Hemofilia u dzieci. Jak leczyć skutecznie?

Od 2008 r. sytuacja pacjentów pediatrycznych z hemofilią znacząco się poprawiła, dając szansę na dorastanie bez zmian stawowych i jakość życia na poziomie zbliżonym do ich zdrowych rówieśników. Choć nie odbiegamy od światowych standardów leczenia tej choroby rzadkiej, to w Europie są już dostępne nowe terapie, skutecznie poprawiające stan zdrowia i jakość życia pacjentów. 

O sytuacji najmłodszych pacjentów z hemofilią dla Polityki Zdrowotnej mówi dr n.med. Halina Bobrowska, ze Specjalistycznego Zespołu Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu. Ekspertka przez wiele lat kierowała Oddziałem pełniącym funkcję Regionalnego Centrum Leczenia Hemofilii i Wrodzonych Skaz Krwotocznych u Dzieci i nadal  realizuje programy lekowe z zakresu hematologii dziecięcej.

Od 2008 r. w grupie pediatrycznej widzimy olbrzymi przełom w momencie wdrożenia programu lekowego "Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Program ten zabezpiecza profilaktyczne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Dziś dzieci i ich rodzice rzadko wiedzą jak wygląda wylew dostawowy, domięśniowy, czy zagrażający życiu, głównie mają do czynienia z  wylewami podskórnymi. Dzięki prowadzonemu leczeniu profilaktycznemu hemofilia zmieniła postać z ciężkiej na umiarkowaną -mówi dr Halina Bobrowska.

Jak ocenia ekspertka,, życie dzieci chorych na hemofilię nie różni się dziś od życia ich zdrowych rówieśników. “Tak samo chodzą do szkoły i uczestniczą w tych samych zabawach i grach.”

Program profilaktyki krwawień jest  systematycznie doskonalony. Obecnie, pacjenci mają zabezpieczone dostawy czynnika do domu oraz zindywidualizowaną profilaktykę. Mogą korzystać z aplikacji  wskazującej pacjentom jaki mają aktualnie poziom czynnika krzepnięcia w  zależności od czasu jaki minął od dożylnego podania leku - relacjonuje ekspertka.

W leczeniu i nadzorze terapii choroby dokonała się olbrzymia poprawa, znacząco poprawiająca jakość życia pacjentów. 

Trudno znaleźć obecnie 30-letniego pacjenta, który nie miałby rozwiniętych zmian stawowych (artropatii hemofilowej), które w różnym stopniu, ograniczają zakres ruchu i utrudniają poruszanie się. A teraz, młodzi pacjenci, wkraczają w dorosłość bez jakichkolwiek zmian stawowych – i oby tak zostało - mówi dr Halina Bobrowska.

Jak wskazuje w rozmowie ekspertka, dziś w Polsce, nie odbiegamy od światowych standardów terapii, natomiast wciąż pojawiają się nowe leki i możliwości leczenia pacjentów. Dają one możliwość terapii pacjentów koncentratami rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym okresie działania .

Pojawiły się już leki, które są lekami długodziałającymi, co skutkuje koniecznością  znacznie rzadszych wkłuć dożylnych. Pojawiły się także zupełnie nowe leki, które nie są czynnikami krzepnięcia, ale zastępują ich działanie - stosuje się je jeszcze rzadziej i je podaje podskórnie, a nie dożylnie - mówi dr Halina Bobrowska. 

Jeden z tych leków jest dostępny w Polsce, ale dla ograniczonej grupy pacjentów. Do tej terapii, kwalifikowani są jedynie pacjenci z inhibitorem (przeciwciałem rozkładającym przetaczany czynnik) i są po nieudanej immunotolerancji (leczeniu, które miało spowodować zaniknięcie tego inhibitora).

Ci (kwalifikowani do leczenia - przyp.) pacjenci są w szczęśliwej sytuacji i przyjmują lek podskórnie, raz na dwa-cztery tygodnie, zapominając już jak wyglądają wlewy związane z hemofilią, a w przypadku hemofilii A pacjent leczony standardowymi lekami wymaga dożylnych iniekcji (przyjmuje standardowe leki - przyp.) nawet trzy-cztery razy w tygodniu - mówi hematolog.

Chcielibyśmy by dostępność tych leków była zdecydowanie większa dla pacjentów. Zdajemy sobie sprawę (lekarze - przyp.), że nic nie jest za darmo oraz, że nie stać na bezgraniczne finansowanie kilkukrotnie droższych terapii. Warto jednak pochylić się nad rozszerzeniem dostępności do tych terapii dla poszczególnych grup pacjentów - ocenia dr Halina Bobrowska.

Jak relacjonuje ekspertka, wśród pacjentów korzystających z nowoczesnych terapii w ramach badań klinicznych, zauważalne są efekty stosowania tego leczenia. “Nawet gdy u pacjenta były stawy docelowe, gdzie pomimo stosowanych leków krwawienie nawracało, po terapii nowoczesnymi lekami, krwawienia te ustępują.”

Lekarze i pediatrzy w porozumieniu z ośrodkami pediatrycznymi leczącymi dzieci na hemofilię zauważyli jednak, że w jednym zakresie odstajemy od standardów międzynarodowych, szczególnie w zakresie populacji chorych na hemofilię A bez inhibitora. W tej sprawie wystąpili do Narodowego Centrum Krwi o zapewnienie tym chorym dostępu do alternatywnej, umożliwiającej skuteczne leczenie terapii.

Jak wskazują, są pewne grupy pacjentów, którzy na ten moment, kwalifikują się do leczenia, które nie jest efektywne i nie chroni ich przed krwawieniami. Jak uzasadniają eksperci, związane jest to najczęściej z  trudnościami z dożylnym podawaniem tych leków bądź brakiem ich skuteczności w zalecanych dawkach.

Uwzględniając koszt tych leków, zasadne byłoby rozszerzenie refundacji terapii  o przedłużonym działaniu - najlepiej na leki podawane podskórnie - szczególnie  w grupie pediatrycznej dla najmłodszych dzieci, u których wkłuwanie się dożylnie stanowi olbrzymi problem - mówi hematolog.

Szacuje się, że  w Polsce  że liczba dzieci z tą największą niezaspokojona potrzebą terapeutyczna wynosi ok 75. 

Należałoby też uwzględnić dostęp do takiego  leczenia dla grupy pacjentów, u której nawracają krwawienia do stawów, pomimo prawidłowego leczenia profilaktycznego. Dla pacjentów, u których zdarzyłyby się dwa, trzy wylewy do stawów w przeciągu roku, pomimo prowadzonej profilaktyki, korzystna byłyby możliwość kwalifikowania do leczenia lekami najnowszej generacji, które nie są czynnikami, a zastępują ich działanie - dodaje.

 Dostęp do takiego leczenia mają już chorzy w 20 krajach europejskich w także w krajach  o podobnym PKB jak Polska: Rumunia, Chorwacja czy Czechy.

Zdarza się też, że u pacjenta występuje problem z dostępem do żył - czy to z powodu już kilkukrotnego zakładania portów naczyniowych, czy z innych przyczyn ograniczających dostęp do układu naczyniowego. W takich przypadkach podawanie tradycyjnych koncentratów czynników krzepnięcia, jest albo bardzo utrudnione, albo zupełnie niemożliwe. Ci pacjenci także mogliby skorzystać na rozszerzeniu kwalifikacji do leczenia najnowocześniejszymi terapiami - wskazuje dr Halina Bobrowska.