Na amyloidozę choruje nie tylko pacjent, ale także cała jego rodzina

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to rzadkie schorzenie, które niszczy życie pacjentów i ich rodzin. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, apeluje o szybszą diagnostykę, lepszy dostęp do nowoczesnych terapii i wsparcie psychologiczne, które mogą znacznie poprawić jakość życia osób zmagających się z tą wyniszczającą chorobą.

Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, podkreśla, że amyloidoza nie dotyczy wyłącznie chorego, lecz dotyka całą jego rodzinę. Zwraca uwagę na konieczność zwiększenia edukacji wśród pacjentów i lekarzy, przyspieszenia procesów diagnostycznych oraz zapewnienia dostępu do specjalistycznej opieki, rehabilitacji neurologicznej oraz systemowego wsparcia psychologicznego. Przede wszystkim jednak, jak wskazuje, kluczowe jest zapewnienie dostępu do nowoczesnych terapii genowych, które w Unii Europejskiej stanowią standard leczenia. Pawłowski, który sam zmaga się z tą rzadką chorobą, zaznacza, że istotne jest szybkie rozpoczęcie leczenia, ponieważ pozwala to na dłuższe zachowanie aktywności zawodowej i funkcjonowanie w codziennym życiu.

Pawłowski, z wykształcenia nauczyciel wychowania fizycznego, przez wiele lat prowadził aktywny tryb życia: biegał, jeździł na nartach i chodził po górach. Dziś z trudem wychodzi na dłuższy spacer, jednak czuje się szczęśliwy, że żyje, ponieważ rozpoczął leczenie w stosunkowo wczesnym stadium choroby. Mimo trudności w codziennym funkcjonowaniu, nadal pełni funkcję dyrektora szkoły.

Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to genetyczna choroba spowodowana mutacjami w genie TTR, które prowadzą do produkcji nieprawidłowego białka transtyretyny w wątrobie. W zdrowym organizmie białko to pełni funkcję transportową, łącząc różne substancje i transportując je do różnych narządów. U osób chorych transtyretyna jest niestabilna, rozpada się, a jej fragmenty tworzą toksyczne włókna amyloidowe, które odkładają się w różnych narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Objawy amyloidozy transtyretynowej mogą różnić się w zależności od pacjenta, ale najczęściej obejmują problemy z nerwami obwodowymi i sercem. Chorym dokucza drętwienie, mrowienie w kończynach, utrata czucia, nadwrażliwość na ból, a także osłabienie mięśni oraz ogólne zmęczenie. Choroba postępuje różnym tempie, ale z czasem mogą pojawić się trudności z chodzeniem, zaburzenia trawienne, takie jak biegunki lub zaparcia, a także utrata masy ciała. U wszystkich pacjentów występuje niewydolność serca, a amyloidoza może również wpływać na nerki oraz inne narządy.

Amyloidoza transtyretynowa to postępująca, wyniszczająca choroba, a dane z publikacji krajowych i zagranicznych wskazują, że mediana życia pacjentów nieleczonych po wystąpieniu pierwszych objawów wynosi zaledwie 3-6 lat. Główną przyczyną zgonu jest osłabienie i usztywnienie mięśnia sercowego, co prowadzi do zatrzymania jego pracy.

Zbigniew Pawłowski podkreśla, że kluczowe dla skuteczności leczenia amyloidozy transtyretynowej (ATTR) jest wczesne i prawidłowe rozpoznanie. Niestety, ze względu na rzadkie występowanie tej choroby, diagnostyka stanowi ogromne wyzwanie dla lekarzy. Jak wskazuje Pawłowski, na podstawie rozmów z członkami stowarzyszenia, typowa ścieżka diagnostyczna pacjenta z amyloidozą TTR obejmuje wizyty u co najmniej pięciu specjalistów, w tym przynajmniej trzech neurologów.

Pawłowski sam doświadczył trudności w uzyskaniu diagnozy. Pierwsze niepokojące objawy zauważył około siedmiu lat temu, kiedy podczas biegania poczuł, jakby ktoś przywiązał mu do nóg odważniki. Początkowo sądził, że to efekt długiej przerwy w aktywności fizycznej, jednak objawy nasilały się, zmuszając go do konsultacji lekarskich. Dopiero po wizycie u piątego lekarza, neurologa, który podejrzewał boreliozę, a po jej wykluczeniu zlecił test EMG, udało się postawić diagnozę. Wykonane badanie wykazało uszkodzenie nerwów, co skierowało Pawłowskiego na oddział neurologiczny. Po serii hospitalizacji, w trakcie których pogłębiano diagnostykę, postawiono diagnozę: polineuropatia o nieustalonej przyczynie. Dopiero później, przy pomocy lekarza, który przypomniał sobie o amyloidozie transtyretynowej, udało się uzyskać ostateczną diagnozę – dziedziczną amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią. Choć choroba była wówczas mało znana, brak dostępnych opcji leczenia był równie trudny do zaakceptowania, jak sama niepewność diagnozy.

W 2019 roku Pawłowski został zakwalifikowany do przeszczepu wątroby i serca, jednak po przeprowadzonych badaniach w Warszawie zdecydowano się na przeszczep wątroby, uznając stan jego serca za wystarczająco stabilny. Ostatecznie, dzięki programowi wczesnego dostępu do leków, który pojawił się w Polsce, udało mu się rozpocząć farmakoterapię, która okazała się na tyle skuteczna, że przeszczep stał się niepotrzebny. Obecnie Pawłowski otrzymuje dodatkowo terapię genową, która pozwala mu kontynuować życie zawodowe, mimo znacznych ograniczeń fizycznych.

Ważnym aspektem w leczeniu amyloidozy TTR, jak zauważa Pawłowski, jest konieczność edukacji lekarzy na temat rzadkich chorób oraz poprawa współpracy między specjalistami – neurologami, kardiologami, gastrologami, hepatologami i lekarzami pierwszego kontaktu. Dzięki kompleksowej opiece i dostępowi do pełnej dokumentacji medycznej pacjentów, możliwe jest szybsze postawienie diagnozy, co w przypadku amyloidozy jest kluczowe dla rozpoczęcia skutecznego leczenia.

Od 1 lipca 2024 roku w Polsce refundowane są terapie lekowe, które skutecznie spowalniają rozwój amyloidozy TTR u pacjentów z kardiomiopatią. Jest to duży sukces dla osób chorych, ale nadal pozostaje wiele do zrobienia, aby zapewnić odpowiednią opiekę pacjentom z polineuropatią. Oprócz dostępu do nowoczesnych terapii, ważne jest także zapewnienie pacjentom dostępu do rehabilitacji neurologicznej oraz wsparcia psychologicznego. Jak zauważa Pawłowski, skuteczna terapia może nie tylko poprawić jakość życia pacjentów, ale także wpłynąć na korzyści społeczne, ograniczając liczbę hospitalizacji i rent inwalidzkich oraz umożliwiając pacjentom dłuższe funkcjonowanie zawodowe i społeczne.