Plan dla Chorób Rzadkich 2026. Pacjenci: potrzebujemy ośrodków eksperckich teraz

Plan dla Chorób Rzadkich 2026 został przyjęty przez rząd, ale bez powołania Rady ds. Chorób Rzadkich oraz sieci ośrodków eksperckich pozostanie jedynie nieskutecznym dokumentem. Podczas wspólnego posiedzenia parlamentarnych zespołów poświęconych chorobom rzadkim, neurologicznym w tym dystrofii mięśniowej Duchenne’a eksperci, pacjenci i przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia dyskutowali nad wdrożeniami kluczowych jego elementów. Przykład dystrofii mięśniowej Duchenne’a pokazuje, ile kosztuje system, pacjentów i ich rodziny wieloletnia zwłoka we wdrażaniu właściwej organizacji opieki zdrowotnej w tym obszarze.

Podczas otwarcia posiedzenia Dominika Gradek, główna specjalistka z Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, poinformowała, że Plan dla Chorób Rzadkich 2026 został przyjęty przez Radę Ministrów w grudniu 2025 r. jako kontynuacja działań z lat 2024-2025, mająca na celu pełne wdrożenie zintegrowanego systemu opieki, uruchomienie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta.

Problemem więc pozostaje brak powołanej Rady ds. Chorób Rzadkich, bez której nie da się uruchomić kluczowych działań programu, w tym między innymi sieci ośrodków eksperckich. Zwrócił na to uwagę prezes Federacji Pacjentów z Chorobami Rzadkimi, Stanisław Maćkowiak, ostrzegając, że powtarza się sytuacja z poprzedniej edycji Planu:

Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, prof. Alina Kułakowska, przypomniała, że niemal połowa chorób rzadkich manifestuje się objawami neurologicznymi. Neurologia jest jednocześnie jedną z najbardziej obciążonych i niedofinansowanych specjalizacji. W 2023 roku neurolodzy leczyli blisko 6 mln pacjentów, przy budżecie rzędu 9 mld zł, co stanowiło jedynie ok. 6 proc. wydatków NFZ.

Jak podkreślała, w neurologii działają już 23 programy lekowe, z czego 15 dotyczy leczenia chorób rzadkich, a koszty nowoczesnych terapii są wysokie. Mimo to liczba programów rośnie: od terapii genowych w rdzeniowym zaniku mięśni po leki w ataksji Friedreicha, czy stwardnieniu zanikowym bocznym. Problemem pozostaje niedofinansowanie, brak sieci referencyjnych ośrodków neurologicznych i wciąż niewystarczająca koordynacja opieki.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, przypomniała, że wczesna diagnostyka decyduje o możliwości skorzystania z terapii w wielu chorobach neurometabolicznych i neurodegeneracyjnych.

W Polsce program badań przesiewowych noworodków obejmuje około 30 jednostek chorobowych, w tym SMA, czego efektem jest radykalna zmiana naturalnego przebiegu tej choroby. Eksperci postulują o pilne poszerzenie panelu, między innymi o leukodystrofię metachromatyczną oraz inne schorzenia, dla których dostępne są leki lub terapie genowe o największej skuteczności właśnie w okresie bezobjawowym.

Prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, akcentowała równoległą potrzebę upowszechnienia badań NGS i WES/WGS oraz budowania referencyjnych ośrodków neurometabolicznych. W jej ocenie, bez tych rozwiązań wielu pacjentów nadal będzie otrzymywało rozpoznanie zbyt późno, gdy możliwości terapeutyczne są już bardzo ograniczone.

Brak ośrodków eksperckich i realnej koordynacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi powracał w dyskusji najczęściej. Prof. Jan Lubiński podkreślał, jak bardzo różnią się efekty leczenia tam, gdzie funkcjonuje spójna sieć poradni i programów nadzoru. Jako przykład wskazał dziedziczne nowotwory piersi i jajnika oraz zespół von Hippel-Lindau. Dzięki zorganizowanemu testowaniu genetycznemu i ścisłemu monitorowaniu polskie dane wskazują jedne z najlepszych wyników przeżycia w grupie raków piersi związanych z mutacjami wysokiego ryzyka.

Doświadczenia chorych z VHL zreferowała prezes Stowarzyszenia VHL Poland, Monika Zbaraska. Opisała różnicę między opieką w ośrodku eksperckim w Holandii, gdzie całość diagnostyki i monitorowania koordynuje jeden zespół, a polską rzeczywistością, w której to chory samodzielnie organizuje kolejne wizyty, badania obrazowe i konsultacje.

O konieczności systemowego finansowania ośrodków eksperckich i wielodyscyplinarnych konsultacji mówił również dr Karol Przystolik, okulista od lat opiekujący się pacjentami z VHL. Zwracał uwagę, że w chorobach rzadkich pacjenci wymykają się schematom, a pojedynczy konsultant, który widzi daną jednostkę kilka razy w całej karierze, nie zastąpi stałego, doświadczonego zespołu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jeden z przykładów choroby, w której rozwój medycyny wyprzedził organizację systemu. Neurolodzy dziecięcy podkreślali, że choć od lat wiadomo, jak powinna wyglądać opieka: wczesne rozpoznanie, jak najwcześniejsze włączenie sterydoterapii, stała kontrola kardiologiczna i oddechowa, rehabilitacja, wsparcie psychologiczne, to w praktyce brakuje ośrodków eksperckich i stabilnego finansowania takich modeli opieki.

Zwracano uwagę, że nawet klasyczne sterydy pozostają poza refundacją dla tej grupy pacjentów, a nowocześniejsze leki, takie jak wamorolon czy givinostat, są dostępne jedynie w badaniach klinicznych lub za granicą.

Rodzice chłopców z DMD i przedstawiciele fundacji mówili o dwóch kluczowych obszarach zaniedbań: zbyt późnej diagnozie i braku dostępu do nowych terapii wspierających leczenie. Przypadek dziewięcioletniego chłopca, u którego rozpoznanie postawiono dopiero w wieku ośmiu lat, pokazał, jak wiele czasu system opieki medycznej traci na etapie opóźnienia diagnostycznego.

Głos rodziców wybrzmiał także w dyskusji o dostępie do terapii. Przedstawiciele organizacji pacjenckich podkreślali, że polskie rodziny wciąż są zmuszone szukać możliwości leczenia za granicą, uczestniczyć w badaniach klinicznych lub kupować leki na własny koszt, ponieważ procedury refundacyjne trwają zbyt długo. Wskazywano, że w wielu krajach europejskich nowoczesne sterydy są już elementem standardu opieki, podczas gdy w Polsce część rodzin finansuje nawet podstawowe leczenie z prywatnych środków.

Przedstawiciele fundacji przypominali również, że choroba nie kończy się w momencie ukończenia przez dziecko 18. roku życia. Apelowano, aby zapewnić ciągłość leczenia farmakologicznego, profilaktykę kardiologiczną i oddechową, rehabilitację oraz wsparcie dla rodzin.

Brak ośrodków eksperckich i koordynacji oznacza, że to rodzice przejmują rolę menedżerów opieki, a koszty wieloletnich zaniedbań są przerzucane na poszczególne rodziny i rozproszone między różne części systemu: od ochrony zdrowia, przez pomoc społeczną, po rynek pracy.

Dyskusja wokół terapii genowych w DMD pokazała napięcie między oczekiwaniami rodzin a ostrożnością klinicystów i regulatorów. Dr Anna Potulska-Chromik, neurolog zajmująca się DMD, przypomniała, że warunkowe dopuszczenie terapii mikrodystrofiną w Stanach Zjednoczonych zostało rozszerzone na niechodzących pacjentów, jednak po serii ciężkich zdarzeń niepożądanych, w tym zgonów, program dla tej grupy wstrzymano.

Przedstawiciele fundacji podkreślali, że opóźnienia w decyzjach refundacyjnych i brak programów wczesnego dostępu mogą sprawić, że część dzieci straci swoje okno terapeutyczne, czyli okres, w którym spełnia kryteria kwalifikacji do terapii, a tym samym nie będzie mogła skorzystać z leczenia.

Dyskusja pokazała, że potrzebne są równolegle trzy elementy: jasne ścieżki dla terapii wysokospecjalistycznych, stabilne ramy dla programów wczesnego dostępu oraz uporządkowanie zasad finansowania indywidualnych decyzji refundacyjnych tak, aby ograniczyć konieczność organizowania zbiórek na leczenie, które de facto powinno być zadaniem państwa.

Z perspektywy pacjentów i ekspertów Plan dla Chorób Rzadkich 2026 jest dobrym i koniecznym punktem startu, ale tempo jego wdrażania nie odpowiada dynamice zmian w medycynie. W ciągu kilku lat pojawiła się cała generacja terapii, które radykalnie zmieniają rokowanie w części chorób rzadkich. Bez ośrodków eksperckich, koordynacji ścieżki pacjenta, sprawnego systemu diagnostyki genetycznej i realnej analizy kosztów społecznych ryzyko jest takie, że nowoczesne terapie pozostaną rozwiązaniem dla nielicznych.

Przykład dystrofii mięśniowej Duchenne’a dobrze to ilustruje. Rodziny, które przez lata uczestniczyły w badaniach klinicznych za granicą, oczekują dziś od polskiego systemu opieki zdrowotnej nie tylko dostępu do leków, ale też uporządkowanej opieki: od szybkiej diagnozy, poprzez dostęp do refundowanej i nowoczesnej sterydoterapii, po kontynuację leczenia u dorosłych pacjentów.

Posiedzenie połączonych zespołów parlamentarnych pokazało, że bez powołania Rady ds. Chorób Rzadkich oraz zbudowania i odpowiedniego finansowania sieci ośrodków eksperckich nie uda się skutecznie wdrożyć Planu dla chorób rzadkich 2026.