak najlepszą sprawność.

– Na rehabilitację w ramach NFZ czeka się bardzo długo, przez co rodziny ponoszą duże koszty prywatnej rehabilitacji. Zakupują też sprzęty, które nie są refundowane. Nasze stowarzyszenie udostępnia bezpłatnie asystory kaszlu, niezbędne w zaawansowanym stadium choroby, jednak nie są one refundowane przez NFZ – wylicza Ewa Waksmundzka.

Reklama

Zauważa, że pacjenci już na etapie wspomagania oddechu trafiają pod opiekę zespołów długoterminowych, składających się z lekarza, pielęgniarki i fizjoterapeuty. Problemem pozostaje okres, gdy jeszcze nie wymagają respiratora – wtedy pacjent często musi radzić sobie sam. W zaawansowanym stadium ALS osoby te potrzebują całodobowej opieki, co często zmusza bliskich do rezygnacji z pracy lub zatrudnienia opiekunki.

Tematyka wyzwań związanych z ALS jest głównym motywem kampanii społecznej „Sto żyć. ALS”, prowadzonej przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium. Partnerami kampanii są Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Reklama