Diagnostyka molekularna - kluczowa w profilaktyce i leczeniu nowotworów

Przeprowadzenie badań genetycznych u osób z obciążeniem genetycznym może sprawić, że zostaną objęci specjalnym monitoringiem, pozwalającym wykryć ewentualne zmiany nowotworowe w stadium, które nie będzie wymagało radykalnych terapii. Znana zasada, że lepiej zapobiegać niż leczyć znajduje zastosowanie w każdej dziedzinie medycyny, a w onkologii wydaje się być jeszcze ważniejsza.

Nowoczesna profilaktyka nowotworów może przynieść lepsze efekty jeśli włączymy do niej diagnostykę molekularną – jednym głosem mówili eksperci podczas spotkania Parlamentarnego zespołu ds. profilaktyki onkologicznej RAK STOP. - Leczymy nowotwory coraz drożej, dlatego musimy robić to dobrze – podkreślali. Jednocześnie wskazywali, jak ważne jest korzystanie z wiedzy naukowej, która pozwala zidentyfikować osoby zagrożone nowotworem i odpowiednio się nimi opiekować, zanim zachorują, a jeśli do tego dojdzie wdrożyć od razu właściwą terapię.

Na przykład badanie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych ma znaczenie dla nich samych, ale i dla ich krewnych. Pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod prewencji. Pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania u innych członków rodziny, a tym samym spersonalizowania profilaktyki. Kobieta, w rodzinie której występuje rak piersi czy jajnika BRCA-zależny powinna badać się częściej niż kobieta bez takiego obciążenia, co pozwoli wykryć ewentualną chorobę we wczesnym stadium, zwiększając szanse na wyleczenie. Podobnie mężczyzna z taką mutacją odpowiednio monitorowany w kierunku wykrywania np. raka prostaty, ma większe prawdopodobieństwo wykrycia nowotworu wcześnie i skutecznego leczenia.

Postęp medycyny sprawił, że dziś nowotwory można skutecznie leczyć. Dostępne leki działają już tak precyzyjnie, że celnie trafiają w komórki nowotworowe i niszczą je. Skutków ubocznych działania tych leków jest mniej, a wieloletnie przeżycia, nawet w trudnych nowotworach jak np. rak jajnika, są coraz częstsze. Jednak, aby taka nowoczesna terapia, jak określają ją lekarze „szyta na miarę” zadziałała, trzeba tę miarę najpierw zdjąć, czyli sprawdzić typ nowotworu i dobrać do niego odpowiedni lek. Odpowiedź daje badanie molekularne komórek nowotworowych, ale i badanie genetyczne pacjenta. W jego genach jest bowiem zapisana informacja o predyspozycjach do danej choroby, także nowotworowej. Mamy narzędzia, lecz wciąż stosujemy je rzadziej niż tego wymaga sytuacja, mimo że rośnie liczba wykrywanych przypadków nowotworów, dlaczego? Na to pytanie starają się właśnie odpowiedzieć posłowie i eksperci w ramach Parlamentarnego zespołu ds. profilaktyki onkologicznej RAK STOP.

Jak wynika z raportu pt. „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów BRCA-zależnych” z 2023 r. i na co wskazują eksperci zajmujący się leczeniem nowotworów, badania genetyczne w nowotworach BRCA-zależnych, czyli raku piersi, jajnika, prostaty i trzustki wykonywane są w znacznie mniejszym zakresie niż wskazywałaby na o epidemiologia i zalecenia kliniczne. Tymczasem powinniśmy obserwować wzrost liczby tych badań z uwagi na kolejne opcje terapeutyczne udostępniane w ramach refundacji. Mimo to, nadal połowa pacjentek z nowo zdiagnozowanymi nowotworami nie ma wykonywanych badań genetycznych w kierunku mutacji w genach BRCA 1 i 2.

Z tymi słowami zgodziła się prof. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie, która również podkreśliła, że badania molekularne są niezwykle ważne, by leczyć dobrze.

Możliwości finansowania diagnostyki genetycznej dla pacjentów onkologicznych otworzyło zarządzenie Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z 30 grudnia 2016 roku. Takie testowanie jest możliwe w ramach leczenia szpitalnego i opieki ambulatoryjnej. Wycena świadczeń w szpitalach jest większa, a w opiece ambulatoryjnej niewystarczająca. Dlatego diagnostykę molekularną ambulatoryjnie wykonuje się rzadziej.

Jak wskazywali eksperci podczas spotkania w parlamencie, konieczna jest zmiana systemu rozliczania tych świadczeń.

Jednak aby zwiększyć liczbę badań genetycznych konieczne są zmiany systemowe, dotyczące zasad ich rozliczania, na zwracali uwagę specjaliści. Konieczne jest m.in. wykonywanych badań z rozliczaniem świadczeń tak, aby szpitale były zachęcane do przeprowadzania pełnej diagnostyki z zaleceniami klinicznymi. Potrzebne jest również ujednolicenie zapisów dotyczących wykonywania badań z materiału świeżego i archiwalnego, dotyczących szczególnie rozliczania badań krwi. Na konieczność uchwalenia ustawy o badaniach genetycznych wskazywała prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Jako przykład można podać sytuację, gdy u pacjentów z rakiem piersi i rakiem trzustki identyfikuje się mutacje tzw. germinalne, które mogą być wykonywane wyłącznie z materiału świeżego, czyli krwi obwodowej pobranej od pacjenta. Rozliczenie takiego badania jest możliwe, zgodnie z dzisiejszymi przepisami, tylko podczas hospitalizacji. To pociąga za sobą dodatkowe koszty. Jak wskazują eksperci, zupełnie niepotrzebne, gdyż tego typu badanie można wykonać w trybie ambulatoryjnym, dużo tańszym i mniej obciążającym organizacyjnie dla systemu. Jednak w tym trybie testy wykonuje się niechętnie, właśnie dlatego, że ich wycena jest niewystarczająca.