Prof. Wojciech Młynarski: Mamy rewolucyjną terapię dla pacjentów z cTTP

Wprowadzanie nowoczesnych terapii w hematoonkologii to większe szanse na długie i zdrowe życie pacjentów. Czy najlepsze rozwiązania terapeutyczne są w naszym kraju odpowiednio dostępne? Na te pytania odpowiadali uczestnicy panelu "Hematoonkologia. Wyzwania w leczeniu nowotworów krwi" podczas Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach.

Jak podkreślił prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, warto zwrócić uwagę na to, jak można wspierać chorych z CTTP czyli ultrarzadką, dziedziczną chorobą krwi, która bez odpowiedniego postępowania prowadzi m.in. do niewydolności wielonarządowej. Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) występuje u około jednej osoby na milion. Jest wrodzonym, ciężkim niedoborem enzymu ADAMTS13, prowadzącym do powstawania zakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych mózgu, serca czy nerek.

W jakim celu podaje się osocze?

Kluczowe u pacjentów jest spowodowanie, aby doszło do równowagi w obrębie krzepnięcia: kiedy do tego procesu powinno dochodzić, a kiedy nie. Bywa, że sposobem na to staje się „tłumaczenie” organizmowi na nowo, jak ma to robić.

Terapia "szyta na miarę"

Dzieci z taką chorobą uwarunkowaną genetycznie jest kilkadziesiąt w skali całego kraju. Żeby wdrażać działania profilaktyczne, muszą być hospitalizowane raz w tygodniu w celu podania osocza. Bez tego działania może dojść do ciężkich powikłań jak udar niedokrwienny mózgu. To dość uciążliwe i trudne dla dzieci i ich rodzin. 

Obecnie pojawiła się nowa opcja terapeutyczna – rekombinowany enzym ADAMTS13 (białko brakujące u tych pacjentów), który może być podawany zamiast osocza. Profesor określił lek jako ultrasierocy, technologicznie bardzo zaawansowany, ze względu na wielkość białka. W jego klinice dwoje pacjentów jest leczonych tą terapią i osiągane efekty są lepsze, szczególnie pod względem ograniczenia obciążenia organizmu osoczem, zmniejszenia ryzyka reakcji alergicznych i anafilaktycznych oraz potrzeby suplementacji innych składników krwi.

Nowa terapia rekombinowanym ADAMTS13 jest skuteczna, ale przede wszystkim znacząco poprawia jakość życia dzieci, dając możliwość leczenia nawet w domu. Profesor zwrócił uwagę, że lek nie jest jeszcze refundowany, niedawno uzyskał rejestrację. Wyraził nadzieję, że Ministerstwo Zdrowia przychylnie spojrzy na potrzebę wsparcia tej małej grupy pacjentów – zaledwie kilkudziesięciu dzieci w całej Polsce.