Mukowiscydoza - nowe możliwości

Pacjenci chorujący na mukowiscydozę zyskują nowe możliwości terapeutyczne, które mogą zapewnić im dłuższe i bardziej komfortowe życie. Mimo iż kompleksowa opieka nad chorymi nie jest w Polsce w pełni refundowana, to nowe leki i rehabilitacja dróg oddechowych mogą zapewnić lepszą kontrolę choroby.

Mukowiscydoza powodowana jest przez mutacje genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Z powodu tych mutacji zostaje zaburzona czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Gdy kanał transportu jonów chlorkowych nie działa prawidłowo, prowadzi to do produkcji nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu, powodującego zaburzenia pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Choroba może przybierać różną postać, co wymusza różne sposoby leczenia. Stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy, którzy na wiele sposobów starają się zahamować jej postęp. Nie ma jednej skutecznej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie.

Terapia mukowiscydozy

Nowa nadzieja w lekach

Najważniejsze w terapii jest zahamowanie nadmiernej produkcji nieprawidłowego śluzu. Zbyt duża jego ilość niszczy narządy, prowadząc do ich niewydolności. Dlatego tak ważne jest wczesne wdrożenie terapii. Najczęściej obejmuje ona leczenie objawowe i przyczynowe. Istotna jest profilaktyka i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej. Wymaga to stosowania leków mukolitycznych, które zmniejszają lepkość wydzieliny oskrzelowej oraz leków rozszerzających oskrzela i przeciwzapalnych. W ostatnich latach, wraz z odkryciem tzw. modulatorów CFTR, pojawiają się możliwości personalizowanego leczenia chorych na mukowiscydozę z zastosowaniem leków ukierunkowanych na poszczególne mutacje genu CFTR. Od marca 2022 r. chorzy na mukowiscydozę od 12. roku życia w Polsce mają dostęp do refundowanego leczenia wszystkimi lekami przyczynowymi.  Terapia przeznaczona jest jednak tylko dla chorych z określonymi mutacjami. Lek ogranicza zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej i poprawia czynności płuc.

- Leki przyczynowe powodują udrożnienie zamkniętych kanałów komórkowych i prawidłowy przepływ jonowy sprawia, że nie ma już takiej lepkiej, gęstej wydzieliny, której zaleganie prowadzi do zmian zapalnych w układzie oddechowym, problemów w układzie trawiennym. Stąd jest szansa, że jeśli młodsze dzieci otrzymają to leczenie, to znacznie opóźni to wystąpienie u nich zmian chorobowych, a w przyszłości bardzo wczesna ingerencja terapeutyczna być może pozwoli chorym w ogóle funkcjonować bez tych patologii. Istnieje grupa pacjentów, u których nie można niestety stosować już refundowanej, potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – to około 20 proc. populacji chorych, jak również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami. To także spora grupa pacjentów, która nie może być objęta aktualnym programem lekowym z innych powodów. Dla nich lekarze szukają równie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji – wyjaśnia prof. Sands.

W przypadku zakażenia płuc konieczne są terapie antybiotykami wziewnymi lub dożylnymi, a nierzadko również lekami przeciwgrzybiczymi. Znaczna część leków działających objawowo, oprócz preparatów przeciwgrzybiczych, objęta jest już refundacją.

Dodatkowa pomoc w chorobie

Żywienie to podstawa

Chorzy na mukowiscydozę wymagają specjalnego żywienia. W trakcie choroby dochodzi często do niewydolności trzustki, co prowadzi do zaburzeń trawienia białek i tłuszczów oraz ich wchłaniania. To z kolei powoduje słabsze wykorzystanie składników odżywczych. Dlatego w tym przypadku leczenie polega na indywidualnie dopasowanej, wysokokalorycznej diecie, suplementacji enzymami trzustkowymi oraz dużymi dawkami witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K). Znaczna część środków spożywczych specjalnego przeznaczenia dietetycznego jest refundowana.

Wspomagane usuwanie

Podstawą profilaktyki jest jednak fizjoterapia oddechowa, polegająca na usuwaniu zalegającej w drogach oddechowych wydzieliny, która niszczy tkankę płucną. Tu wsparciem może być urządzenie, działające podobnie jak odkurzacz, które pomaga w mechanicznym usuwaniu wydzieliny. Tego typu fizjoterapia nie jest nadal refundowana. W rozporządzeniu Ministerstwa Zdrowia ws. rehabilitacji leczniczej, jedyną potencjalnie dostępną dla chorych na mukowiscydozę formą rehabilitacji są świadczenia z zakresu rehabilitacji pulmonologicznej, udzielane w ośrodku lub na oddziale dziennym, bądź w warunkach stacjonarnych.

- Wiele powiedziano o lekach, ale ich skuteczność nie jest pełna, jeśli nie jest wspierana codziennymi działaniami wspomagającymi. U niektórych pacjentów farmakoterapia lekami przyczynowymi nie jest możliwa. Dlatego w mukowiscydozie szczególnie ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, i wysokokaloryczna dieta - mówi prof. dr hab. n. med. Dorota Sands. - W wielu ośrodkach leczenia mukowiscydozy w Polsce rekomendujemy terapię Simeox, polegającą na mechanicznym usuwaniu zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. Te wszystkie metody leczenia skutecznie łagodzą dolegliwości i zapobiegają ewentualnym powikłaniom.

Wiele kierunków działań

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, mogą się pojawić choroby towarzyszące. Najczęściej kłopoty pojawiają się ze strony układu pokarmowego, nerek, płuc. Może pojawić się też cukrzyca spowodowana niewydolnością trzustki oraz problemy laryngologiczne wywołane obecnością wydzieliny w górnych drogach oddechowych. Ważną rolę w opiece nad chorymi na mukowiscydozę odgrywają więc specjaliści gastroenterologii, hepatologii (z możliwością wykonywania m.in. zabiegów opaskowania żylaków przełyku), diabetologii, endokrynologii, chirurgii otolaryngologicznej, kardio- i torakochirurgii oraz chirurgii ogólnej, anestezjologii specjalistycznej i leczenia bólu, reumatologii, nefrologii, położnictwa, ginekologii, psychiatrii, intensywnej opieki medycznej oraz radiologii interwencyjnej (m.in. z możliwością przeprowadzania embolizacji tętnic oskrzelowych). W ramach procedur endoskopowych niezbędne jest zapewnienie dostępu do przezskórnej gastrostomii pod kontrolą USG.

W Polsce szacuje się, że co 35. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu, odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy, jednak choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Choroba występuje z częstotliwością jeden przypadek na ok. 4 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki.