Podano skład Rady ds. Chorób Rzadkich

Podano skład nowej Rady ds. Chorób Rzadkich, na której czele stanęła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Sekretarzem rady mianowano Dominikę Janiszewską-Kajkę, która jest zastępcą dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia. Kto jeszcze zasiada w tej ważnej instytucji?

Właśnie została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich, która ma na celu realizację Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Przewodniczącą Rady została prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.

Sekretarzem Rady mianowano Dominikę Janiszewską-Kajkę, która jest zastępcą dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia. Oprócz przewodniczącej i sekretarza, poznaliśmy również skład pozostałych członków Rady.

Rada została powołana na mocy zarządzenia minister zdrowia z 2 grudnia 2024 roku. Choć eksperci przekonywali, że mimo braku formalnej Rady, prace nad wdrażaniem Planu dla Chorób Rzadkich trwały, teraz, dzięki jej powołaniu, będzie można jeszcze skuteczniej wdrażać konkretne działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.

1. Przewodnicząca – prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;

2. Sekretarz – Dominika Janiszewska-Kajka – zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;

3. Członkowie:
   a) prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka – poseł na Sejm Rzeczypospolitej Polskiej,
   b) prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, krajowy koordynator ORPHANET,
   c) prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba – pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,
   d) dr hab. n. med. Tomasz Koszutski, prof. ŚUM – kierownik Oddziału Chirurgii i Urologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,
   e) prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki – pracownik Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku,
   f) dr hab. n. med. Edyta Borkowska – konsultant krajowy w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, pracownik Zakładu Genetyki Klinicznej w Katedrze Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Oddziału Lekarskiego Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
   g) prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Zespołu Centralnego Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych,
   h) dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
   i) prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie,
   j) prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych,
   k) prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pracownik Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego,
   l) dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba – pracownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niediagnozowanych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
   m) dr hab. n. med. Zbigniew Żuber – kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie,
   n) prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz – kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
   o) dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
   p) dr n. med. Krzysztof Dowgierd – kierownik Oddziału Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
   q) Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich,
   r) Małgorzata Kośla – prezes Fundacji PACS2 Research Foundation,
   s) Jacek Sztajnke – Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy,
   t) dr hab. n. med. Jan Szczegielniak, prof. nadzw. – konsultant krajowy w dziedzinie fizjoterapii,
   u) prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska – konsultant krajowa w dziedzinie reumatologii, kierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów, zastępca dyrektora ds. klinicznych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher,
   v) prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu,
   w) przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,
   x) przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,
   y) przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,
   z) dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,
   za) przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia,
   zb) przedstawiciel Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia,
   zc) przedstawiciel Departamentu e-Zdrowia w Ministerstwie Zdrowia,
   zd) mgr Agnieszka Urbańska – konsultant krajowa w dziedzinie pielęgniarstwa opieki długoterminowej,
   ze) mgr Beata Ostrzycka – konsultant krajowa w dziedzinie pielęgniarstwa rodzinnego.

   Reklama

Rada ds. Chorób Rzadkich została powołana, aby skupić się na poprawie diagnostyki i opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie w Polsce. Do jej zadań należy m.in. monitorowanie realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, współpraca z ekspertami oraz poprawa dostępności do specjalistycznych usług medycznych. Dzięki jej działalności, choroby rzadkie mają szansę na lepszą diagnostykę i skuteczniejszą terapię.

Rada zajmuje się m.in.:

• Monitorowaniem realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.
• Tworzeniem zespołów eksperckich, które pomogą w realizacji planowanych działań.
• Powstawaniem Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) i nadzorowaniem ich pracy.
• Organizowaniem szkoleń dla pracowników OECR, aby wprowadzali nowe rozwiązania w opiece nad pacjentami.
• Współpracą z konsultantami krajowymi oraz towarzystwami naukowymi, by poprawić dostępność diagnostyki, w tym badań genomowych.
• Nadzorem nad certyfikacją laboratoriów wykonujących badania diagnostyczne w chorobach rzadkich.
• Działaniami mającymi na celu zwiększenie wiedzy o chorobach rzadkich wśród pracowników ochrony zdrowia i społeczeństwa.
• Opiniowaniem projektów aktów prawnych związanych z chorobami rzadkimi.
• Realizowaniem innych zadań przewidzianych w Planie dla Chorób Rzadkich.
• Współpracą z Centrum e-Zdrowia w zakresie budowy Systemu dla Chorób Rzadkich oraz z zespołem redakcyjnym Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.