Choroby rzadkie to wyzwanie dla lekarzy i pacjentów

Choroby rzadkie dotyczą milionów ludzi na całym świecie, choć każda z nich występuje tylko u niewielkiej liczby pacjentów. Jak podkreśla prof. Justyna Paprocka, konsultantka krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kluczowe jest kompleksowe podejście – od wczesnej diagnozy po odpowiednią terapię.

Choć określenie „choroby rzadkie” sugeruje, że dotyczą niewielkiej liczby osób, w rzeczywistości mierzą się z nimi miliony pacjentów na całym świecie. W Polsce szacuje się, że dotykają od 2 do 3 milionów ludzi, w tym wielu dzieci. W sumie istnieje ponad 8–10 tysięcy różnych chorób rzadkich, a niektóre z nich są jeszcze rzadsze i zaliczane do tzw. chorób ultra rzadkich.

Prof. Justyna Paprocka zwraca uwagę, że nazwa może być myląca – choć każda z tych chorób występuje rzadko, łącznie tworzą one ogromną grupę pacjentów. Jak podkreśla, osoby dotknięte tymi schorzeniami oraz ich opiekunowie, codziennie mierzą się nie tylko z wyzwaniami zdrowotnymi, ale też z trudnościami w dostępie do diagnostyki i leczenia.

Aby poprawić opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi, ważne jest tworzenie ośrodków eksperckich, które skupiają specjalistów różnych dziedzin w jednym miejscu. Takie centra ułatwiają zarówno diagnozę, jak i leczenie, zapewniając pacjentom dostęp do kompleksowej i skoordynowanej opieki.

Prof. Justyna Paprocka podkreśla, że choroby rzadkie często wpływają na wiele aspektów zdrowia, dlatego konieczne jest podejście wielospecjalistyczne. Zamiast szukać pomocy w różnych placówkach, pacjenci mogliby otrzymać pełną diagnostykę i leczenie w jednym miejscu.

Ekspertka wyraża nadzieję, że dalszy rozwój takich miejsc oraz odpowiednie finansowanie, pozwolą na wcześniejsze wykrywanie chorób i skuteczniejsze wsparcie pacjentów, co może znacząco poprawić ich jakość życia.

Im wcześniej wykryta zostanie choroba rzadka, tym większa szansa na skuteczne leczenie. Wczesna diagnoza pozwala na wdrożenie terapii jeszcze przed pojawieniem się objawów, co może spowolnić lub nawet zatrzymać postęp choroby.

Prof. Justyna Paprocka podkreśla, że szybkie rozpoznanie ma ogromne znaczenie dla przyszłości pacjentów. Przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni – dzieci, które otrzymują leczenie już w pierwszym miesiącu życia, mogą rozwijać się prawidłowo i uniknąć ciężkich powikłań.

Ekspertka zwraca uwagę, że poprawa diagnostyki wymaga konkretnych działań, takich jak tworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, rozszerzanie badań przesiewowych i ścisła współpraca międzynarodowa.