Katowice: 11-latka otrzymała terapię genową Luxturna. To przełom w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera

Terapia genowa Luxturna została po raz pierwszy podana w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach 11-letniej pacjentce z wrodzoną ślepotą Lebera. Celem leczenia jest zatrzymanie postępu choroby wywołanej mutacją genu RPE65, a u części chorych możliwa jest również poprawa widzenia. Koszt terapii przekroczył 1,5 mln zł i został sfinansowany dzięki zbiórce prowadzonej przez rodzinę dziewczynki.

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Katowicach po raz pierwszy przeprowadziło terapię genową z wykorzystaniem preparatu Luxturna. Lek otrzymała 11-letnia pacjentka cierpiąca na wrodzoną ślepotę Lebera, czyli rzadką chorobę genetyczną prowadzącą do stopniowej utraty wzroku już od najmłodszych lat.

Jak przypominają lekarze, w Polsce z tą chorobą żyje około 1000–1200 dzieci. Jeszcze do niedawna schorzenie uznawano za nieuleczalne.

Preparat Luxturna dostarcza prawidłową kopię genu do komórek siatkówki. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie postępu choroby, a u części pacjentów także poprawa funkcji wzrokowych.

Lek został podany podczas zabiegu operacyjnego w znieczuleniu ogólnym. Preparat trafił bezpośrednio pod siatkówkę oka, co wymagało dużego doświadczenia zespołu specjalizującego się w chirurgii siatkówki.

Jak wyjaśniła kierownik Oddziału Okulistyki Dorosłych UCK prof. Dorota Wyględowska-Promieńska, terapia przeznaczona jest wyłącznie dla pacjentów z potwierdzoną mutacją genu RPE65.

Lek jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia, jednak refundacja obejmuje tylko pacjentów spełniających określone kryteria.

W przypadku 11-letniej Emilki terapia nie mogła zostać sfinansowana ze środków publicznych. Dziewczynka nie spełniała obowiązujących kryteriów refundacyjnych, dlatego rodzina zorganizowała zbiórkę na zakup leku.

Mama pacjentki, Ewelina Bołdyzer, opowiedziała, że pierwsze problemy ze wzrokiem pojawiły się już w niemowlęctwie, a ostateczne rozpoznanie postawiono po wykonaniu badań genetycznych.

Uruchomienie programu terapii genowej poprzedziły wielomiesięczne przygotowania. Certyfikację musiały uzyskać blok operacyjny, apteka szpitalna, laboratorium oraz personel odpowiedzialny za przygotowanie i podanie preparatu.

Kierownik apteki szpitalnej Kamila Żyła poinformowała, że lek przechowywany jest w temperaturze poniżej minus 65 stopni Celsjusza, a od jego przygotowania do podania mogą minąć maksymalnie cztery godziny.

Lekarze podkreślają, że na ocenę skuteczności leczenia jest jeszcze za wcześnie. Według prof. Adriana Smędowskiego wektor wirusowy potrzebuje około ośmiu tygodni, aby w pełni rozpocząć działanie.

Obecnie stan 11-letniej pacjentki jest stabilny, a siatkówka – zgodnie z oceną specjalistów – wygląda prawidłowo pod względem morfologicznym. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Katowicach należy dziś do nielicznych ośrodków w Polsce przygotowanych do prowadzenia terapii genowych w okulistyce.