Nocna napadowa hemoglobinuria. Rzadka choroba młodych

Na nocną napadową hemoglobinurię, PNH (ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) choruje jedna-dwie osoby na milion. W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 osób.

Choro­ba rzadka o tej niezwykłej nazwie może wystąpić w każdym wieku, ale diagnozuje się ją głównie u osób od 25 do 45 r.ż., równie często u kobiet i u mężczyzn. Jest nabytym defektem klo­nalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten powstaje wskutek mutacji genu PIGA znajdującego się na chromosomie X. Re­zultatem jest niedobór glikozylofosfatydylo­inozytolu (GPI) w krwiotwórczych komórkach macierzystych.

- Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, wyniszczająca i zagrażająca życiu ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza – tłumaczy prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG – Stowarzyszeniu Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych.

Prawie wszyscy chorzy (97 proc.) zgłaszają uczucie mocnego zmęczenia. Występują też objawy niedokrwistości. Towarzyszący hemolizie niedobór tlenku azotu prowadzi do zaburzeń regulacji napięcia mięśni gładkich i zwężenia naczyń krwionośnych. To może doprowadzić do nadciśnienia płucnego i duszności oraz skurczu przełyku, dysfagii, bólów brzucha (59 proc.), kłopotów z erekcją (47 proc.), bólów głowy, bólów pleców.

- U części chorych rozwija się niewydolność nerek, która może być spowodowana zakrzepicą naczyń nerkowych lub jest wynikiem uszkodzenia cewek nerkowych przez złogi żelaza, występujące u chorych z przeładowaniem żelazem w długo trwającej PNH – wyjaśnia prof. Jadwigi Dwilewicz-Trojaczek.

Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek. Powikłania te są na tyle poważne, że mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35 proc. nieleczonych pacjentów umiera w ciągu pięciu lat. Ponadto osoby z PNH doświadczają wielu dokuczliwych objawów, m.in. anemii, dysfagii, dystonii. Wszystkie te objawy w znaczący sposób wpływają na jakość życia pacjentów z PNH, uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie.

Aby pokazać, z czym mierzą się chorzy na PNH, powstał raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”. Został on oparty o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród pacjentów z PNH. Ma przybliżyć perspektywę pacjentów, żyjących z tą rzadką chorobą, ich rodzin i współpracowników. Raport definiuje potrzeby, zagrożenia i trudności dotykające chorych.

Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne. 

Jak podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, z inicjatywy którego powstał raport, chorująca na PNH, traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów jest długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po trzech latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka. Jak wspomina w raporcie jedna z badanych, „lekarze byli obojętni, jak ja reaguję na te pseudodiagnozy. Był tydzień, że ryczałam, żegnałam się z rodziną (…). W pewnym momencie miałam wrażenie, że choruję na 100 różnych chorób jednocześnie”.        

Za nieprawidłową diagnozą szło wdrażanie niepotrzebnego, a nawet niekorzystnie działającego na organizm leczenia. Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu. Obciążenie związane ze świadomością nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii.  

Jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych. Aby przyjąć lek, pacjenci aktywni zawodowo muszą brać dzień wolnego z pracy. Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu, gdyż część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów, gdyż ośrodków, w których mogą się leczyć jest mało.

Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualne leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek. 

– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – mówi Ilona Roszkowska.

Z zawartej w raporcie analizy wynika, że zmniejszenie częstości podań leku zredukuje obciążenie chorobą pacjentów, przełoży się na poprawę jakości ich życia rodzinnego, umożliwi większą aktywności zawodową i społeczną chorych oraz ich bliskich, a także przyniesie zyski dla systemu ochrony zdrowia. – Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku – powiedział, obecny na spotkaniu, prof. dr hab. n. med. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka oraz Szkoły Biznesu Politechniki Warszawskiej.