Europejski Dzień Praw Pacjenta: Tysiące pacjentów bez diagnozy. System nie widzi ich cierpienia

Przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, problemy z trawieniem – i zero odpowiedzi. Tysiące Polaków latami błąka się po gabinetach lekarskich, słysząc kolejne błędne diagnozy. W zbliżający się Europejski Dzień Praw Pacjenta warto przypomnieć: prawo do informacji i diagnozy to wciąż przywilej, a nie standard.

Przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, problemy neurologiczne czy nietolerancja wysiłku – to tylko część objawów, z jakimi pacjenci zaczynają swoją drogę po systemie. Przechodzą kolejne badania, odwiedzają wielu specjalistów, ale nikt nie potrafi postawić diagnozy. A bez niej – nie mają prawa do refundacji, specjalistycznej opieki ani rehabilitacji.

Szacuje się, że nawet 60 proc. osób z chorobami rzadkimi otrzymuje początkowo błędne rozpoznanie. Leczeni są na depresję, anemię czy zespół jelita drażliwego – choć przyczyna może być zupełnie inna. Jak tłumaczy prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha z Fundacji Saventic, wielu pacjentom nikt nigdy nie zadał pytania: czy to może być rzadka choroba?

Przykład? Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). Ta rzadka choroba krwi często daje niespecyficzne objawy: zmęczenie, infekcje, ciemny mocz, a diagnoza bywa stawiana dopiero po groźnych powikłaniach. Podobnie jest z chorobą Fabry’ego, hipofosfatazją czy niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) – każda z nich może latami ukrywać się pod innymi nazwami.

Wsparciem dla pacjentów może być Fundacja Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. Dzięki współpracy z ekspertami i dostępowi do nowoczesnych narzędzi, fundacja umożliwia wykonanie specjalistycznych badań. Dla wielu chorych to pierwszy krok do rozpoznania i rozpoczęcia leczenia.

Od 2024 roku obowiązuje rządowy Plan dla Chorób Rzadkich, który zakłada lepszy dostęp do diagnostyki i stworzenie sieci ośrodków referencyjnych. Ale eksperci apelują: potrzebne są zmiany już na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej. 

Europejski Dzień Praw Pacjenta, obchodzony 18 kwietnia, to moment, by przypomnieć, że prawo do diagnozy to nie formalność. To szansa na leczenie, ulgę, a często – na odzyskanie godności. Bo najgorsze, co może spotkać chorego, to brak odpowiedzi na najważniejsze pytanie: „Co mi właściwie dolega?”.