3.5 mln dolarów za dawkę. Nowy najdroższy lek na świecie

We wtorek amerykańska agencja ds. leków i bezpieczeństwa żywności - Food and Drug Administration (FDA) - zatwierdziła pierwszą terapię genową dla pacjentów z hemofilią B. To nie tylko pierwsza, zatwierdzona terapia genowa dedykowana chorobie rzadkiej, ale także nowy, najdroższy lek na świecie

Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) od CSL Behring i uniQure dedykowana leczeniu hemofilii B, debiutuje nie tylko jako pierwsza terapia genowa zatwierdzona dla rzadkiego zaburzenia, ale także jako nowy najdroższy lek na świecie. Lek będzie miał oszałamiającą cenę 3,5 mln USD za dawkę.

Hemgenix został zatwierdzony dla pacjentów, którzy obecnie stosują terapię profilaktyczną czynnikiem IX lub mają poważne krwotoki lub epizody samoistnych krwawień.

CSL Behring skomercjalizuje terapię genową po wykupieniu globalnych praw od uniQure za 450 milionów dolarów z góry w 2020 roku. W ramach umowy między firmami, uniQure przysługuje również do 1,5 mld USD za osiągnięte kamienie milowe i ostateczną rejestrację terapię przez FDA. 

Hemofilia typu B  jest chorobą rzadką, występującą u pacjentów rzadziej niż hemofilia typu A . Występuje ona w około 1 przypadku na 50 000 osób. Choroba następuje, gdy pacjent nie ma wystarczającego stężenia IX czynnika krzepnięcia. Chociaż hemofilia typu B zwykle jest dziedziczna, około 30% przypadków jest spowodowanych samoistną mutacją własnych genów.

Hemofilia typu B może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jakie jest stężenie czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. łagodnych przypadkach hemofilii typu B zaburzenia mogą pozostawać bezobjawowe aż do czasu operacji bądź wystąpienia poważnego urazu. Jednakże około 60% pacjentów zmaga się z ciężkim przebiegiem tej choroby.  

Osoby z hemofilią typu B doświadczają przedłużonego krwawienia przy najmniejszych urazach, czy prostych zabiegach i operacjach. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą krwawić raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienie często zdarza się bez oczywistego powodu. Krwawienia mogą doprowadzić do poważnych powikłań związanych z krwawieniem wewnętrznym. 

Leczenie hemofilii typu B jest skuteczne; przy odpowiednim leczeniu i opiece osoby cierpiące na hemofilię typu B mogą prowadzić niemal normalne życie. Podstawowe leczenie nazywa się terapią zastępczą, w której czynnik IX krzepnięcia jest podawany dożylnie. Czynnik ten podaje się profilaktycznie, aby zapobiegać krwawieniom, lub kiedy nastąpiło już krwawienie, w celu bezpośredniego zatrzymania krwawienia.

FDA przyznała zgodę na podstawie wyników badania HOPE-B, w którym wzięło udział 54 uczestników. Od siedmiu do 18 miesięcy po infuzji średnie roczne wskaźniki krwawień u pacjentów spadły o 54% w porównaniu z sześciomiesięcznym okresem wstępnym. Aż 94% pacjentów zaprzestało stosowania profilaktyki po leczeniu terapią etranacogene dezaparvovec, kończąc dotychczasową ciągłą terapię.

Stosowana  w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) Zolgensma od Novartis,  przez długi czas uznawana była za najdroższy lek świata. Cena detaliczna za opakowanie tego leku wynosi 2,1 mln USD.

Tylko w ciągu kilku miesięcy, terapia straciła miano najdroższej na świecie, na rzecz producenta Bluebird.

W sierpniu FDA zatwierdziła stosowanie terapii genowej w leczeniu Talasemia beta - Zynteglo. Koszt terapii to 2,8 mld USD. Niespełna miesiąc później, we wrześniu, FDA zarejestrowała drugą terapię od tego producenta, która znów kosztowo pobiła rekord świata. Skysona stosowana w leczeniu rzadkich zaburzeniach neurologicznych, mózgowej adrenoleukodystrofii to koszt rzędu 3 mln USD za dawkę.

Na co jest najdroższy lek na świecie?

Najdroższy lek na świecie to Hemgenix, którego cena wynosi 3,5 miliona dolarów za jedną dawkę. Jest to terapia genowa przeznaczona dla pacjentów z hemofilią B, czyli wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi spowodowanym niedoborem czynnika IX. Choroba ta prowadzi do nawracających, często niebezpiecznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych. Hemgenix działa poprzez dostarczenie pacjentowi funkcjonalnej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX, co pozwala organizmowi samodzielnie wytwarzać brakujące białko. Dzięki temu można znacząco ograniczyć konieczność profilaktycznych zastrzyków i zmniejszyć liczbę epizodów krwawień u chorych.

Co to za lek za 9 mln?

W mediach pojawiają się doniesienia o „lekach za 9 milionów złotych”. Chodzi tu o terapie genowe, których cena w przeliczeniu z dolarów sięga kilku milionów złotych za dawkę. W Polsce najczęściej mówi się w tym kontekście o preparatach stosowanych w leczeniu chorób rzadkich, takich jak zanik mięśni czy hemofilia. Najdroższy na świecie jest Hemgenix, kosztujący 3,5 mln dolarów (ok. 14 mln zł według kursu z 2022 roku). Wcześniej rekordy cenowe należały do Zolgensmy i Zynteglo. Wysokie koszty wynikają z unikalnej technologii oraz rzadkości schorzeń, które leki te leczą.

Ile kosztuje lek na zanik mięśni?

Lek Zolgensma, stosowany w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), kosztuje około 2,1 miliona dolarów za dawkę, co w przeliczeniu daje około 9 milionów złotych. Jest to terapia genowa podawana jednorazowo, mająca na celu wprowadzenie zdrowej kopii genu SMN1, odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Dzięki temu można zatrzymać lub znacząco spowolnić postęp choroby, która w ciężkich przypadkach prowadzi do śmierci dzieci w pierwszych latach życia. Wysoka cena Zolgensmy wynika z przełomowej technologii, skomplikowanego procesu produkcji i ograniczonej grupy pacjentów.

Na co jest Zolgensma?

Zolgensma to terapia genowa przeznaczona dla dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czyli ciężką, genetycznie uwarunkowaną chorobę neuromięśniową. SMA powoduje postępujący zanik mięśni wskutek mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niewydolności ruchowej i oddechowej. Zolgensma działa poprzez wprowadzenie do organizmu zdrowej kopii brakującego genu, co pozwala na odbudowę funkcji neuronów ruchowych. Lek podaje się jednorazowo dożylnie. Terapia ta stała się przełomem, ponieważ znacząco poprawia rokowanie dzieci z SMA i daje szansę na znacznie lepsze funkcjonowanie w późniejszym życiu.

Jak działa lek Hemgenix?

Hemgenix to innowacyjna terapia genowa skierowana do pacjentów z hemofilią B. Mechanizm działania polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika krzepnięcia IX. Wykorzystuje się do tego zmodyfikowany wirus jako nośnik, który wprowadza właściwy gen do komórek wątroby. Dzięki temu organizm pacjenta zaczyna wytwarzać brakujące białko, co zmniejsza ryzyko krwawień i eliminuje konieczność częstego stosowania profilaktycznych zastrzyków. Badania kliniczne wykazały, że u większości pacjentów liczba epizodów krwawień spadła o ponad połowę, a wielu mogło odstawić wcześniejsze leczenie.

Kto produkuje najdroższy lek świata?

Hemgenix, uznany za najdroższy lek świata, został opracowany przez firmę uniQure i jest dystrybuowany przez koncern CSL Behring. Preparat uzyskał zatwierdzenie amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) w 2022 roku. Jego rozwój trwał wiele lat i wymagał skomplikowanych badań nad bezpieczeństwem oraz skutecznością terapii genowej. Producent wskazuje, że wysoka cena leku wynika z unikalności technologii, kosztów badań klinicznych oraz faktu, że dotyczy on bardzo rzadkiej choroby. Obecnie Hemgenix stopniowo wprowadzany jest także na rynki innych krajów, w tym państw europejskich.

Jakie były wyniki badań klinicznych Hemgenix?

Hemgenix został przebadany w badaniu klinicznym HOPE-B, w którym wzięło udział 54 pacjentów z ciężką postacią hemofilii B. Wyniki były obiecujące – odnotowano 54-procentowy spadek rocznej liczby krwawień w porównaniu z wcześniejszym leczeniem profilaktycznym. Co istotne, aż 94% uczestników badania mogło odstawić dotychczasowe leczenie polegające na regularnym podawaniu czynnika IX. Terapia była dobrze tolerowana, a działania niepożądane okazały się stosunkowo rzadkie. Wyniki te przekonały FDA do zatwierdzenia Hemgenix jako skutecznej i bezpiecznej alternatywy dla standardowej profilaktyki.

Jak często występuje hemofilia B?

Hemofilia B to choroba rzadka, występująca średnio raz na 50 tysięcy urodzeń. Jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że chorują głównie mężczyźni, a kobiety najczęściej są nosicielkami. Choroba polega na niedoborze czynnika IX, białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. Objawia się nawracającymi krwawieniami, które mogą być spontaniczne lub spowodowane urazem. U około 60% pacjentów przebieg jest ciężki i wymaga intensywnego leczenia. Dzięki terapiom genowym, takim jak Hemgenix, rokowania dla chorych mogą znacząco się poprawić, choć dostępność leku ogranicza jego cena.

Jakie inne leki należą do najdroższych na świecie?

Przed pojawieniem się Hemgenix najdroższymi lekami na świecie były inne terapie genowe. Zolgensma stosowana w leczeniu SMA kosztuje około 2,1 mln dolarów za dawkę. Zynteglo, wykorzystywana w terapii beta-talasemii, wyceniana jest na 2,8 mln dolarów. Skysona, przeznaczona do leczenia adrenoleukodystrofii, osiąga cenę 3 mln dolarów. Wszystkie te preparaty należą do grupy nowoczesnych terapii genowych, których wysoka cena wynika ze skomplikowanego procesu wytwarzania, kosztów badań i niewielkiej grupy pacjentów. Wspólną cechą jest jednorazowe podanie leku, które może przynieść trwałe efekty terapeutyczne.

Dlaczego leki genowe są tak drogie?

Leki genowe należą do najdroższych na świecie, ponieważ ich opracowanie i produkcja wymagają zaawansowanych technologii oraz wieloletnich badań klinicznych. Koszty badań są szczególnie wysokie, gdyż dotyczą rzadkich chorób, a liczba pacjentów uczestniczących w testach jest niewielka. Dodatkowo produkcja terapii genowych jest skomplikowana i wymaga specjalistycznych laboratoriów. Firmy farmaceutyczne uzasadniają ceny faktem, że terapia często podawana jest jednorazowo i może zastąpić wieloletnie, kosztowne leczenie. W efekcie wysoka cena ma odzwierciedlać długofalowe korzyści zdrowotne i ekonomiczne wynikające z wyleczenia pacjentów.