Czym jest amyloidoza ATTR? Może rozwijać się latami, najczęściej dotyka dorosłych mężczyzn

Choroby serca najczęściej przywodzą na myśl nadciśnienie czy zawały, ale jest też inna, mniej znana choroba – amyloidoza ATTR. To podstępne schorzenie, które rozwija się powoli przez lata, a jego objawy często wyglądają jak naturalne oznaki starzenia. Co warto o wiedzieć o tym schorzeniu i jakie są możliwości leczenia?

Amyloidoza ATTR to choroba, która atakuje serce, ale jej objawy mogą łatwo umknąć, bo przypominają zwykłe starzenie. Utrata sił, zmęczenie czy problemy z oddychaniem to sygnały, które pojawiają się z czasem. Najbardziej narażeni są mężczyźni po 60-tce, choć wielu z nich nie zdaje sobie sprawy, że mogą mieć poważny problem zdrowotny. Warto podkreślić, że amyloidoza ATTR to choroba, która rozwija się powoli, czasami przez wiele lat. Dzieje się tak, ponieważ w organizmie odkładają się białka amyloidowe, które osadzają się w różnych narządach, w tym w sercu i nerwach. To prowadzi do ich uszkodzenia i problemów z funkcjonowaniem. Na początku choroba często nie daje wyraźnych objawów, więc diagnoza może być opóźniona, aż objawy staną się bardziej zauważalne i uciążliwe.

Objawy amyloidozy mogą przypominać inne schorzenia serca, jak niewydolność serca czy kardiomiopatia, przez co łatwo je pomylić.

Amyloidoza ATTR ma dwie główne formy: genetyczną i dziką, która kiedyś nazywana była starczą. Postać genetyczna jest bardzo rzadka i często daje o sobie znać przez problemy z nerwami, czyli polineuropatię, a także objawy związane z sercem. Może się zdarzyć, że osoby z tą formą choroby zaczną odczuwać objawy wcześniej, nawet w średnim wieku. Z kolei postać starcza dotyka głównie starszych mężczyzn, zwykle po 60. roku życia. Tutaj objawy koncentrują się głównie na sercu, jak niewydolność czy różne zaburzenia rytmu. Ta forma jest znacznie częstsza i rozwija się zazwyczaj powoli.

Amyloidoza ATTR to podstępna przypadłość, która może być naprawdę kłopotliwa do zdiagnozowania. Objawy, takie jak zmęczenie, duszności, obrzęki nóg czy zawroty głowy, są dość niespecyficzne i mogą wyglądać jak objawy innych chorób serca. Dlatego tak ważne jest, aby nie bagatelizować tych symptomów. Pełne rozpoznanie można postawić dopiero po dokładnych badaniach obrazowych, które pomogą zobaczyć, co się naprawdę dzieje w organizmie.

Leczenie amyloidozy ATTR zależy od tego, jak zaawansowana jest choroba i jaka jest jej forma. Jeśli chodzi o warianty genetyczne, to lekarze często przepisują leki, które stabilizują białko zwane transtyretyną. To ważne, bo pomaga zapobiegać odkładaniu się amyloidu w organizmie. Najskuteczniejszym lekiem w tej terapii jest tafamidis, który od 2020 roku jest dostępny w Europie. Hamuje on produkcję amyloidu i spowalnia rozwój choroby. W Polsce można go stosować, ale nie jest refundowany. W zaawansowanych stadiach amyloidozy, czasami konieczne może być przeszczepienie serca lub wątroby. W przypadku postaci dzikiej, leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby. Kiedy pacjenci mają niewydolność serca, lekarze wprowadzają leczenie, które ma pomóc w tych objawach. Trzeba jednak uważać, bo standardowe leki na niewydolność serca mogą nie być dobrze tolerowane przez chorych. Dlatego każdy plan leczenia musi być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. Najczęściej stosuje się leki moczopędne, czyli diuretyki, które pomagają organizmowi pozbyć się nadmiaru płynów. To zmniejsza obciążenie serca i łagodzi takie objawy jak obrzęki czy duszność.