prof. Michał Tendera: Kardiomiopatia - definicja, klasyfikacja, leczenie

Kardiomiopatia to temat niezwykle szeroki - czym tak naprawdę jest ta złożona jednostka chorobowa, odpowiadamy w rozmowie z prof. Michałem Tenderą, światowej klasy kardiologiem specjalizujący się w tematyce kardiomiopatii.

Panie profesorze, zacznijmy od definicji: co to za choroba?

Przygotowując do tego wywiadu spotkałam się z przeróżnymi klasyfikacjami tej choroby. W jaki sposób Pan ją dzieli?

prof. Michał Tendera: Kardiomiopatia to moja pierwsza miłość kardiologiczna - tego tematu 46 lat temu dotyczył mój doktorat. Wtedy wyodrębnione były trzy kategorie: zastoinowa, przerostowa i restrykcyjna. Obecnie opieramy się w klasyfikacjach na tym, co publikuje Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne (European Society of Cardiology – przy. red.). W ubiegłym roku podczas kongresu w Amsterdamie zaprezentowano nowe wytyczne dotyczące kardiomiopatii. Dodatkowo pojawiła się forma, która jest znana od dość dawna, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory oraz zupełnie nowa postać, która jest określana jako kardiomiopatia bez powiększenia lewej komory, czyli zgrupowanie różnie nazywanych chorób, które dotyczą mięśnia sercowego, lecz nie powodują powiększenia lewej komory.

Najczęściej występujące formy kardiomiopatii to zastoinowa i przerostowa. Istotą kardiomiopatii zastoinowej jest uszkodzenie czynności skurczowej lewej komory, której przyczyna jest inna niż niedokrwienie serca. Niewydolność serca jest najczęściej następstwem choroby niedokrwiennej, szczególnie przebytych zawałów. Natomiast w przypadku kardiomiopatii nie ma takiego wywiadu - nie ma niedokrwienia, nie ma zawałów, a istnieje uszkodzenie mięśnia sercowego, które powoduje powiększenie lewej komory, utratę zdolności do kurczenia się, która wyraża się w obniżeniu frakcji wyrzucania lewej komory, wreszcie do powstania pełnych objawów niewydolności serca, co często połączone jest ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego. To rodzaj kardiomiopatii, która występuje stosunkowo często, bywa uwarunkowana genetycznie, a w wielu przypadkach to następstwo zapalenia mięśnia sercowego. Tylko dokładna diagnostyka pozwala nam powiedzieć, jaka jest etiologia tej choroby.

Zatem jak ją leczyć?

prof. Michał Tendera: Leczenie jest generalnie takie samo jak w każdej niewydolności serca. To choroba ciężka, która wiąże się z dużą śmiertelnością. Chorzy mogą wymagać wspomagania krążenia lub przeszczepu serca. Z uwagi na częste występowanie rodzinne ważne są badania genetyczne, które mogą pomóc chorym w planowaniu rodziny. To są badania dwóch, a najlepiej trzech pokoleń, w których chodzi nie tylko o potwierdzenie obecność patogennego genu u chorych, ale jego nieobecności u zdrowych.

Podkreślę, że w zastoinowej kardiomiomaptii te badania są wykonywane stosunkowo rzadko – o ile w przerostowej dotyczą około 60 proc. pacjentów, w zastoinowej to około 25-30 proc. To zdecydowanie za mało.

…Czyli wiedzę na temat tych badań i możliwości ich wykonania trzeba propagować? W przypadku genetycznego obciążenia warto to zrobić?

W tej chwili główny problem jest to, że określenie czynników genetycznych stało się technicznie prostsze i tańsze. Główne braki dotyczą zabezpieczenia ludzkiego - kompetentnych osób, które mogą interpretować wyniki, a ich implikacje w sposób odpowiedzialny przekazywać chorym. Tutaj mamy wiele do zrobienia. Mamy zbyt mało ośrodków genetycznych specjalizujących się w kardiologii. U nas można wykonać badania tego typu, ale później nie bardzo wiadomo, co z tym robić, więc genetycy kliniczni są niezwykle potrzebni. Bardzo dobrzy genetycy kliniczni są na przykład w Warszawie, działa też bardzo dobry ośrodek genetyczny na Uniwersytecie Medycznym w Gdańsku, jest świetny Instytut Genetyki Człowieka w Poznaniu. W Katowicach dopiero próbujemy rozwinąć genetykę w kardiologii.

Przejdźmy zatem do kardiomiopatii przerostowej.

To choroba uwarunkowana genetycznie - mutacje dotyczą genów, które są odpowiedzialne za produkcję różnych białek, które biorą udział w skurczu mięśnia sercowego. Istotą tej choroby jest przede wszystkim przerost lewej komory. Bardzo często jest to przerost asymetryczny, to znaczy większy przerost przegrody niż ściany tylnej. Kardiomiopatia przerostowa występuje w dwu formach: zaporowej i niezaporowej. Zapora bierze się stąd, że w górnej części przegrody, gdzie przerost jest największy, dochodzi do zwiększenia prędkości przepływu, co wiąże się z pociąganiem przedniego płatka zastawki mitralnej w stronę przegrody i zmniejszeniem drogi odpływu krwi z komory do aorty, co z kolei powoduje powstanie gradientu pomiędzy lewą komorą i aortą, a jeżeli ów gradient jest większy niż 50 mm słupa rtęci, to jest uważany za istotny.

Długo sądzono, że zapora nie ma wpływu na to, w jaki sposób przebiega kardiomiopatia. W tej chwili wiadomo, że jednak taki wpływ istnieje. Ostatnio w leczeniu kardiomiopatii zaporowej nastąpił duży postęp, mianowicie odkryto mavacamten, pierwszy wybiórczy inhibitor miozyny sercowej, czyli białka, które jest najbardziej istotne dla skurczu. To lek, który powoduje znaczne osłabienie siły skurczu lewej komory, ale także skutkuje zwiększeniem pojemności komory, która zwykle jest mała. Badania kliniczne potwierdziły jego skuteczność. Ten lek jest już dopuszczony do obrotu, zarówno w USA, jak i w Europie, w tym w Polsce. Prowadzone są cały czas prace nad nim, z naszych doświadczeń wynika, że powoduje bardzo znaczne obniżenie objawów, dużą redukcję , czasem prawie całkowitą, gradientu ciśnień pomiędzy lewą komorą i aortą. Pacjenci po prostu odżywają na tym leku. Nie wiemy wciąż jednak, czy powoduje poprawę rokowania. Lek działa na samym końcu procesu kurczliwości mięśnia sercowego, trzeba więc zaznaczyć, że jest skuteczny w każdej formie genetycznej, tzn. niezależnie od rodzaju zaburzenia genetycznego.

Wcześniej stosowano mechaniczne metody redukcji zapory - klasyczne chirurgiczne i przezcewnikowe, takie jak ablacja alkoholowa tętnicy, która unaczynią najgrubsze miejsce w przegrodzie międzykomorowej i powoduje przyspieszenie odpływu. W tej chwili leczenie farmakologiczne zaczyna dominować.

W kardiomiopatii przerostowej niezaporowej nie ma przeszkody odpływu krwi z komory do aorty. W obu typach klasyczne leczenie farmakologiczne zawiera betablokery i blokery prądu wapniowego, szczególnie werapamil. U chorych z istotnymi zaburzeniami rytmu stosuje się środki antyarytmiczne, szczególnie amiodaron. Stosunkowo często chorzy wymagają wszczepienia kardiowertera z uwagi na zagrożenie nagłym zgonem.

Kardiomiopatia przerostowa jest chorobą, której przypisuje się zgony młodych ludzi uprawiających sport. Całkiem niedawno sport wyczynowy był zabroniony w tej grupie, dziś okazuje się, że osoby z małym ryzkiem można dopuścić do jego uprawiania. To wszystko się zmienia, nasza wiedza się poszerza, trochę więcej swobody dajemy ludziom.

Pozostał nam typ trzeci…

To kardiomiopatia restrykcyjna - cała grupa chorób, które powodują, że komory są sztywne, stosunkowo małe i trudno się wypełniają, a ciśnienie rozkurczowe w komorach jest wysokie, co wymaga zwiększonego ciśnienia w przedsionkach. Morfologicznie serce wygląda jak głowa Myszki Mickey, gdzie komory są małe, a przedsionki duże. To rzadko występująca forma choroby, ale obciążona dużym ryzykiem niewydolności serca i nagłego zgonu.

Kardiomiopatia restrykcyjna jest niezwykle trudna w leczeniu, może być spowodowana różnymi czynnikami. W niektórych formach podejmowane są próby leczenia genetycznego, ale to wszystko jest jeszcze na wczesnym etapie.

Czy jest jakiś zestaw objawów, który powie nam, że możemy mieć kardiomiopatię?

To cały cykl diagnostyczny, zaczynający się od oceny objawów klinicznych, które mogą być różnorodne – począwszy od niewydolności i kołatania serca, po zaburzenia rytmu i przewodzenia. Istotne jest migotanie przedsionków, które powoduje u chorych na skraju niewydolności serca duże pogorszenie kliniczne. Trzeba zrobić wszystko, żeby przywrócić rytm zatokowy, czasem wystarcza kardiowersja, często konieczna jest ablacja. W badaniach udowodniono, że w Europie wiele osób z migotaniem przedsionków, czyli ok. 30 proc. nie otrzymuje leków antyarytmicznych, a to czynnik, który zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia udarów. W ciągu roku zagrożenie udarem jest wysokie, wynosi ok. 4 proc. w przypadku barku leczenia przeciwkrzepliwego.

Mogą też pojawić się omdlenia i nagłe zgony. Bardzo ważny jest wywiad rodzinny, co dotyczy każdego rodzaju kardiomiopatii, bo pomaga określić dalsze postępowanie. Koniecznie trzeba wykonać EKG, które zazwyczaj jest nieprawidłowe, potem obrazowanie, tutaj podstawowa jest echokardiografia, bez tego nie da się rozpoznać kardiomiopatii ani jej typu. W praktyce to badanie wykonuje się u wszystkich chorych. Jest też rezonans magnetyczny, nie do końca wykorzystany, bo wykonywany tylko u około jednej trzeciej chorych. Potem jest też możliwość badania genetycznego i wreszcie - w wielu przypadkach - zwłaszcza w przypadku kardiomiopatii zastoinowej i restrykcyjnej, bardzo ważne jest wykonywanie biopsji. To badanie bezpieczne, bardziej precyzyjne niż rezonans i daje wiedzę o przyczynach choroby.

Istnieje w ogóle jakiś sposób profilaktyki?

To bardzo trudne. Kardiomiopatie to wiele różnych chorób, często uwarunkowanych genetycznie. Zwykle diagnostyka rozpoczyna się kiedy pojawią się objawy. Jeśli choroba występuje rodzinnie, bardzo ważne jest badanie genetyczne obejmujące całą najbliższą rodzinę. Ważne jest szybkie wychwycenie choroby i podjęcie terapii zgodnej z zaleceniami. Mam nadzieję, że następne lata przyniosą nowe metody terapii, które pozwolą przedłużyć życie chorych i poprawić ich samopoczucie.

__________________

Profesor Michał Tendera pracuje w Klinice Kardiologii i Chorób Strukturalnych Serca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.