Mutacja BRCA to nie wyrok

Mutacja genu BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. Są to raki piersi, jajnika, prostaty i trzustki. Jednak właściwe postępowanie u nosicieli tych mutacji zmniejsza ryzyko zgonu z powodu tych nowotworów.

O mutacjach BRCA1 i BRCA2 mówi się głównie w kontekście kobiecych raków piersi i jajnika. Jednak występują one też u mężczyzn i zwiększają niebezpieczeństwo zachorowania także na nowotwory prostaty u mężczyzn i trzustki u obu płci. Większość z nas nie wie, czy ma w genach tego rodzaju „niespodzianki”. Wskazówką mogą być wcześniej występujące u członków rodziny choroby nowotworowe właśnie tych narządów. Tak było u pani Ewy Bulisz.

Jako studentka studiów doktoranckich, zaniepokojona wyczuwalną zmianą w jednej z piersi, poprosiła o USG piersi. Badanie pokazało wapniejąca zmianę, która nie wzbudziła zaniepokojenia lekarza. Jednak pani Ewa nie chciała jej tak zostawiać. Zasugerowała biopsję, lecz ją jej odradzono, tłumacząc, że na tym etapie nie jest ona potrzebna. Nikt nie pytał, czy ktoś w rodzinie choruje na nowotwór. Wtedy można byłoby poinformować, że jedna z sióstr mamy pani Ewy cierpi na raka piersi, druga zaś ma raka jajnika, a brat mamy choruje na raka prostaty.

Biopsja daje informację

Pacjentka jednak poszła prywatnie na biopsję cienkoigłową. Wynik był druzgoczący. Wskazywał na raka złośliwego, zaawansowanego.

- Gdybym wcześniej była objęta programem opieki nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, miałabym świadomość, co należy robić. Myślę, że wtedy nikt by nie mówił, że mam czekać na biopsję, a i ja sama bym miała większą pewność, żeby to badanie zrobić. Gdy ja, jako czwarta osoba w rodzinie, i to przed trzydziestką, zachorowałam, pojawiło się pytanie, że być może jest jakieś genetyczne uwarunkowanie, które sprawia, że chorujemy - dodaje Ewa Bulisz.

Guz piersi trzeba wyciąć

Gdy pani Ewa otrzymała wynik biopsji, poszła do onkologa. Lekarz zdecydował o wycięciu guza. Odbyła się operacja.

Być jak Angelina Jolie

Amerykańska aktorka Angelina Jolie, po tym, jak dowiedziała się, że jest nosicielką mutacji BRCA1, w 2013 r. poddała się podwójnej prewencyjnej mastektomii. W jej przypadku prawdopodobieństwo pojawienia się raka sutka wynosiło 87%. Lekarze zgadzają się, że w przypadku tej mutacji radykalne usunięcie piersi może zabezpieczyć przed zachorowaniem. Dlatego pani Ewa też zdecydowała, że usunie drugą pierś.

Co to są nowotwory BRCA-zależne

Nowotwory BRCA-zależne to głównie rak piersi, jajnika, ale także prostaty oraz trzustki. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2019 r. te cztery nowotwory odpowiadają w sumie za niemal 45 tys. zachorowań rocznie. Mimo stosunkowo szerokich możliwości zlecania i finansowania badań z koszyka świadczeń gwarantowanych w ramach hospitalizacji, zakres stosowanej w Polsce diagnostyki molekularnej w leczeniu tych nowotworów jest bardzo ograniczony. Często zależy też od miejsca zamieszkania w Polsce. Są bowiem województwa, np. zachodniopomorskie i świętokrzyskie, gdzie takich badań wykonuje się dość dużo. Na drugim biegunie są m.in. województwa lubuskie i opolskie, w których zleca się ich niewiele.

Badanie BRCA na NFZ

Aż połowa nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika nie ma wykonywanych badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jeszcze niższy odsetek wykonywanych w ramach hospitalizacji badań jest w raku piersi. Diagnostyka molekularna w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 u pacjentek z rakiem piersi jest wykonywana u poniżej 10 proc. W przypadku raka prostaty czy raka trzustki badania molekularne wykonywane są jedynie u 2-3 proc. zdiagnozowanych pacjentów. Zdaniem ekspertów to znacznie mniejszy zakres niż wskazuje na to epidemiologia i zalecenia kliniczne.

Dlaczego tak mało diagnostyki molekularnej?

W opinii prof. Macieja Krzakowskiego niedostateczny stopień wykonywania badań w kierunku zaburzeń genów BRCA1/2 wynika z kilku przyczyn: przede wszystkim nieznajomości omawianych zaburzeń w profilaktyce i leczeniu chorych przez samych lekarzy, niedoskonałości organizacyjnych w zakresie diagnostyki molekularnej, jak również nieprawidłowych zasad finansowania badań. 

– Wiedza o tym, czy pacjent posiada mutację BRCA to podstawa by mówić o precyzyjnym leczeniu tych nowotworów. Nowoczesne leczenie ukierunkowane molekularnie w porównaniu do chemioterapii gwarantuje nie tylko lepszą jakość życia pacjenta, ale przede wszystkim lepszy efekt kliniczny – podkreśla Anna Kupiecka prezes Fundacji OnkoCafe.  Dodatkowo badanie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych ma znaczenie prognostyczne i predykcyjne. U pacjentów pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod prewencji, a u rodzin chorych pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania.

Jakie jest ryzyko raka

Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 szacuje się na poziomie 50-80 proc., natomiast dla mutacji BRCA2 – na poziomie 40-60 proc. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z ryzykiem zachorowania na poziomie 20-40 proc., zaś BRCA2 – 40-50 proc.

- Pamiętajmy, że mutacje genów BRCA nie mają płci, dlatego badaniom w tym kierunku powinno się poddawać również mężczyzn. U nosicieli mutacji BRCA1 i BRCA2 występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka trzustki i raka prostaty. Według zaleceń NCCN, mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją – dodaje Anna Kupiecka.

– Wykrycie mutacji genów BRCA ma istotne znaczenie dla leczenia chorych na nowotwory takie jak rak piersi, rak jajnika, raka gruczołu krokowego i trzustki. Dostępne są obecnie leki, które blokują proces naprawy uszkodzonego DNA i mają działanie przeciwnowotworowe. Nowotwory BRCA-zależne to grupa nowotworów wymagających innego podejścia, odpowiednia diagnostyka wykonana na jak najwcześniejszym etapie pozwala w sposób najbardziej optymalny zająć się chorym – zaznacza prof. dr hab. n. med. Maciej Krzakowski konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej.