Można robić diagnostykę genetyczną szybciej i taniej

Diagnostyka genetyczna ma być tańsza i szybsza - obiecuje Izabela Czuraj - prezes DNA Medical Group, specjalizującej się w badaniach genetycznych, w rozmowie z Politykazdrowotna.com. Firma jako pierwsza w Europie wdroży najnowszą technologię w zakresie badań genetycznych. Nowoczesne urządzenia, które najpierw trafią na rodzimy rynek, mają zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną, skracając czas oczekiwania na wyniki i obniżając koszty badań - zapewnia Izabela Czuraj. 

Rynek diagnostyki genetycznej w Europie rośnie o około 12 proc. rocznie, a według prognoz do 2027 roku wartość rynku ma osiągnąć 30 miliardów dolarów. Jest więc motywacja, by sięgnąć po kawałek tego obfitego tortu. DNA Medical Group to polska, która działa od czerwca 2023 roku. Choć młoda, to ma aspiracje, by wejść na giełdę. Specjalizuje się w zaawansowanych badaniach genetycznych, takich jak sekwencjonowanie całego eksomu (WES) i genomu (WGS). Jako jedna z nielicznych w Polsce oferuje pełny zakres tych badań bez konieczności korzystania z zagranicznych podwykonawców. Dzięki współpracy z Salus BioMed, firma ma dostęp do nowoczesnych narzędzi, które umożliwiają diagnozowanie nowotworów, chorób dziedzicznych i przygotowanie indywidualnych terapii. Wprowadza przełomową technologię sekwencjonowania genetycznego, której celem jest znaczące przyspieszenie i obniżenie kosztów diagnoz genetycznych. 

Politykazdrowotna.com: DNA Medical Group wprowadza innowacyjne rozwiązania w diagnostyce genetycznej. Jakie konkretne technologie stosujecie w ramach tej zmiany?

Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group: Wprowadzamy technologię, która może zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną w Polsce i Europie. Dzięki współpracy z naszym partnerem, czyli Salus BioMed (innowacyjna firma biomedyczna) zostaliśmy wyłącznym dystrybutorem sekwenatorów nowej generacji - NGS, wykorzystujących najnowszą światową technologię sekwencjonowania genomu. Kluczową przewagą nowych sekwenatorów jest ich elastyczność - oferują one szeroki zakres przepustowości, co oznacza, że mogą być wykorzystywane zarówno do analizy pojedynczych genów, jak i pełnych genomów. Co równie istotne, urządzenia te charakteryzują się bardzo krótkim czasem realizacji analizy, co pozwala na szybsze postawienie diagnozy. Już teraz pracujemy nad wdrożeniem tych innowacyjnych urządzeń na rynek.

Jakie konkretnie choroby i schorzenia mogą zostać szybciej i skuteczniej zdiagnozowane dzięki wprowadzonej przez Was technologii?

NGS znajduje zastosowanie w diagnostyce wielu schorzeń o podłożu genetycznym. Jest wykorzystywane m.in. w onkologii do identyfikacji mutacji związanych z nowotworami, w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak Choroba Huntingtona czy Zespół Ehlersa-Danlosa, a także w neurologii przy badaniach związanych np. z chorobą Alzheimera, stwardnieniem zanikowym bocznym czy padaczką genetyczną. Warto jednak pamiętać, że interpretacja wyników wymaga specjalistycznej wiedzy.

Co przekonuje Was do tego, że wasza technologia ma potencjał na rynku medycznym?

Choroby rzadkie dotykają około 36 milionów osób w Europie i 3 milionów w Polsce. Diagnostyka genetyczna może odegrać istotną rolę w poprawie wykrywalności i leczenia wielu z tych schorzeń. Ponadto wzrasta liczba pacjentów z chorobami nowotworowymi, neurologicznymi czy kardiologicznymi, które często mają podłoże genetyczne. Według raportu Vision Research Reports globalny rynek testów genetycznych, którego wartość w 2023 roku wynosiła prawie 9 miliardów dolarów, może wzrosnąć do 65 miliardów dolarów do 2033 roku.

Co to oznacza dla pacjentów i dla branży medycznej w Polsce?

Dla pacjentów to przede wszystkim szybsza diagnoza i lepiej dopasowane leczenie. Dzięki technologii NGS można szybciej i dokładniej wykrywać choroby genetyczne, nowotwory czy choroby dziedziczne, co zwiększa szanse na skuteczną terapię, a czasem nawet zapobieganie rozwojowi choroby.

Jak najnowsza technologia sekwencjonowania genów wpłynie na rozwój medycyny spersonalizowanej? Czy możemy mówić o dostosowanych terapiach opartych na wynikach testów genetycznych?

Medycyna spersonalizowana opiera się na dopasowywaniu terapii do indywidualnych cech pacjenta, w tym profilu genetycznego. Sekwencjonowanie genów pozwala na identyfikację mutacji genetycznych, mogących wpływać na rozwój chorób oraz na reakcje organizmu na konkretne leki. Na tej podstawie lekarze mogą dobierać terapie dopasowane do genetycznego profilu pacjenta, co zwiększy skuteczność leczenia i zminimalizuje ryzyko działań niepożądanych. Przykładem jest onkologia, gdzie dzięki sekwencjonowaniu można określić specyficzne mutacje w komórkach nowotworowych, umożliwiając zastosowanie terapii celowanej, która jest skuteczniejsza niż tradycyjne leczenie. Tego typu podejście sprawdzi się również w leczeniu chorób neurologicznych czy kardiologicznych, pozwalając na trafniejsze decyzje terapeutyczne. 

Co zrobić, aby nowoczesna diagnostyka genetyczna była dostępna także w mniejszych ośrodkach medycznych, a nie tylko w dużych miastach?

Zwiększenie dostępności diagnostyki genetycznej wymaga inwestycji w infrastrukturę, programy szkoleniowe dla personelu medycznego oraz rozwój regionalnych centrów diagnostycznych. Istotną kwestią jest również wprowadzenie mechanizmów refundacyjnych, które pozwolą na przynajmniej częściowe finansowanie badań dla szerszej grupy pacjentów. Wyzwaniem pozostaje również edukacja na temat możliwości diagnostyki genetycznej.

Czy macie plany wyjścia poza polski rynek?  Jakie wyzwania wiążą się z tym krokiem?

Obecnie skupiamy się na Polsce, ale planujemy rozszerzenie działalności na inne rynki europejskie, gdzie rośnie zapotrzebowanie na diagnostykę genetyczną. Wyzwania związane z ekspansją to przede wszystkim dostosowanie oferty do lokalnych regulacji prawnych i wymogów certyfikacyjnych w różnych krajach. Dodatkowo będziemy musieli dopasować nasze podejście do potrzeb konkretnych rynków, co wymaga elastyczności w działaniu. 

Jak chcecie przekonać do wykonywania diagnostyki genetycznej i czy chcecie edukować pacjentów w temacie technologii wykorzystywanej w diagnostyce genetycznej? 

Prowadzimy działania edukacyjne na temat diagnostyki genetycznej m.in. poprzez współpracę z lekarzami czy rozmowy, takie jak ta. Planujemy także uruchomienie DemoLabu, gdzie specjaliści będą mogli zapoznać się z funkcjonowaniem nowoczesnych sekwenatorów.