EMA dopuszcza do obrotu terapię genową stosowaną w leczeniu hemofilii

Europejska Agencja ds. Leków (EMA), przyznała warunkowe warunkowego pozwolenie na dopuszczenie do obrotu terapii genowej w leczeniu hemofilii B, rzadkiej skazy krwotocznej.

Hemofilia typu B  jest chorobą rzadką, występującą u pacjentów rzadziej niż hemofilia typu A . Występuje ona w około 1 przypadku na 50 000 osób. Choroba następuje, gdy pacjent nie ma wystarczającego stężenia IX czynnika krzepnięcia. Chociaż hemofilia typu B zwykle jest dziedziczna, około 30% przypadków jest spowodowanych samoistną mutacją własnych genów.

Hemofilia typu B może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od tego, jakie jest stężenie czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. łagodnych przypadkach hemofilii typu B zaburzenia mogą pozostawać bezobjawowe aż do czasu operacji bądź wystąpienia poważnego urazu. Jednakże około 60% pacjentów zmaga się z ciężkim przebiegiem tej choroby.  

Leczenie hemofilii typu B jest skuteczne; przy odpowiednim leczeniu i opiece osoby cierpiące na hemofilię typu B mogą prowadzić niemal normalne życie. Podstawowe leczenie nazywa się terapią zastępczą, w której czynnik IX krzepnięcia jest podawany dożylnie. Czynnik ten podaje się profilaktycznie, aby zapobiegać krwawieniom, lub kiedy nastąpiło już krwawienie, w celu bezpośredniego zatrzymania krwawienia.

Warunkowe dopuszczenie do obrotu

Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi ( CHMP ), 15 grudnia wydał pozytywną opinię, rekomendując przyznanie warunkowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu produktu leczniczego Hemgenix przeznaczonego do leczenia ciężkiej i średnio ciężkiej postaci hemofilii B. To pierwsza terapia genowa dopuszczona do stosowania w tym schorzeniu.

Wcześniej, w listopadzie FDA przyznała zgodę na podstawie wyników badania HOPE-B, w którym wzięło udział 54 uczestników. Od siedmiu do 18 miesięcy po infuzji średnie roczne wskaźniki krwawień u pacjentów spadły o 54% w porównaniu z sześciomiesięcznym okresem wstępnym. Aż 94% pacjentów zaprzestało stosowania profilaktyki po leczeniu terapią Hemgenix, kończąc dotychczasową ciągłą terapię.

Najdroższy lek świata

Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) od CSL Behring i uniQure, debiutuje nie tylko jako pierwsza terapia genowa zatwierdzona dla tej choroby sierocej, ale także jako najdroższy lek dopuszczony do obrotu na terenie UE. Cena leku to oszałamiające 3,5 mln USD za dawkę.