Jak poprawić jakość życia dzieci z hemofilią?

O hemofilii, cierpieniu dzieci i całych rodzin oraz o wyrównywaniu szans. Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, który obchodzimy 17 kwietnia jest doskonałym momentem na rozmowę z Eweliną Matuszak, Prezeską Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne

Czym jest hemofilia?

Hemofilia to rzadka dziedziczna choroba, która wpływa na zdolność krzepnięcia krwi.
Z powodu braku lub niewystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia (czynnika VIII przy hemofilii typu A lub czynnika IX przy hemofilii typu B) osoby z hemofilią są bardziej podatne na długotrwałe i nasilone krwawienia. Nawet drobny uraz, który u osoby zdrowej nie spowodowałby większych problemów, może prowadzić do poważnych krwawień w przypadku chorego na hemofilię. Są to zarówno krwawienia zewnętrzne np. z nosa, ale też i wewnętrzne, np. do stawów, do mózgu. Każde takie krwawienie może być niebezpieczne dla zdrowia i życia pacjentów z hemofilią.

To trudna sytuacja zwłaszcza dla małych pacjentów. Chore dziecko absorbuje stale uwagę rodzica. Cała rodzina choruje razem z nim?

Z jednej strony towarzyszy nam ciągła troska o dziecko, by nie zrobiło sobie krzywdy, aby nie zdarzył się wypadek, uderzenie, upadek bądź inna sytuacja, która mogłaby doprowadzić do krwawienia.
Z drugiej zaś strony, musimy stale podawać dożylnie dziecku leki, tzw. koncentraty czynników krzepnięcia, codziennie lub kilka razy w tygodniu. Pozwala to zminimalizować ryzyko groźnych dla życia krwawień oraz ma poprawiać jakość życia pacjenta. Leczenie jest zagwarantowane w Narodowym Programie Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028 oraz w programie lekowym B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”.

Jakie są założenia programu i jak wygląda leczenie profilaktyczne dzieci z hemofilią z perspektywy rodziców?

Program lekowy B.15 zakłada, że każde dziecko z ciężką hemofilią od urodzenia jest objęte leczeniem profilaktycznym. W zależności od przebiegu choroby terapia włączona jest w pierwszej połowie pierwszego roku życia i trwa do 18. roku życia. Program zakłada dostępność leczenia rekombinowanym koncentratem czynnika krzepnięcia krótko lub długo działającym. I te założenia są słuszne i zgodne z aktualną wiedza medyczną. Niestety w rzeczywistości lekarze mają do dyspozycji wyłącznie czynniki krótko działające, bo tak są konstruowane przetargi. Liczy się tylko cena, nikt nie patrzy na komfort życia pacjenta, który polepsza się przy podawaniu długo działającego czynnika krzepnięcia. A są już dostępne również leki profilaktyczne podawane podskórnie. Od początku istnienia programu nie udało się zakupić preparatu o przedłużonym działaniu z powodu złożonej procedury przetargowej. Dodam jeszcze, że aby zabezpieczyć dziecko, czynnik krzepnięcia w niektórych przypadkach rodzice muszą podawać codziennie. Proszę sobie wyobrazić na przykład roczne dziecko w takiej sytuacji. To ogromne obciążenie dla rodziców, którzy muszą codziennie podawać lek dożylnie. Jest to ponadto trauma dla dziecka. Dzieci z hemofilią potrafią bać się dotyku swoich najbliższych. Dzieci mają małe żyłki, które pękają. To strasznie trudna sytuacja dla całych rodzin. Z tego powodu rodzice też często nie mają szansy podawać leku samodzielnie. Ze szpitalnych oddziałów ratunkowych i podstawowej opieki zdrowotnej niejednokrotnie są odsyłani, ponieważ lekarze i pielęgniarki również nie mogą podać dożylnie leku tak małemu dziecku.

Co w takiej sytuacji? Jakie jest rozwiązanie?

Rozwiązaniem są porty naczyniowe, które w takich sytuacjach najczęściej są zakładane dzieciom. Niestety wiąże się to z operacją przy pełnej narkozie, kiedy dodatkowo podaje się duże ilości czynnika, co grozi powstaniem inhibitora. Przy korzystaniu z portu wymagana jest sterylność jak przy operacji, co trudno uzyskać w domowych warunkach. Każda temperatura powyżej 37 stopni Celsjusza sprawia, że rodzic jest w panice, bo może to świadczyć o zakażeniu portu. W takiej sytuacji należy jechać na SOR, żeby potwierdzić lub wykluczyć zakażenie i ryzyko sepsy. W okresie infekcji rodzice co chwila trafiają z dziećmi na SOR. Zdarza się, że porty się urywają, wtedy potrzebna jest operacja ratująca życie.

Jakie działania należałoby podjąć, żeby dzieciom chorującym na hemofilię poprawić jakość życia?

Należy słuchać ekspertów znających problem od strony medycznej. Prof. Jan Styczyński – Konsultant Krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej już dwukrotnie składał wnioski do Ministerstwa Zdrowia o zmiany zapisów w programie. Wnioskował o zmiany, które pozwolą łatwiej kupować dla pacjentów leki poprawiające komfort życia. Mowa o długo działających czynnikach krzepnięcia i lekach podawanych podskórnie. Kraje ościenne o podobnym PKB zabezpieczają pacjentów pediatrycznych w długo działający czynnik i dodatkowo leki podskórne. To już jest wszędzie standardem. U nas leki podskórne są tylko dla dzieci i dorosłych, które wytworzyły tzw. inhibitory. W rozmowach z klinicystami słyszymy często, że w module IV Narodowego Programu została zapisana możliwość stosowania nowych terapii w przypadku pacjentów, u których jest to uzasadnione medycznie. Tu mowa właśnie np. o czynnikach o przedłużonym działaniu. Dotyczy to również przeciwciała bispecyficznego o innym działaniu niż klasyczne czynniki krzepnięcia, który jest podawany podskórnie. Niestety jest to w praktyce nierealizowane.

Czy to wystarczy, żeby całe rodziny z hemofilią żyły lepiej, spokojniej?

Oczywiście nadal będzie to trudna i wymagająca choroba, ale jeśli jedyny do tej pory zarejestrowany przez FDA i EMA lek podskórny może być podawany raz na tydzień, na dwa, a nawet na cztery tygodnie. To jest diametralna zmiana. To może być dla niektórych rodzin, może to zabrzmi patetycznie, ale nowe życie. Zupełnie inne, niż to które znają obecnie. Ten podskórny lek działa inaczej niż klasyczne czynniki krzepnięcia - zamienia ciężką postać hemofilii w postać łagodną. Stosuje się go w leczeniu profilaktycznym. To nadzieja wielu rodzin.

Jakie jest pani przesłanie z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię?

Świat idzie naprzód, zmieniają się metody leczenia i skuteczność terapii. Musimy zrobić krok na przód, zmienić zapisy przetargowe, wymogi. Cena nie może decydować o leczeniu. Musimy odwrócić sytuację, w której rodzic dziecka z hemofilią żyje w poczuciu winy, że krzywdzi swoje dziecko. Od dwóch lat podnosimy to, razem z prof. Styczyńskim, aby program został zmieniony, żeby nasze dzieci mogły otrzymywać nowoczesne, skuteczne leczenie, które poprawia komfort życia. Po raz kolejny przy obchodzonym dziś Światowym Dniu Chorych na Hemofilię apeluję do pana ministra Macieja Miłkowskiego, do pani minister Izabeli Leszczyny i odpowiedzialnej za choroby rzadkie Minister Urszuli Demkow – przywróćcie dzieciom i ich rodzinom namiastkę normalności, pozwólcie leczyć hemofilię tak jak wskazują nowoczesne rekomendacje.