Komisja Europejska zatwierdziła nową terapię genową na SMA. Leczenie obejmie także dorosłych

Komisja Europejska zatwierdziła onasemnogen abeparwowek, nową terapię genową SMA, przeznaczoną dla dzieci od 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 5q. To pierwsza w Unii Europejskiej terapia genowa dla tak szerokiej grupy pacjentów, podawana w postaci jednej, stałej dawki. Decyzja została oparta na wynikach badań STEER, STRENGTH i STRONG, które potwierdziły poprawę funkcji ruchowych u leczonych pacjentów.

Komisja Europejska wydała zgodę na stosowanie onasemnogen abeparwoweku u dzieci od 2. roku życia, nastolatków oraz dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 5q i bialleliczną mutacją genu SMN1. O decyzji poinformowała firma Novartis.

To pierwsza i jedyna obecnie w Unii Europejskiej terapia genowa SMA przeznaczona dla tak szerokiej grupy chorych. Dotychczas tego typu leczenie było dostępne dla znacznie węższej populacji pacjentów.

Onasemnogen abeparwowek został opracowany z myślą o usunięciu genetycznej przyczyny choroby poprzez zastąpienie uszkodzonego genu SMN1. Leczenie polega na podaniu jednej, stałej dawki, której nie trzeba dostosowywać do wieku ani masy ciała pacjenta.

To odróżnia terapię od metod wymagających regularnego podawania leku przez wiele lat. Celem leczenia jest zwiększenie produkcji białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych i mięśni.

Decyzja Komisji Europejskiej została oparta na wynikach badań klinicznych STEER, STRENGTH oraz STRONG.

W badaniu STEER pacjenci osiągnęli statystycznie istotną poprawę o 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE). Uzyskane efekty utrzymywały się przez 52 tygodnie obserwacji.

Badania wykazały także klinicznie istotne korzyści zarówno u osób wcześniej nieleczonych, jak i u pacjentów, którzy byli już leczeni innymi metodami.

Do decyzji odniosła się prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed i Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Jak podkreśliła:

Również Victoria Tian, Country President Novartis Poland, zwróciła uwagę na znaczenie tej decyzji dla pacjentów.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna wywołana mutacją lub brakiem genu SMN1. Gen ten odpowiada za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowej pracy mięśni odpowiedzialnych między innymi za oddychanie, połykanie i poruszanie się.

Brak odpowiedniej ilości białka prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych i narastającego osłabienia mięśni. Dodatkową rolę odgrywa gen SMN2, który produkuje jedynie około 10 proc. funkcjonalnego białka SMN. Osoby posiadające większą liczbę kopii tego genu zwykle przechodzą chorobę łagodniej.

Szacuje się, że na świecie SMA występuje z częstością około 1–2 przypadków na 100 tys. osób, natomiast choroba dotyczy około 1 na 10 tys. żywych urodzeń.