Reklama

Choroba znana już od 150 lat a do niedawna rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta

Polityka Zdrowotna

29/09/2023 13:00

Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Znana jest ona już od 150 lat, a do niedawna, rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta. Dziś mamy możliwości diagnostyki tej choroby oraz, zatrzymania jej rozwoju, dzięki już rozpoznanym lekom. Na złoty standard leczenia w Polsce nadal czeka kilkudziesięciu pacjentów.

Amyloidoza transtyretynowa - rozpoznanie

Amyloidoza transtyretynowa jest chorobą, którą najczęściej rozpoznajemy na podstawie takich objawów jak: łatwe męczenie się, czy niewydolność serca. Wówczas u takich pacjentów wykonywane jest badanie echokardiograficzne.

U tych pacjentów zauważamy nietypowy przerost. To nie jest typowa kardiomiopatia przerostowa, jak np. w nadciśnieniu tętniczym. U tych chorych dochodzi do odkładania złogów białka transtyretyny, która jest białkiem nośnikowym hormonów tarczycy. Może być to postać wrodzona, czyli defekt genetyczny, ale może być pewna predyspozycja i z wiekiem to białko się zaczyna odkładać - mówi prof. Przemysław Mitkowski.

Reklama

Jak wskazuje ekspert, choroba ta postępuje dosyć szybko co daje złe rokowanie dla pacjentów. - Na szczęście, dysponujemy w tej chwili lekiem, który hamuje odkładanie tego białka nie tylko w sercu, ale w różnych innych narządach - mówi prof. Mitkowski.

Amyloidoza transtyretynowa - unikalna choroba atakująca wiele narządów

Amyloidoza transtyretynowa jest chorobą ultrarzadką w kardiologii. Jak mówi prof. Jacek Grzybowski, Kierownik Oddziału Kardiomiopatii, w Narodowym Instytucie Kardiologii.

Jako choroba ultrarzadka jest jednocześnie przyczyną bardzo częstych populacji, niewydolności serca i tak jak my wszyscy lekarze, klinicyści, amyloidozę jako chorobę znamy od ponad 150 lat jako chorobę systemową, rozpoznawaną zwykle pośmiertnie, po wykonaniu sekcji. To możliwość rozpoznania amyloidozy transtyretynowa za życia pacjenta w sposób prosty i inwazyjny jest osiągnięciem diagnostyki kardiologicznej ostatnich lat diagnostyki obrazowej- prof. Jacek Grzybowski.

Reklama

Jak dodaje, amyloidoza transtyretynowa jako przyczyna kardiomiopatii i później rozwoju niewydolności serca ze zmniejszoną frakcją wyrzutową - typ HFrEF, co - jak ocenia ekspert - jest pewnym unikatem.

Choroba (przyp. red.) jest pewnym unikatem, ponieważ nie mamy możliwości jej leczenia klasycznymi lekami stosowanymi w niewydolności serca, ponieważ ta choroba ma zupełnie inny profil czynnościowy serca i amyloid, który nacieka mięsień sercowy, powoduje upośledzony rozkurczowej niewydolności serca, a dodatkowo amyloid naciekający na układ nerwowy powoduje dysfunkcję autonomiczną. Te dwie przyczyny składają się na to, że klasyczne leki stosowane w niewydolności serca wręcz szkodzą tym chorym- mówi prof. Grzybowski.

Reklama

Kardiomiopatia w amyloidozie transterytynowej- jak leczyć?

Amyloidoza transtyretynowa jest chorobą wielonarządową. Lekarze potrafią zatrzymać przebieg tej choroby. - Oczywiście ma to znaczenie, jeżeli ta terapia zostanie wdrożona w mniej zaawansowanych stadiach niewydolności serca dlatego, że białka, które zostało w mięśniu sercowym, nie potrafimy usunąć - mówi prof. Przemysław Mitkowski.

Na szczęście od kilku lat mamy możliwość leczenia przyczynowego. Pojawił się pierwszy zarejestrowany lek w amyloidozie transtyretynowej, który zapobiega rozwojowi niewydolności serca. To jest tafamidis lek, który już jest stosowany w Europie, w wielu krajach i bardzo czekamy na możliwość stosowania go też dla naszych pacjentów w Polsce - mówi prof. Jacek Grzybowski.

Reklama

Eksperci oczekują możliwości leczenia pacjentów w europejskim standardzie

Leczenie przyczynowe tafamidisem znalazło się w europejskich wytycznych diagnostyki i leczenia niewydolności serca już 2 lata temu, jako pierwsza klasa zaleceń.

Jest to bardzo mocny argument za tym, że to leczenie jest skuteczne, jest konieczne. My w tej chwili też stworzyliśmy nasze polskie, już nie wytyczne, tylko opinie ekspertów, w których to podkreślamy bardzo mocno konieczność leczenia przyczynowego w tej chorobie - mówi prof. Jacek Grzybowski

Reklama

Bardzo ważne jest, żeby lekarze kardiolodzy po prostu mieli coraz większą świadomość, że ta choroba jest, istnieje, że łatwa stosunkowoowo, w tej chwili już diagnostyce i że mamy możliwość leczenia przyczynowego lekiem, który czeka na swój program lekowy - dodaje.