Diagnoza DMD to dopiero początek. Mama Mikołaja o życiu z chorobą

Najpierw była ospa i nagłe osłabienie. Potem badania, szpital i narastające podejrzenie, którego nikt nie chciał jeszcze wypowiedzieć wprost. Dla rodziny Mikołaja diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a była początkiem długiej drogi przez rehabilitację, kolejnych specjalistów, formalności i walkę o leczenie, które może opóźnić postęp choroby. W rozmowie z PolitykaZdrowotna.com Agata Dolibóg opowiada, jak wygląda życie z DMD i w jakich miejscach system opieki nadal nie nadąża za potrzebami rodzin.

W historii tej rodziny najpierw pojawiła się czujność pediatry, potem szpitalna niepewność, a w końcu diagnoza, która na lata zmieniła rytm codzienności. Od tego momentu życie zostało podporządkowane kolejnym etapom choroby: rehabilitacji, wizytom u specjalistów, monitorowaniu serca i oddechu, poszukiwaniu terapii oraz organizowaniu edukacji tak, by dziecko mogło funkcjonować możliwie jak najpełniej. Z rozmowy z mamą Mikołaja, Agatą Dolibóg, wyłania się nie tylko osobiste doświadczenie życia z dystrofią mięśniową Duchenne’a, ale także szerszy obraz systemu, w którym rodzice bardzo szybko stają się koordynatorami leczenia, opieki i dostępu do informacji.

PolitykaZdrowotna.com: Kiedy po raz pierwszy poczuli Państwo, że coś może być nie tak?

Agata Dolibóg: Przez pierwsze trzy lata po urodzeniu syna żyliśmy jak w raju. Mikołaj jest naszym pierwszym i jedynym dzieckiem. Po trzecich urodzinach zachorował na ospę i choć przebiegała bardzo łagodnie to znacząco osłabł. Miał kłopot z wejściem na podnóżek by umyć zęby, nie umiał wstać z nocnika, nie mówiąc już o wchodzeniu po schodach. Nasza Pani doktor, mając doświadczenie z DMD, od razu zleciła dwa badania: CK (kinaza kreatynowa) oraz próby wątrobowe (AlAT, AspAT). Potem dowiedzieliśmy się, że są to dwa ważne wskaźniki mówiące o problemach z mięśniami. Tego samego dnia wieczorem trafiliśmy do szpitala. Reasumując, wiedza i doświadczenie lekarki oraz odpowiednie badania pozwoliły na ukierunkowanie dalszych działań.

PZ: Jak wyglądała Państwa droga do diagnozy?

AD: U znacznej części chorych droga do diagnozy jest długa, ponieważ jest to choroba rzadka, a wielu lekarzy po prostu nie zna jej objawów i nie wie, jakie badania zlecić, by szybko podjąć kolejne kroki. Słyszałam o wędrówkach rodziców od lekarza do lekarza, na przykład o niepotrzebnych biopsjach wątroby. Kiedy dochodzi do degradacji mięśni, parametry prób wątrobowych są wysokie, ale nie ma to nic wspólnego z samą wątrobą. Trzeba to skorelować z poziomem CK, wtedy kierunek jest już prawie oczywisty. W wielu przypadkach rodzice są pozostawieni sami sobie. Zdarza się, że na własną rękę płacą za badania genetyczne, by uzyskać diagnozę.

Uważam, że niezwykle ważna jest edukacja młodych lekarzy, i to każdej specjalizacji, ponieważ choroba wiąże się z wieloma problemami. Z drugiej strony tematyka chorób rzadkich jest dziś coraz bardziej nagłaśniana, a młodzi lekarze coraz częściej się nią interesują. To daje nadzieję.

W naszym przypadku od razu trafiliśmy do szpitala. Po około dwóch tygodniach różnych badań wróciliśmy do domu z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Niestety musieliśmy jeszcze czekać około dwóch miesięcy na wyniki badań genetycznych.

PZ: Co było w tym czasie najtrudniejsze?

AD: Najtrudniejsza była niepewność. Lekarze w szpitalu przychodzili, badali syna, ale nic nie mówili nam wprost. Pamiętam, gdy lekarze na wizycie pod nosem szeptali o „Duchennie”. Nie wiedziałam, co to jest. Wieczorem sprawdziłam w internecie i to był moment potwornego kryzysu. Nie spałam całą noc szlochając i niedowierzając, że mój synek będzie na wózku inwalidzkim, straci zdolność władania rękami, będzie podłączony do respiratora z wyrokiem przedwczesnej śmierci. Na samo wspomnienie mam łzy w oczach i wraca do mnie ta trauma. Ledwo funkcjonowałam przez kolejne dni. 

PZ: Jak zapamiętali Państwo moment usłyszenia rozpoznania?

AD: Poza tym co mówiłam wcześniej wspomnę o sytuacji z jedzeniem dla Mikołaja w szpitalu. Dostałam plastikowy pojemnik z napisem „DMD”. Wpadłam w histerię, myśląc, że lekarze już oznaczyli mojego syna diagnozą, zanim mi cokolwiek powiedziano oficjalnie. Pobiegłam z pretensjami do pielęgniarek, a one wyjaśniły, że to skrót od „Dieta Małego Dziecka”. To pokazało, w jakim napięciu żyłam. Chciałam wtedy stamtąd uciec. Widziałam, że odchodzę od zmysłów! Że rozpadam się i to na oczach mojego synka.  

Wtedy przyszedł do mnie psycholog by porozmawiać. A lekarka powiedziała, że nie ma pewnej diagnozy wiec niczego nie może mi powiedzieć na 100%. To była tzw reakcja reaktywna a nie proaktywna ze strony szpitala. Mam o to żal. Można to było zrobić inaczej.

Diagnoza “przyszła pocztą”. Po wyjściu ze szpitala czekaliśmy w ogromnym napięciu na wynik badań genetycznych. Wiele czytaliśmy, rozmawialiśmy już z innymi rodzinami, choć nie mieliśmy zgody na chorobę syna. Byliśmy ciągle pełni nadziei, że diagnoza będzie negatywna. Gdy zadzwonili ze szpitala by umówić nas z genetykiem to byłam już przygotowana na to zło. 

PZ: Czego najbardziej zabrakło Państwu tuż po diagnozie?

AD: Zabrakło właściwej komunikacji, o czym już mówiłam. Lekarze w szpitalu powinni wezwać nas do gabinetu zdecydowanie wcześniej, by przekazać nam, rodzicom, jakie są ich przypuszczenia, co podejrzewają i jakie badania muszą wykonać, by sprawdzić, czy to na pewno DMD.

Uważam też, że personel szpitalny mógłby zapewnić choć na chwilę opiekę nad dzieckiem, żebym mogła spokojnie porozmawiać z lekarzami albo po prostu się rozpłakać. W takim momencie przy rodzicach powinien być psycholog, który daje wsparcie właśnie wtedy, a nie dopiero wtedy, kiedy człowiek już się rozpada. Moje dziecko widziało, jak płaczę, a ja nie byłam w stanie powstrzymać łez.

PZ: Jak wygląda dziś zwykły dzień Państwa rodziny?

AD: Minęło pięć lat od diagnozy. To był i nadal jest czas układania się z tą chorobą. Dziś wiem o niej i o jej przebiegu znacznie więcej. Wspieram też innych rodziców, którzy stoją wobec diagnozy swojego dziecka. Jestem bardzo wdzięczna Monice, mamie innego chłopca z DMD, która pięć lat temu powiedziała mi: „Agata, ta choroba daje czas”. I to prawda.

Nasze życie wygląda w miarę normalnie: jest szkoła, są obowiązki. Różnicą są jednak codzienne zajęcia dodatkowe syna. To nie są kółka zainteresowań, ale rehabilitacja z fizjoterapeutami po szkole, ćwiczenia oddechowe, by wspierać przeponę, która też jest mięśniem, wyjazdy na turnusy rehabilitacyjne w ferie zamiast na narty, wieczorne masaże nóg i codzienne przyjmowanie leków. W nocy syn śpi w ortezach, by rozciągać ścięgna Achillesa i jak najdłużej utrzymać ich sprężystość. My, rodzice, wciąż szukamy nowych terapii w Polsce i za granicą, by jak najdłużej zachować sprawność syna. Dlatego nie ma miesiąca bez wizyty u jakiegoś specjalisty, czasem gdzieś w Polsce, a czasem nawet za granicą.

PZ: Co najbardziej obciąża rodzinę w codziennym życiu z DMD?

AD: Logistyka, mnogość zadań i poczucie inności. Mikołaj zamiast bawić się w świetlicy z dziećmi, codziennie idzie na rehabilitację. Ma 8 lat i widzi, że to obowiązek, a nie zabawa. Udało nam się zapisać syna do szkoły przystosowanej dla osób z niepełnosprawnością ruchową, w której oprócz wind jest również poradnia rehabilitacyjna. To duże ułatwienie. Wiem, że nie wszyscy mają takie możliwości. W przedszkolu traciliśmy dziennie 1,5h na dojazd na rehabilitację. Dla tej szkoły zmieniliśmy miejsce zamieszkania, a ja zrezygnowałam z dotychczasowej pracy.

Mikołaj jest bardzo niski jak na swój wiek (ma 110 cm) bo ma zahamowany wzrost oraz osteoporozę, co jest skutkiem ubocznym stosowania sterydów. Różnica wzrostu względem rówieśników bardzo jest dla niego trudna. Jest też znacząco słabszy, wolniejszy i szybko się męczy, a dzieci się porównują, chcą być najlepsze. Nie da się dziecku powiedzieć, że nie pojedzie w góry z dziećmi na wycieczkę klasową, bo nie da rady wejść pod górkę. Rodzic odkłada swoje sprawy i jedzie z nim, by dopóki chodzi, mogło żyć normalnie. Ogromie wzruszające było to kiedy jeden z ojców zaproponował, że pojedzie z nami, by nosić Mikołaja w trudniejszych podejściach.

PZ: Z czym najtrudniej poradzić sobie poza samą chorobą: organizacja opieki, formalnościami, szkołą, transportem?

AD: Z systemem. I to na wielu płaszczyznach. Ale najtrudniej chyba jednak jest w temacie medycznym. Brak dostępności specjalistycznego sprzętu medycznego (to w późniejszym etapie choroby), roczne a nawet dwuletnie kolejki w szpitalach tuż po diagnozie by specjaliści zajęli się chorymi i nauczyli rodzinę podstawowej opieki. Kolejki do lekarzy innych specjalności, których i tak sami musimy szukać, bo niewiedza o tej jednostce chorobowej jest powszechna. Często rodzic jest zródłem informacji.

No i same terapie. Ile godzin rehabilitacji jest refundowanych przez NFZ? Rodzic płaci z własnej kieszeni by dziecko było rehabilitowane tyle ile sami lekarze zalecają. Co z dostępnością do rehabilitacji domowej gdy dzieci są już niechodzące?

A leki? Na tę chorobę nie ma leku, który wyleczy. Są tylko terapie wspierające i opóźniające postęp choroby. I tutaj też są kłopoty i walka z systemem.

Leki sterydowe są “złotym standardem” w DMD czyli jedynymi lekami, które trochę pomagają chorym zmniejszając stan zapalny w ich mięśniach. Na Polskim rynku jedynym dostępnym sterydem jest Encorton (prednizon). Lek starej generacji, po którym dzieci bardzo tyją i pojawia się wiele innych dolegliwości dodatkowych. Rodziny kupują zatem nowszy steryd Calcort (deflazakort) w Niemczech lub w Hiszpanii płacą z własnych pieniędzy. Calcort też już jest starym lekiem, a nie jest dostępny na Polskim rynku aptecznym. Sami lekarze sugerują by go stosować, ale kupić już w Polsce go nie można.

Teraz walczymy o refundację najnowszych i jedynych przebadanych dla DMD dwóch leków wspomagających. 

Pierwszy to nowoczesny steryd Agamree (vamolorone) - jedyny steryd na świecie, który ma wskazanie do stosowania w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (pozostałe sterydy nie mają takich wskazań). Lek ten ma znacząco lepszy profil bezpieczeństwa niż wcześniej przeze mnie opisane. Co w konsekwencji daje mniej skutków ubocznych, a to może polepszyć jakość życia pacjentów z DMD. Leczenie nie jest obecnie refundowane, a jest kosztowne. Nie stać nas na to!

Mieliśmy ogromne szczęście, bo osteoporoza Mikołaja i zahamowanie wzrostu pozwoliło nam uzyskać ten lek w procedurze ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Ale teraz  boimy się zmian w przepisach, bo od 21 kwietnia 2026 narzucono wymóg ograniczający dostępność tego leku w procedurze RDTL. A refundacja nie jest pewna... Co to oznaczać będzie dla mojego synka? Ma wrócić do stosowania leku, który niesie za sobą bolesne skutki uboczne i na dodatek nie jest dostępny w polskich aptekach? 

Drugi lek to Duvyzat (givinostat). Duvyzat zmniejsza stan zapalny i zwłóknienie mięśni, opóźniając postęp choroby niezależnie od mutacji genetycznej. Jego koszty są również ogromne. Czekamy na jego refundację, bo otrzymał już status leku innowacyjnego i ufamy, że to przyspieszy procedurę refundacyjną. Wiem, że bardzo pomoże naszym dzieciom wydłużyć sprawność fizyczną i życie. Mam nadzieję, że Ministerstwo Zdrowia w Polsce jeszcze w tym roku zapewni jego bezpłatną dostępność. Ale by stosować ten lek trzeba stosować steryd. I tu koło się zamyka. 

Dlaczego musimy WALCZYĆ? To powinno być podstawowe prawo człowieka - dostępność leku!

PZ: Czy mają Państwo poczucie, że system prowadzi rodzinę przez kolejne etapy opieki, czy raczej wszystko trzeba organizować samodzielnie?

AD: Pojedynczy lekarze są szczególnie wrażliwi na los naszych dzieci i często oni sami załamują ręce znając możliwości i ograniczenia jakie system oferuje. Często mówimy w swoim gronie, ze choroba dziecka nas nie złamie, ale system odbierze nam całkowicie siły.

To rodzice są dla siebie najlepszym wsparciem w planowaniu i realizowaniu kolejnych etapów opieki. Rodzice stworzyli fundacje, które wspierają innych rodziców na każdym kroku: walcząc z systemem o leki, ktore się naszym dzieciom należą, organizując konferencje czy warsztaty, na których uczymy się jak dbać o swoje dzieci w początkowym i późniejszym etapie choroby. Mamy stworzone bazy specjalistów, do których warto się udać. Ktoś kiedyś musiał przetrzeć szlaki, ale dzięki temu następni mają trochę łatwiej. Dodam, że te rzeczy są w większości finansowane z budżetów domowych. Choć przyznam, że jeśli rodzina ma dobre relacje społeczne to dużym wsparciem państwa jest 1,5% z podatku, które rodzina może zbierać i z tych środków finansować część wydatków związanych z chorobą. 

PZ: Jak choroba zmieniła życie całej rodziny, także relacje i poczucie bezpieczeństwa?

AD: Myślę, że jako rodziny dzieci z DMD bardzo się wspieramy i dajemy sobie dużo poczucia bezpieczeństwa. Jeśli rodzina po diagnozie chce wejść do tej społeczności, znajdzie w niej życzliwość, wsparcie i nadzieję. Często pojawiają się też nowe, bardzo ważne relacje. Niestety choroba weryfikuje część wcześniejszych znajomości. Niektórzy odsuwają się, bo trudno im unieść cierpienie, wejść w rolę osoby wspierającej albo zaakceptować ograniczenia, z jakimi zaczyna żyć cała rodzina. Także przeprowadzka do innego miasta, poszukiwanie lepszej szkoły, lekarzy czy wyjazdy za granicę na badania kliniczne zmieniają wszystko i często przewartościowują dotychczasowe relacje.

Gorzej bywa w rodzinach, które nie przyjęły choroby dziecka. Wtedy cała rodzina może się załamać. To naturalne, że każdy przechodzi żałobę po stracie wyobrażenia o zdrowym dziecku, ale nie wszyscy potrafią ten proces przejść w sposób, który pozwala dalej wspólnie żyć. W takich sytuacjach pojawia się wycofanie z życia społecznego i silne poczucie osamotnienia.

Znam też rodziny, w których diagnoza doprowadziła do rozpadu małżeństwa, bo jedno z rodziców nie było w stanie udźwignąć tego ciężaru. Trzeba też mówić o wpływie choroby na rodzeństwo. Takie dzieci często zbyt szybko dorastają, przejmują część obowiązków i stają się trochę „trzecim rodzicem”. Zdarza się, że płacą za to własnym poczuciem bezpieczeństwa, rozwojem i miejscem w rodzinie. Im więcej dzieci w domu, tym większy staje się ciężar odpowiedzialności, który rodzice muszą codziennie unosić.

PZ: Co powinno się zmienić najpilniej, aby rodziny z DMD były lepiej wspierane systemowo?

AD: Szybki dostęp do przebadanych i dedykowanych tej chorobie leków, takich jak Agamree (vamorolone) i Duvyzat (givinostat), które pozwalają opóźnić postęp choroby. Jeśli nie ma nic, a pojawia się coś, to chory musi mieć to na wyciągnięcie ręki. Gdzie jest Fundusz Medyczny dedykowany chorobom rzadkim? Gdzie trafiają środki z tego funduszu i czy są dobrze lokowane?

Potrzebne są również centra chorób rzadkich, w których pracują lekarze dedykowani takim chorym. Marzę o tym, by przyjechać do takiego ośrodka, gdzie są lekarze wielu specjalizacji, inni specjaliści i terapeuci, którzy mówią mi, jaki jest następny etap i jakie są możliwe rozwiązania. Dają plan na kolejne pół roku i mówią: widzimy się wkrótce. Skończyłyby się wtedy gonitwy i dodatkowy stres, który odbiera siły, a czasem wręcz paraliżuje.

Uważam także, że całe rodziny dzieci z DMD, a pewnie również z innymi chorobami rzadkimi i przewlekłymi, potrzebują systemowego wsparcia psychologicznego i psychoterapeutycznego. Ogrom zadań i obowiązków, którym muszą sprostać rodzice, jest bardzo dużym obciążeniem psychicznym. Nikt nas nie uczy, jak powiedzieć dziecku o chorobie, jak samemu poradzić sobie z żalem, smutkiem, a często także ze złością. Potrzebujemy pomocy, by zadbać o własne emocje, a później wyjść do dziecka z nową energią i wiarą w dobre jutro. Że mimo tak ciężkiej choroby warto żyć. To wsparcie powinno być dostępne od dnia diagnozy i długo po rozstaniu z własnym dzieckiem.

Dziękuję serdecznie za możliwość podzielenia się naszą i Mikołaja historią. W imieniu wszystkich rodzin DMD dziękuję dobrym ludziom za każde wsparcie, pomoc i życzliwe słowo. 

Agata Dolibóg 

mama 8 letniego Mikołaja chorego na DMD.