Drugie dziecko w Polsce leczone terapią genową SCID – Wrocław ratuje życie noworodkom

Czteromiesięczna Helenka stała się drugim dzieckiem w Polsce leczonym terapią genową w walce z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). Zabieg w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu pozwolił na wczesne leczenie dzięki przesiewowym badaniom noworodków. Program terapii genowej SCID w Wrocławiu jest realizowany w ramach międzynarodowego badania klinicznego, a rodzice nie ponoszą kosztów leczenia.

Czteromiesięczna Helenka jest siódmym pacjentem na świecie i drugim w Polsce, który przeszedł terapię genową dla dzieci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). Dzięki programowi przesiewowemu noworodków udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i rozpocząć leczenie bardzo wcześnie.

Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej w USK we Wrocławiu, wyjaśnił:

Obecnie Helenka przebywa w ścisłej izolacji na oddziale przeszczepowym, a jej stan jest stabilny. Kluczowy będzie czternasty dzień po podaniu preparatu – wtedy nowe komórki powinny rozpocząć odbudowę układu odpornościowego.

Do zabiegu przygotowywana jest już kolejna pacjentka – kilkumiesięczna Ida. Jej komórki macierzyste zostały przekazane do laboratorium w Leiden w Holandii, gdzie odbywa się proces modyfikacji genetycznej.

Prof. Kałwak poinformował:

Program terapii genowej w USK Wrocław rozpoczął się od leczenia Olafa w październiku 2024 roku. Chłopiec był pierwszym pacjentem w Polsce, który otrzymał terapię genową SCID.

Dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny w USK, podkreśliła:

Obecnie Olaf jest zdrowym dzieckiem mieszkającym na Islandii. Rodzice przyjeżdżają z nim do Wrocławia raz w roku na kontrolę.

Dzieci z SCID rodzą się bez sprawnego układu odpornościowego, przez co nawet zwykłe infekcje mogą być śmiertelne. Terapia genowa polega na pobraniu własnych komórek macierzystych pacjenta, ich modyfikacji w specjalistycznym laboratorium w Holandii, a następnie podaniu do organizmu dziecka po krótkiej chemioterapii przygotowującej szpik.

Zaletą tej metody jest brak ryzyka odrzutu przeszczepu czy choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi, które mogą wystąpić przy klasycznym przeszczepie szpiku od niespokrewnionego dawcy.

Dynamiczny wzrost liczby diagnoz w Polsce jest efektem wprowadzenia przesiewowych badań noworodków pod kątem ciężkich niedoborów odporności.

Prof. Kałwak tłumaczy:

W ciągu zaledwie trzech miesięcy do terapii genowej w Wrocławiu zakwalifikowano troje kolejnych dzieci. Program realizowany jest w ramach międzynarodowego badania klinicznego pod egidą Unii Europejskiej, a rodzice nie ponoszą kosztów leczenia.