Prof. Dariusz Koziorowski: „Neurodegeneracja stanie się jednym z największych wyzwań XXI wieku”

Jeszcze niedawno wydawało się, że choroby neurodegeneracyjne to problem wąskiej grupy pacjentów. Dziś wiemy, że dotyczą setek tysięcy osób i będą dotykać niemal każdej rodziny. O tym, jak zmieniło się rozumienie chorób mózgu, dlaczego geny to tylko część układanki oraz czemu w Polsce „mamy leczenie, ale nie mamy dostępu”, mówi w rozmowie z PolitykaZdrowotna.com prof. dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski, kierownik Kliniki Neurologii WUM.

PolitykaZdrowotna.com: Czy w ostatnich latach zmieniło się postrzeganie mechanizmów neurodegeneracji – zwłaszcza roli genetyki i środowiska?

Prof. Dariusz Koziorowski: Zmieniło się zasadniczo. Jeszcze dwie dekady temu byliśmy na etapie bardzo fragmentarycznego rozumienia neurodegeneracji. Genetyka zaczęła wtedy wskazywać pierwsze konkretne „punkty zaczepienia” – geny, których mutacje mogły mieć związek z rozwojem chorób. To był ważny etap, ale dziś wiemy, że w większości przypadków to dopiero początek historii.

Obecnie patrzymy na choroby neurodegeneracyjne jako na efekt zaburzeń całych sieci biologicznych – metabolizmu komórki, transportu białek, procesów zapalnych, stresu oksydacyjnego czy mechanizmów oczyszczania neuronów. To nie jest tak, że jeden gen „psuje się” i wywołuje chorobę. Z wyjątkiem rzadkich chorób monogenowych, takich jak pląsawica Huntingtona, większość schorzeń – w tym choroba Parkinsona czy Alzheimera – ma charakter wieloczynnikowy.

Genetyka zwiększa ryzyko, ale o tym, czy choroba się rozwinie, często decyduje splot czynników środowiskowych: styl życia, choroby współistniejące, wiek, a być może także ekspozycja na czynniki toksyczne. To czyni te choroby niezwykle trudnymi zarówno do badania, jak i do leczenia.

PZ: Choroby neurodegeneracyjne coraz częściej nazywa się „epidemią starzejących się społeczeństw”. Czy rzeczywiście mamy dziś do czynienia z problemem, który będzie narastał wraz z wydłużaniem życia – i jak wygląda jego skala w Polsce?

DK: Zdecydowanie tak, choć z pewnymi wyjątkami. Choroby neurodegeneracyjne to w ogromnej większości choroby późnego wieku. Najczęstszą z nich jest choroba Alzheimera, a zaraz po niej choroba Parkinsona. W Polsce mówimy łącznie o około pół milionie pacjentów – i to nie są dane statyczne, lecz dynamicznie rosnące.

W chorobie Alzheimera ryzyko zachorowania dramatycznie wzrasta po 65. roku życia. Po 80. roku życia choroba może dotyczyć nawet jednej na sześć osób. To oznacza, że wraz z wydłużaniem się życia będziemy mieli do czynienia z lawinowym wzrostem liczby chorych.

Choroba Parkinsona ma nieco inny profil epidemiologiczny. Najwięcej nowych przypadków pojawia się między 55. a 60. rokiem życia. Co istotne, pacjenci żyją z nią długo, często przez kilkadziesiąt lat. To powoduje tzw. efekt kuli śniegowej – liczba chorych rośnie, bo do pacjentów już żyjących z chorobą stale dołączają nowi.

PZ: Coraz częściej słyszymy, że na zdrowie mózgu pracuje się przez całe życie. Jak duże znaczenie w kontekście chorób neurodegeneracyjnych mają czynniki, na które mamy realny wpływ – takie jak styl życia, choroby współistniejące czy sen?

DK: To temat absolutnie kluczowy. Coraz więcej badań pokazuje, że czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych są jednocześnie czynnikami ryzyka chorób neurodegeneracyjnych – szczególnie choroby Alzheimera. Nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, zaburzenia lipidowe to nie są tylko problemy „serca”, ale również mózgu.

Dlatego tak ważna jest systematyczna kontrola ciśnienia, poziomu cukru we krwi i wczesne włączanie leczenia farmakologicznego, jeśli jest ono wskazane. Styl życia – dieta, aktywność fizyczna – ma ogromne znaczenie, ale nie może zastąpić leczenia tam, gdzie jest ono konieczne.

Coraz więcej uwagi poświęcamy też snowi. Niewystarczająca ilość snu i jego zła jakość są dziś uznawane za jeden z istotnych czynników ryzyka rozwoju chorób neurodegeneracyjnych. Sen to czas, w którym mózg się „oczyszcza”. Jeśli go chronicznie brakuje, ryzyko zaburzeń neurodegeneracyjnych rośnie.

PZ: Wobec tego, jak wygląda dostęp do diagnostyki i leczenia chorób neurologicznych w Polsce?

DK: W zakresie diagnostyki klinicznej jesteśmy w relatywnie dobrej sytuacji. Mamy jasno określone kryteria rozpoznania, dostęp do badań neuropsychologicznych i rezonansu magnetycznego. W chorobie Parkinsona dostępne są także badania medycyny nuklearnej oceniające funkcjonowanie układu dopaminergicznego.

Gorzej wygląda sytuacja w chorobie Alzheimera, zwłaszcza jeśli mówimy o nowoczesnej diagnostyce biologicznej i obrazowej. Brakuje refundowanych programów lekowych, które wymuszałyby powszechny dostęp do zaawansowanych badań. Dopóki nie ma terapii modyfikujących przebieg choroby, system nie inwestuje w drogie metody diagnostyczne – to błędne koło.

PZ: Sztuczna inteligencja coraz śmielej wkracza do medycyny i bywa przedstawiana niemal jako przełomowy „lek na niemoc systemu”. Jak wygląda jej realna rola w neurologii – i gdzie kończą się dziś możliwości, a zaczynają oczekiwania?

DK: Na poziomie codziennej praktyki klinicznej – jeszcze w ograniczonym zakresie. Ale w badaniach naukowych jej znaczenie jest ogromne. Choroby neurodegeneracyjne to zaburzenia bardzo złożone, obejmujące tysiące genów i setki szlaków metabolicznych. Bez narzędzi opartych na sztucznej inteligencji człowiek nie jest w stanie tego ogarnąć.

Algorytmy pozwalają analizować ogromne zbiory danych, identyfikować nowe mechanizmy patogenetyczne i potencjalne cele terapeutyczne. To otwiera drogę do projektowania przyszłych terapii. Zanim jednak trafią one do gabinetów, muszą przejść długą drogę walidacji.

PZ: W debacie publicznej coraz częściej pojawia się zdanie, że w Polsce „mamy nowoczesne leczenie, ale nie mamy do niego realnego dostępu”. Co to właściwie oznacza w praktyce klinicznej?

DK: Najlepiej widać to na przykładzie choroby Parkinsona. W dużych ośrodkach akademickich dostęp do nowoczesnych metod leczenia – farmakologicznych i zabiegowych – jest dobry. Problem zaczyna się poza nimi.

Pacjenci z mniejszych miejscowości muszą dojeżdżać setki kilometrów, często będąc w podeszłym wieku i w zaawansowanym stadium choroby. To generuje kolejki, przeciąża wyspecjalizowane centra i sprawia, że czas oczekiwania na leczenie się wydłuża.

Nie chodzi więc o brak technologii czy refundacji jako takiej, ale o organizację systemu.

PZ: Jeśli problemem nie jest sama technologia ani wiedza medyczna, lecz organizacja systemu, to w jakim kierunku powinniśmy iść? Jak można ten problem rozwiązać?

DK: Potrzebujemy jasno zdefiniowanych i odpowiednio finansowanych centrów kompetencji. Leczenie zaawansowanych chorób neurologicznych wymaga doświadczenia zespołu – im więcej pacjentów, tym lepsze wyniki. Rozproszenie terapii obniża jakość opieki.

Rozwiązaniem mogłaby być sieć mniejszych ośrodków współpracujących z dużymi centrami akademickimi. Tak, aby pacjent nie musiał zawsze jechać kilkaset kilometrów, a jednocześnie miał dostęp do specjalistycznej wiedzy.

Neurodegeneracja to nie problem przyszłości. To problem, który już jest z nami – i będzie narastał. Teraz jest moment, by przygotować system ochrony zdrowia na to wyzwanie.