Rzadka choroba niszczy nie tylko nerki. Mylona jest z kamicą nerkową

Przez lata była mylona ze „zwykłą” kamicą nerkową, a jej rozpoznanie często przychodziło zbyt późno. Pierwotna hiperoksaluria to ultrarzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która prowadzi do nieodwracalnej niewydolności nerek i ciężkich uszkodzeń wielu narządów. Dziś – dzięki nowoczesnym terapiom opartym na interferencji RNA – jej przebieg można skutecznie zahamować. O skali problemu, trudnościach diagnostycznych i przełomie w leczeniu mówi prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora, kierownik Kliniki Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Pierwotna hiperoksaluria jest chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Choć jej źródłem są defekty enzymatyczne w komórkach wątroby, to właśnie nerki ponoszą największe konsekwencje choroby. W wyniku zaburzeń metabolizmu dochodzi do nadprodukcji szczawianów – związków, które fizjologicznie są wydalane z moczem.

Najczęstszą i najcięższą postacią jest pierwotna hiperoksaluria typu I, odpowiadająca za około 80 proc. przypadków i charakteryzująca się najgorszym rokowaniem.

Pierwotna hiperoksaluria należy do chorób ultrarzadkich – w Europie występuje z częstością 1–3 przypadków na milion mieszkańców. W Polsce w ciągu ostatnich 30 lat rozpoznano nieco ponad 20 pacjentów, choć eksperci podkreślają, że choroba jest istotnie niedoszacowana.

Problemem są nieswoiste objawy początkowe. Pierwszym sygnałem jest zazwyczaj kamica moczowa lub nefrokalcynoza, czyli odkładanie się złogów bezpośrednio w miąższu nerek.

Szczególną czujność diagnostyczną powinny wzbudzać także przypadki szybkiej utraty przeszczepionej nerki lub niewyjaśnionej schyłkowej niewydolności nerek wymagającej dializ.

U pacjentów z zachowaną funkcją nerek podstawowym badaniem jest oznaczenie wydalania szczawianów z moczem. W zaawansowanej niewydolności nerek bardziej miarodajne staje się oznaczenie stężenia szczawianów w osoczu.

Ostateczne rozpoznanie opiera się jednak na badaniu genetycznym, które pozwala nie tylko potwierdzić chorobę, ale także określić jej typ – co ma kluczowe znaczenie dla rokowania i leczenia.

Przez wiele lat leczenie pierwotnej hiperoksalurii miało charakter wyłącznie objawowy. Stosowano intensywne nawodnienie, cytryniany oraz – u części pacjentów z typem I – witaminę B6. W schyłkowej niewydolności nerek konieczne były dializy, które jednak nie usuwały szczawianów w wystarczającym stopniu.

Przez dekady jedyną skuteczną metodą leczenia przyczynowego był jednoczasowy przeszczep wątroby i nerki. – To niezwykle dramatyczna sytuacja, bo pacjent wymaga transplantacji wątroby, która sama w sobie jest strukturalnie zdrowa – tłumaczy prof. Sikora.

Przełom przyniosły terapie oparte na interferencji RNA, które hamują enzymy odpowiedzialne za nadprodukcję szczawianów.

W Polsce dostępny jest już lek oparty na tej technologii – lumasyran, stosowany w ramach programu lekowego. Terapia jest zarejestrowana dla wszystkich grup wiekowych i podawana raz na trzy miesiące w formie iniekcji podskórnej.

Co szczególnie istotne, u leczonych pacjentów nie dochodzi do dalszego pogarszania funkcji nerek ani rozwoju nowych powikłań narządowych.

Eksperci są zgodni: kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Im szybciej wdrożona zostanie diagnostyka i leczenie przyczynowe, tym większa szansa na zachowanie funkcji nerek i uniknięcie dializ czy transplantacji.

Choć obecne terapie nie usuwają defektu genetycznego, tempo rozwoju medycyny daje realną nadzieję. Trwają badania nad terapiami genowymi, modyfikacją komórek wątroby i nowymi metodami biologicznymi, które w przyszłości mogą doprowadzić do trwałego wyleczenia.

Choroba, która przez dekady oznaczała nieuchronną niewydolność nerek i dramatyczne decyzje transplantacyjne, dziś przestaje być wyrokiem.