Lekarze po raz pierwszy podali lek dziecku jeszcze w łonie matki

Amerykańscy lekarze dokonali przełomowego zabiegu, podając lek bezpośrednio do organizmu nienarodzonego dziecka. Było to konieczne, ponieważ maluch cierpiał na rzadką, szybko postępującą chorobę wrodzoną. To pierwszy taki przypadek w historii medycyny, dający nadzieję na skuteczniejsze leczenie podobnych schorzeń jeszcze przed narodzinami.

Przełomowa terapia jeszcze przed narodzinami

Amerykańscy lekarze po raz pierwszy zastosowali terapię na nienarodzonym dziecku, u którego wykryto ciężką chorobę nerwowo-mięśniową. Zamiast czekać, aż maluch przyjdzie na świat i rozpocząć leczenie wtedy, matka zgodziła się przyjmować lek już w trakcie ciąży, by dostarczyć go rozwijającemu się dziecku. Po przeprowadzeniu badań genetycznych okazało się, że płód posiadał dwie mutacje odpowiedzialne za rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1 – schorzenie, które zwykle prowadzi do poważnych problemów z oddychaniem i osłabienia mięśni w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Jeszcze kilka lat temu diagnoza ta oznaczała, że większość dzieci z SMA typu 1 nie dożywa drugiego roku życia, umierając z powodu niewydolności oddechowej. Jednak w przypadku tego dziecka wczesna interwencja okazała się skuteczna – maluch ma już dwa i pół roku i nie wykazuje żadnych objawów choroby.

Rodzice, którzy wcześniej stracili dziecko na skutek SMA, nie chcieli czekać. Kiedy badania wykazały, że ich kolejne dziecko również jest zagrożone, zapytali lekarzy, czy istnieje możliwość rozpoczęcia leczenia jeszcze przed narodzinami. Okazało się, że to był krok, który mógł uratować życie ich syna.

Przełomowe leczenie SMA: Lek podany jeszcze w czasie ciąży

Amerykańska FDA zatwierdziła wcześniejsze podanie leku risdiplam, znanego pod marką Evrysdi, matce, która była w ciąży, by leczyć rozwijający się płód z rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Zwykle risdiplam jest stosowany u noworodków, ale badania wykazały, że im wcześniej zacznie się leczenie, tym lepsze są efekty. Badania kliniczne na dzieciach potwierdziły, że lek jest skuteczny i bezpieczny w walce z SMA, a jego podanie na bardzo wczesnym etapie życia dziecka, daje znacznie lepsze szanse na poprawę stanu zdrowia.

W tym przypadku, matka, której dziecko miało być zagrożone SMA, zgodziła się na codzienne przyjmowanie leku przez sześć tygodni przed porodem. Testy wykazały, że lek przechodził przez pępowinę, docierając do płodu dzięki krwi pępowinowej i płynowi owodniowemu, co dało dziecku szansę na leczenie jeszcze przed narodzinami. Po narodzinach, dziecko kontynuowało terapię, a nie matka, która nie musiała już zażywać leku. Dotychczas dziecko rozwija się bez objawów SMA, co stanowi ogromny sukces w leczeniu tej rzadkiej choroby.