Nowy test krwi wykrywa zespół przewlekłego zmęczenia z 96 proc. dokładnością – odkrycie naukowców z UEA i Oxfordu

Naukowcy z Uniwersytetu Wschodniej Anglii i firmy Oxford BioDynamics opracowali test krwi, który potrafi zdiagnozować zespół przewlekłego zmęczenia (ME/CFS) z 96% dokładnością. To pierwsze tego typu narzędzie diagnostyczne dla choroby, która przez lata pozostawała niezrozumiana i często błędnie rozpoznawana. Odkrycie, opublikowane w "Journal of Translational Medicine", otwiera drogę do szybszej diagnozy i skuteczniejszego leczenia tysięcy pacjentów.

Zespół przewlekłego zmęczenia, znany też jako zapalenie mózgu i rdzenia mielalgiczne (ME/CFS), to wyniszczająca choroba dotykająca setki tysięcy osób na całym świecie – w samej Wielkiej Brytanii ponad 400 tysięcy pacjentów. Mimo to, przez dekady brakowało skutecznych metod diagnostycznych.

Z powodu braku jednoznacznych testów wielu pacjentów przez lata pozostaje niezdiagnozowanych lub otrzymuje błędne rozpoznanie.

Zespół badawczy wykorzystał technologię EpiSwitch 3D Genomics, opracowaną przez firmę Oxford BioDynamics, do analizy struktury DNA w próbkach krwi pobranych od 47 pacjentów z ciężkim ME/CFS i 61 zdrowych osób. W odróżnieniu od tradycyjnych badań genetycznych, ta metoda nie analizuje samej sekwencji DNA, ale sposób, w jaki jest ono „złożone” w przestrzeni trójwymiarowej. Te fałdy DNA wpływają na aktywność genów – decydują o tym, które z nich są włączone lub wyłączone.

Wyniki badań okazały się przełomowe: test uzyskał 92% czułości i 98% swoistości, co oznacza, że potrafi trafnie zidentyfikować zarówno osoby chore, jak i zdrowe.

Naukowcy odkryli unikalny wzorzec zmian w strukturze DNA, występujący wyłącznie u pacjentów z ME/CFS. Co więcej, analiza trójwymiarowych fałdów genomu ujawniła setki dodatkowych różnic, w tym pięć z ośmiu miejsc wcześniej zidentyfikowanych przez badanie DecodeME – największy projekt genetyczny dotyczący tej choroby.

Choć ME/CFS nie jest chorobą genetyczną, naukowcy zauważyli, że kluczową rolę odgrywają markery epigenetyczne – zmiany w organizacji DNA, które mogą wystąpić w ciągu życia człowieka.

To samo podejście wykorzystano wcześniej w testach krwi do diagnozowania innych złożonych chorób, takich jak stwardnienie zanikowe boczne (SLA), reumatoidalne zapalenie stawów czy rak prostaty.

Badacze odkryli również ślady zaangażowania układu odpornościowego i szlaków zapalnych, co może pomóc w opracowaniu nowych terapii i lepszym dopasowaniu leczenia do pacjenta.

Zrozumienie biologicznych szlaków zaangażowanych w ME/CFS otwiera drogę do opracowania ukierunkowanych terapii i identyfikacji pacjentów, którzy mogą odnieść największe korzyści – mówi prof. Pshezhetskiy.

Jak podkreśla naukowiec, test EpiSwitch CFS może w przyszłości stać się nie tylko narzędziem diagnostycznym, ale też wsparciem w monitorowaniu leczenia i przewidywaniu reakcji na terapie.

Badania prowadzone we współpracy z London School of Hygiene & Tropical Medicine oraz Royal Cornwall Hospitals NHS Trust to ważny krok naprzód w zrozumieniu choroby, która przez lata była bagatelizowana i trudna do rozpoznania.

Dla pacjentów oznacza to jedno: realną szansę na szybszą diagnozę, lepsze leczenie i koniec lat niepewności.