Chorzy na hemofilię czekają na kontynuację programu leczenia

Rok 2023 może okazać się przełomowy dla chorych na hemofilię w Polsce: kończy się właśnie trzecia edycja Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Kolejna edycja, przygotowana przez ekspertów z dziedziny hematologii i skaz krwotocznych, pacjentów oraz Narodowe Centrum Krwi, jest aktualnie opiniowana przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie jednego z czynników krzepnięcia, czyli białka biorącego udział w procesie krzepnięcia i odpowiedzialnego za zatrzymanie krwawienia. W praktyce oznacza to, że krew chorego nie krzepnie prawidłowo, co może prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień.

Na hemofilię chorują głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać ją potomstwu. Zdarza się jednak, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej.

Objawy choroby mogą być widoczne już w pierwszych latach życia w postaci częstszego siniaczenia, bolesnych krwawień do mięśni i stawów, powodujących niepełnosprawność. Najbardziej niebezpieczne są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego.

Hemofilia jest coraz skuteczniej leczona

17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię który został ustanowiony przez Światową Federację Hemofilii w 1989 r. Od tego czasu wiele się zmieniło, zarówno w zakresie diagnostyki, jak i leczenia tej choroby.

- Leczenie hemofilii przeszło długą transformację: od podawania krwi pełnej w latach 50. przez koncentrat czynnika osoczopochodnego, leki rekombinowane, czynniki o przedłużonym działaniu i nowoczesne leki, które nie są czynnikami krzepnięcia, np. przeciwciała monoklonalne – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Potrzebny jest stały dostęp do leków

W celu zapewnienia trwałej ochrony przed krwawieniami konieczne jest regularne podawanie leków – czynników krzepnięcia. W przypadku ciężkiej postaci hemofilii stosuje się profilaktykę, która polega na regularnym podawaniu zapobiegawczo czynników krzepnięcia. W przypadku wystąpienia krwawienia podawanie czynnika może być konieczne nawet codziennie. Możliwość stosowania takiego leczenia jest zapewniona w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.

W tym roku jednak kończy się jego edycja, a nowa jeszcze nie została zatwierdzona przez Ministerstwo Zdrowia. Pacjenci niepokoją się, czy Program będzie kontynuowany w kolejnych latach.

Z powodu niedostatecznego leczenia w przeszłości, kiedy czynników krzepnięcia dla chorych brakowało, większość dorosłych pacjentów ma powikłania dotyczące stawów, często niepełnosprawność w znacznym stopniu. Są po operacjach ortopedycznych, część porusza się o kulach lub musi korzystać z wózków inwalidzkich. Mają nadzieję, że nowa edycja Narodowego Programu poprawi ich codzienne funkcjonowanie.

Dostawy leków do domu są priorytetem

Problemem dla wielu chorych jest konieczność przyjeżdżania co dwa-trzy miesiące po leki. - To uciążliwe zwłaszcza dla osób pracujących, które za każdym razem muszą wziąć dzień urlopu, a także dla osób mieszkających poza dużymi miastami - mówi Bogdan Gajewski.

Będzie to możliwe, gdy w ramach Narodowego Programu powstanie system e-Hemofilia tworzony obecnie przez Centrum e-Zdrowie. Uruchomiony też ma być rejestr chorych, do którego będzie wpisywana historia leczenia, dzięki czemu kierowanie procesem leczenia stanie się efektywniejsze.

Co zakłada nowy Narodowy Program?

Nowa edycja Narodowego Programu dla Chorych na Hemofilię jest w trakcie analizy. Zakłada m.in. rozwój regionalnych i ponadregionalnych ośrodków leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne.

Co prawda istnieją one już w większości dużych miast, jednak w wielu ośrodkach chorzy wciąż nie mają możliwości konsultacji ze specjalistami (tj. ortopeda, fizjoterapeuta, genetyk, psycholog). Są ośrodki, gdzie jest tylko jeden hematolog zajmujący się leczeniem hemofilii i innych skaz krwotocznych.

Leczenie optymalne dla wszystkich

Czynniki krzepnięcia obecnie stosowane w leczeniu hemofilii są skuteczne, bezpieczne i zapewniają pacjentom dobre funkcjonowanie. Dla pacjentów dziś najważniejsze jest to, żeby wszyscy chorzy mieli możliwość stosowania leczenia, w każdym miejscu Polski, w każdym szpitalu, w ilościach, które uwzględniają trudny do przewidzenia przebieg krwawień, gdyż od tego zależy zdrowie oraz życie chorych.