Amyloidoza - przyczyny, objawy i leczenie.

W tym roku po raz trzeci raz obchodziliśmy Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcy obchodów chcą zwrócić uwagę na tę tajemniczą i potencjalnie śmiertelną chorobę, a także sytuację pacjentów. Choroba ma kilka postaci - jednym z najbardziej podstępnych i niebezpiecznych jest amyloidoza transtyretynowa, w rozwoju której dochodzi do niewydolności serca.

Amyloidoza to grupa kilkudziesięciu chorób, wynikająca z nieprawidłowego odkładania się w tkankach nierozpuszczonego białka tzw. amyloidu, powodując ich uszkodzenie. Jest znana od 150 lat, ale do niedawna rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta - dziś mamy coraz lepsze możliwości diagnostyki choroby oraz zatrzymania jej rozwoju, dzięki skutecznym lekom.

Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Najczęściej występujące postaci choroby to amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza wtórna, amyloidoza transtyretynowa (typ dziedziczny lub nabyty).

Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Dziś istnieją możliwości diagnostyki tej choroby oraz zatrzymania jej rozwoju, dzięki lekom. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy. Gromadzenie się amyloidu w sercu, powoduje zaburzenie funkcjonowania komórek serca, a także nacieczenie jego struktur. W wyniku odkładania się amyloidu w sercu dochodzi do powstania kardiomiopatii - choroby mięśnia sercowego charakteryzującym się pogrubieniem jego ścian i sztywnością.

Pacjenci z postacią genetyczną mają objawy, w zależności od typu mutacji, ok. 30-60 roku życia, natomiast postać nieuwarunkowana genetycznie ATTRwt  - początek objawów ok. 65 r.ż.  Ze względu na niespecyficzne objawy amyloidoza TTR często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najczęściej błędnie diagnozowanych na świecie.  Prawidłowa diagnoza jest jednak bardzo ważna: ta rzadka choroba bowiem jest śmiertelnie niebezpieczna, a nieleczona - zabójcza. W przypadku nieleczonej lub leczonej niewłaściwie kardiomiopatii dochodzi do niewydolności serca i w konsekwencji śmierci pacjenta.

Kluczowe jest wczesne rozpoznanie amyloidozy TTR i rozpoczęcie optymalnej terapii. Średni czas przeżycia pacjentów od rozpoznania choroby to 2 – 6 lat, a mediana przeżycia od rozpoznania, bez leczenia przyczynowego wynosi 2,5- 3,5 roku.  Brak leczenia przyczynowego skraca przeżycie i znacząco generuje koszty wynikające z konieczności licznych hospitalizacji. Leczenie przyczynowe jest jedyną możliwą zbadaną, skuteczną i bezpieczną opcją terapeutyczną tych pacjentów. Standardem leczenia jest podawanie leków stabilizujących transtyretynę. Obecnie jednak, ze względu na brak dostępu do terapii przyczynowej, pacjenci z amyloidozą transtyretynową w Polsce są zmuszeni do stosowania jedynie leczenia objawowego czyli leków stosowanych do leczenia niewydolności krążenia - takie leczenie nie tylko może być źle tolerowane, ale również nie jest skuteczne. 

Opublikowane w tym roku wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) jednoznacznie zalecają podawanie leków stabilizujące transtyretynę w grupie pacjentów z amyloidozą transtyretynową serca, jako leczenie przyczynowe poprawiające rokowanie w tej niezwykle szczególnej grupie chorych. Również opublikowane końcem września wytyczne zespołu ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia tej jednostki chorobowej wskazują, że jedyną skuteczną metodą leczenia niewydolności serca w przebiegu amyloidozy transtyretynowej są obecnie leki stabilizujące transtyretynę.

Na leczenie w takim standardzie czeka kilkudziesięciu pacjentów. W Polsce od lipca pacjenci chorujący na amyloidoza łańcuchów lekkich, otrzymują leczenie w ramach utworzonego programu lekowego B.145, na złoty standard leczenia oraz utworzenie programu lekowego nadal jednak czeka kilkudziesięciu pacjentów z amyloidozą transtyretynową. Dostęp do skutecznego leczenia kardiomiopatii w przebiegu leczenia tej postaci choroby pozostaje olbrzymią, niezaspokojoną potrzebą. Umożliwienie dostępu pacjentom w Polsce, do leczenia przyczynowego, jest pierwszą realną szansą na wydłużenie życia pacjentów z sercową postacią ATTR.

Polska pozostaje jednym z niewielu europejskich krajów bez dostępu do skutecznego leczenia pacjentów z amyloidozą transtyretynową.

na podst. mat. pras. opracowała Ewa Basińska