Jak zbadać swój genom?

20 lat po ogłoszeniu wyników badania „Projekt Ludzkiego Genomu” wiemy o naszym DNA coraz więcej. Naukowcy odkrywają nowe jego możliwości przechowywania informacji i kolejne zapisane w nim dane.

Ludzkie DNA waży 700 g i mierzy ok. 2 metry! Na ogół nić DNA jest umiejscowiona w jądrze komórki, która przeciętnie jest ok. 10 razy mniejsza niż jedno ziarnko piasku.

Gdyby DNA rozwinąć poza organizmem człowieka, przekroczyłoby kilka milionów kilometrów.

700 g DNA mieści prawie 500 000 TB danych – 1 g materiału genetycznego może pomieścić ponad 700 TB danych, co daje ok. 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg.

Geny kodujące białka (tj. zawierające informacje o wyglądzie i funkcji komórek) stanowią zaledwie 1-2% ludzkiego genomu, czyli ok. 20 tys. genów. Jeszcze w latach 90. szacowano, że człowiek powinien ich posiadać minimum 100 tys.

Aż do 2012 r. sądzono, że pozostała część DNA nie pełni żadnej istotnej roli. Projekt ENCODE ujawnił jednak, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych.

Co daje nam znajomość genomu? – Zbadanie genów umożliwia poznanie ryzyka zachorowania na daną chorobę i zmniejszyć to ryzyko stosując odpowiednią profilaktykę. Poznanie podłoża genetycznego choroby pomaga zastosować najlepszą dla pacjenta terapię, a także pozwala na opracowanie nowych leków.

W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej 25 . Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.

Jak zbadać DNA?

DNA możemy sprawdzić szybciej i bardziej dokładnie – opracowana zaledwie w 1977 r. metoda Sangera umożliwia jednoczesne sekwencjonowanie kilkudziesięciu fragmentów genów, natomiast sekwencjonowanie II generacji umożliwia sekwencjonowanie całego genomu oraz masowe, wielokrotne badanie tego samego fragmentu przy krótszym czasie badania.

Gdy w rodzinie dochodzi do zachorowań na nowotwory. Badania genetyczne pozwalają wskazać osoby, które są nosicielami mutacji genetycznych odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Obecność mutacji nie jest w tym przypadku jednoznaczna z wystąpieniem choroby, ale umożliwia wdrożenie szczególnej opieki i obserwacji w poradni genetycznej, gdzie lekarz genetyk będzie zlecał badania kontrolne, np. USG czy rezonans magnetyczny.

U dorosłych i dzieci podczas długiego i nieskutecznego procesu diagnostycznego Z powodu niespecyficznych objawów i szerokiego spektrum schorzeń obejmujących różne narządy, choroby rzadkie są trudne do zdiagnozowania. W Polsce zmaga się z nimi blisko 3 mln 1 osób (blisko co trzynasty Polak), a czas od wystąpienia objawów do otrzymania właściwej diagnozy może trwać od 5 nawet do 10 lat 2 . Aż 80% chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie. W takich chorobach jedynie diagnostyka genetyczna daje możliwość postawienia jednoznaczniej diagnozy.

Podczas badań diagnostycznych w chorobie onkologicznej W wielu przypadkach chorób nowotworowych po wykonaniu badań genetycznych lekarze mają możliwość zastosowania terapii celowanej, która jest znacząco skuteczniejsza i poprawia jakość i długość życia pacjenta.

Przed ciążą lub w jej trakcie w celu wykrycia chorób dziedzicznych wieku rozwojowego W rodzinach, gdzie wystąpiły już choroby genetyczne, dzięki badaniom molekularnym w przebiegu ciąży, możemy potwierdzić lub wykluczyć wystąpienie u dziecka choroby genetycznej, np.: choroby Pompego, chorób nerwowo-mięśniowych czy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przekłada się to na odpowiednio wczesne opracowanie schematu postępowania podczas ciąży i po narodzinach. Leczenie niektórych wad genetycznych jest możliwe jeszcze w łonie matki.

W przypadku problemów z zajściem ciążę – badania genetyczne mogą pomóc wyjaśnić przyczyny problemów z zajściem i utrzymaniem ciąży. W niektórych przypadkach powodem może być choroba o podłożu genetycznym. Wykrycie przyczyny wspiera wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Na podst. Materiałów kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie!”