Reklama

Mutacje BRCA: Ryzyko raka dotyczy także mężczyzn

PAP

16/01/2025 06:30

Zdrowe życie, Mutacje Ryzyko dotyczy także mężczyzn - zdjęcie, fotografia

Eksperci zwracają uwagę, że mutacje w genach BRCA, które najczęściej kojarzone są z ryzykiem raka piersi i jajnika u kobiet, dotyczą także mężczyzn. Te genetyczne zmiany mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz raka prostaty.

Mutacje BRCA: Wpływ na raka prostaty i trzustki

Dr Paweł Potocki, onkolog z Uniwersytetu Jagiellońskiego, zwraca uwagę, że mutacje w genach BRCA, kojarzone głównie z rakiem piersi i jajnika u kobiet, mają również znaczenie w przypadku mężczyzn. Mutacje te są powiązane z rakiem prostaty i trzustki. Ekspert podkreśla, że krewni pierwszego stopnia mężczyzn, którzy mają raka prostaty związane z tymi mutacjami, powinni również przebadać się pod kątem obecności mutacji BRCA.

Dr Paweł Potocki wyjaśnia, że nie jest to tylko problem kobiet, ponieważ częstość mutacji BRCA wśród mężczyzn z rakiem prostaty, jest zbliżona do tej, którą obserwuje się u kobiet z rakiem piersi i jajnika.

Reklama

- Obecnie wiemy, że czterema najbardziej zależnymi od mutacji w genach BRCA nowotworami są: rak piersi, rak jajnika, rak trzustki i rak prostaty. Mutacje BRCA to nie jest tylko kobiecy problem. Wśród pacjentów z rakiem prostaty częstość występowania nosicieli mutacji w genach BRCA jest podobna, jak w raku piersi i w raku jajnika - 5-10 proc. – powiedział dr Paweł Potocki, onkolog kliniczny z Katedry i Kliniki Onkologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.

Z tego powodu ważne jest, by świadomość o tych mutacjach była szerzej rozpowszechniana, aby osoby je posiadające mogły korzystać z częstszych badań profilaktycznych, zanim zachorują na nowotwór.

Reklama

Zobacz także:

Mutacja BRCA to nie wyrok

- Osoby z tymi mutacjami warto jest identyfikować, zanim zachorują na nowotwór złośliwy. Można wówczas objąć ich częstszymi badaniami profilaktycznymi – zaznaczył specjalista.

Zobacz także:

Rak jajnika. Cichy zabójca.

Badania genetyczne ważne dla całej rodziny

Dr Paweł Potocki wyjaśnia, że jeśli u kobiety zdiagnozowano raka piersi lub jajnika związanego z mutacją BRCA, to badania genetyczne powinny obejmować nie tylko jej bliskich krewnych, ale także mężczyzn. Synowie takiej kobiety mogą odziedziczyć mutację i mieć wyższe ryzyko zachorowania na raka trzustki lub prostaty. Z kolei córki, jeśli ojciec ma mutację BRCA, mogą mieć zwiększoną skłonność do zachorowania na raka piersi lub jajnika.

Reklama

Dr Paweł Potocki zaznacza, że mutacja BRCA może występować wyłącznie w komórkach guza prostaty, co oznacza, że nie jest dziedziczona. Jest to tzw. mutacja somatyczna, która nie przechodzi na potomstwo. Jednak jeśli mutacja BRCA dotyczy całego organizmu (mutacja germinalna), jest dziedziczona.

- Każdy pacjent, u którego wykryjemy mutację germinalną, powinien być pokierowany do poradni genetycznej. Również jego krewni pierwszego stopnia powinni otrzymać od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) skierowanie do tej poradni – wyjaśnił onkolog.

Reklama

W przypadku krewnych, wykrycie mutacji BRCA może mieć wpływ na działania profilaktyczne. Z kolei w przypadku chorego na raka prostaty, umożliwia dobranie najskuteczniejszej możliwej terapii.

- Raki prostaty u pacjentów, którzy mają mutacje BRCA, są zazwyczaj bardziej zaawansowane w momencie diagnozy i bardziej agresywne – powiedział dr Paweł Potocki.

Ekspert zaznaczył, że nowotwory te są mniej wrażliwe na chemioterapię, standardowo stosowaną w leczeniu raka prostaty.

- Dla tych pacjentów przeznaczone są leki ukierunkowane molekularnie, tzw. inhibitory PARP. Na ten moment w Polsce dla pacjentów z rakiem prostaty z mutacjami BRCA1/BRCA2 mamy refundowany olaparyb. Mogą go otrzymać ci chorzy, którzy wcześniej przeszli co najmniej dwie linie leczenia. Ponadto, od stycznia dostępny jest niraparyb w skojarzeniu z octanem abirateronu. Na świecie są jednak zarejestrowane kolejne leki z tej grupy i w niektórych krajach już leczy się nimi pacjentów – wyjaśnił dr Paweł Potocki.

Reklama