Przełomowa terapia genowa, może pomóc noworodkom z rzadką chorobą płuc

Firma AlveoGene, założona przez dwóch naukowców z University od Oxford, zbliża się do wprowadzenia nowatorskiej terapii genowej w postaci inhalacji. Terapia ma na celu leczenie rzadkiej wady genetycznej, która prowadzi do śmiertelnego zespołu niewydolności oddechowej u noworodków.

Dziedziczny niedobór białka SP-B – śmiertelna choroba noworodków

Dziedziczny niedobór białka SP-B to niezwykle rzadka choroba genetyczna, diagnozowana u około 1 na milion noworodków w USA i Europie. Spowodowana mutacjami w genie SP-B, uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie płuc i stanowi zagrożenie dla życia dziecka.

Obecne metody leczenia przynoszą jedynie krótkotrwałą ulgę. Po potwierdzeniu diagnozy, leczenie często jest wstrzymywane, a pacjenci umierają. Jedyną skuteczną formą terapii jest przeszczep płuc, jednak jego dostępność jest bardzo ograniczona z powodu braku dawców oraz wysokiego ryzyka powikłań, szczególnie u noworodków.

Nowa nadzieja dla dzieci z niedoborem białka SP-B

Prof. Deborah Gill podkreśla, jak trudne musi być dla rodziców usłyszenie diagnozy, że ich dziecko cierpi na śmiertelną chorobę, na którą nie ma leczenia.

Niedobór białka surfaktantu B (SP-B) to rzadka przypadłość, która powoduje poważne trudności z oddychaniem u nowo narodzonych dzieci. Ich płuca nie mogą pozostać wypełnione powietrzem, co zmusza lekarzy do stosowania mechanicznej wentylacji, aby utrzymać je przy życiu.

Firma AlveoGene powstała w 2003 roku w inicjatywy prof. Deborah Gill i prof. Steve'a Hyde'a. Naukowcy opracowują wspólnie terapię genową znaną jako AVG-002. Wykorzystuje ona unikalny wektor lentiwirusowy do dostarczania funkcjonalnego genu SP-B bezpośrednio do głębokiego obszaru pęcherzyków płucnych noworodka z wysoką wydajnością i skutecznością, poprzez wkraplanie do dróg oddechowych.