Czym jest zespół Angelmana?

Choroba objawia się przede wszystkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w komunikacji werbalnej, zaburzeniami snu oraz charakterystycznym, radosnym usposobieniem pacjentów, które często wywołuje uśmiech u osób z ich otoczenia. W Polsce Zespół Angelmana pozostaje wciąż mało znaną chorobą. Co warto wiedzieć o tej rzadkiej, genetycznej choroby neurologicznej?

15 lutego każdego roku obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, którego celem jest zwiększenie świadomości na temat tej choroby neurologicznej oraz wsparcie osób nią dotkniętych i ich rodzin. Dzień ten przypomina także o tym, jak ważna jest edukacja na temat chorób rzadkich oraz integracja środowisk, które na co dzień mierzą się z wyjątkowymi wyzwaniami. 

Zespół Angelmana (AS, z ang. Angelman Syndrome) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z mutacji lub delecji w obrębie genu UBE3A na chromosomie 15. Schorzenie charakteryzuje się przede wszystkim opóźnionym rozwojem psychoruchowym, trudnościami w komunikacji werbalnej, problemami ze snem oraz wyjątkowo pogodnym usposobieniem, które często budzi uśmiech u osób z otoczenia pacjentów. Niestety, choroba niesie ze sobą także liczne trudności, takie jak napady padaczkowe, ograniczona zdolność poruszania się oraz konieczność stałego wsparcia w codziennym życiu.

W Polsce Zespół Angelmana pozostaje wciąż mało znaną chorobą, dlatego ogromną rolę odgrywa Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana. Organizacja ta działa na rzecz podnoszenia świadomości społecznej oraz wspierania rodzin dotkniętych chorobą. Jej misją jest nie tylko udzielanie praktycznej pomocy, ale także budowanie przestrzeni do wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia.

Stowarzyszenie organizuje regularne spotkania, warsztaty i konferencje, które umożliwiają rodzicom, opiekunom oraz specjalistom wymianę wiedzy na temat najnowszych terapii i metod wspierania rozwoju dzieci z Zespołem Angelmana. Ponadto prowadzi działania edukacyjne, takie jak kampanie informacyjne w mediach społecznościowych oraz publikowanie materiałów, które pomagają zrozumieć istotę choroby.

Ważnym aspektem działalności stowarzyszenia jest także integracja rodzin. Dzięki różnorodnym inicjatywom, takim jak obozy terapeutyczne czy spotkania integracyjne, rodziny mogą poczuć się częścią większej społeczności, co daje im siłę do codziennej walki z wyzwaniami, jakie niesie życie z Zespołem Angelmana.

Obchody Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana są dla rodzin, lekarzy i organizacji wspierających wyjątkowym momentem. W tym dniu na całym świecie organizowane są różnorodne wydarzenia, takie jak marsze, biegi, koncerty czy akcje charytatywne, które mają na celu zbieranie funduszy na badania naukowe oraz poprawę jakości życia osób z Zespołem Angelmana.

Globalną inicjatywą tego dnia jest Kampania Light It Up Blue, która odbywa się każdego roku 15 lutego. Tego dnia wiele budynków i pomników na całym świecie, w tym i w Polsce, zostaje podświetlonych na niebiesko, aby zwrócić uwagę na ten rzadki zespół genetyczny. Z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana oraz fundacji FAST Poland również Polska tego dnia rozświetli się na niebiesko.

Choć Zespół Angelmana pozostaje chorobą nieuleczalną, rozwój nauki i medycyny daje coraz większe nadzieje na poprawę jakości życia pacjentów. Badania nad terapiami genowymi, takimi jak aktywacja kopii genu UBE3A, przynoszą obiecujące rezultaty, które mogą zmienić przyszłość osób dotkniętych tą chorobą.

Dzięki wysiłkom takich organizacji jak Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, społeczeństwo może lepiej zrozumieć, z jakimi wyzwaniami mierzą się osoby z AS i ich rodziny. Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana to doskonała okazja, aby wyrazić wsparcie i solidarność, a także zaangażować się w działania, które mogą uczynić świat bardziej otwartym i przyjaznym dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi.

--

źródło: mat. prasowe