SMA bez wcześniejszego wykrycia

Na razie nie będzie refundowanych badań przesiewowych noworodków w kierunku wczesnego wykrywania  rdzeniowego zaniku mięśni. AOTMiT uznała, że jest to nieuzasadnione. Rodzice chorych już dzieci są zbulwersowani. 

Rząd  pod koniec 2020 r. zapowiedział, że wprowadzi badania przesiewowe noworodków w kierunku wczesnego wykrywania  rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i jak się okazuje na razie nic z tego nie będzie. Wszystko przez to, że Rada Przejrzystości AOTMiT negatywnie zaopiniowała  program refundacji screeningu noworodków na lata 2019-2022. Jak podała w uzasadnieniu decyzji, brakuje  analizy skutków ekonomicznych dla wydatków płatnika publicznego w zakresie terapii SMA.

Argumenty AOTMiT

„Proponowana zmiana dotyczy wprowadzenia do badań przesiewowych noworodków testów, pozwalających na wczesne wykrycie bezobjawowych przypadków rdzeniowego zaniku mięśni. Oznaczałoby to dodanie do panelu wykonywanych badań testów PCR. 
Główną korzyścią jest to, że badania przesiewowe umożliwiają leczenie dzieci, zanim pojawią się objawy. Ma to stanowić korzyść zdrowotną w porównaniu z obecną sytuacją. Dzieci z SMA są obecnie diagnozowane i leczone po wystąpieniu objawów i nieodwracalnych uszkodzeniach układu nerwowego. Badania przesiewowe w kierunku SMA mają również wady. Najbardziej znaczącą jest to, że zostanie wykryta grupa dzieci, u których nie będzie jasne, czy leczenie jest potrzebne. Chociaż osoby te nie mają funkcjonalnego genu SMN1 to mają stosunkowo wiele kopii SMN2. Część tych dzieci pozostanie wolna od objawów do późnego wieku, a nawet prawdopodobnie na stałe. Wprowadzenie badań przesiewowych istotnie zwiększy liczbę pacjentów, których należy poddać leczeniu. Lek o istotnym znaczeniu u tych chorych to szczególnie drogi nusinersen” wskazuje Rada AOTMiT. 

Jej eksperci dodają jednak, że ich wątpliwość  budzi kwestia kosztów prowadzenia terapii, wynikającej z wcześniejszych rozpoznań. „Podaje jedynie niewystarczające kalkulacje dotyczące samego przesiewu, w których zawarte są także wyliczenia budzące wątpliwości. Na przykład błędnie wyliczono łączny koszt badań w kierunku SMA w 2021 r. Przy przyjętym koszcie jednostkowym (10,83 zł) oraz liczbie planowanych badań (141 tys.), łączny koszt powinien wynosić 1 527 030 zł, a nie jak wskazał wnioskodawca 1 280 200 zł.” – wskazuje Rada.  Jej zdaniem lek nusineresen podawany  pacjentom z SMA jest tak kosztowny, że  że terapia nim musi być uzusadaniona. 

 Zbulwersowani rodzice

Zbulwersowani decyzją AOTMiT są przedstawiciele Fundacji SMA „Nie spodziewaliśmy się tego, jesteśmy zdruzgotani. W prace nad wdrożeniem przesiewu w SMA – które zainicjowaliśmy w 2017 roku – zaangażowanych było wielu lekarzy, biologów, specjalistów ds zdrowia publicznego, wolontariuszy Fundacji. Program miał i, jak zakładamy, nadal ma zrozumienie i poparcie lekarzy specjalistów oraz najważniejszych osób w Ministerstwie Zdrowia, które zdają sobie sprawę, z jakim cierpieniem i krzywdą wiąże się jego brak. Argumenty AOTMiT są nietarfione”- napisała Fundacja na swojej stronie. 

Tymczasem w internecie nie ustają zbiórki dla dzieci na inną terapię dla dzieci z SMA, dostępną na świecie, ale nie refundowaną w Polsce. Zbiórek zatytułowanych jako „ostatnia nadzieja dla naszego dziecka” czy „szansa na przeżycie naszego dziecka”. Zbiórki są prowadzone na opłacenie terapii genowej lekiem zolgensma, która w Polsce nie jest refundowana. Różni się tym od terapii nusinersenem, że wymaga podania jednej dawki zaś nusinersen kilku wlewów dożylnych.

-Nie znam oczywiście wszystkich  przypadków dzieci ze zbiórek, ale nie ma dowodów naukowych na to, że którakolwiek terapia jest skuteczniejsza niż inna; nie prowadzono dotychczas badan porównujących leki miedzy sobą. Na pewno jest to inna opcja. Z punktu widzenia klinicysty zawsze lepiej mieć do dyspozycji więcej niż jedną możliwość leczenia. Wielu rodziców dzieci chorujących na SMA uważa, że podanie  leku jeden raz w życiu będzie lepsze dla ich dzieci zauważa prof. Kotulska

Jednorazowa dawka zolgensma kosztuje 9 mln zł. Ale także przedstawiciele Fundacji SMA uważają, że zbiórki wprowadzają darczyńców w błąd, gdyż nie  jest uzasadnione twierdzenie aby zolgensma był skuteczniejszy niż nusinersen.