Aż 60% pacjentów z chorobami sierocymi nie dostaje prawidłowej diagnozy

Choroby sierocie to rzadkie schorzenia często uwarunkowane genetycznie, które mogą być trudne do zdiagnozowania. Aż 60% pacjentów boryka się z opóźnioną lub błędną diagnozą, co wydłuża proces leczenia i zwiększa ryzyko powikłań.

Na całym świecie istnieje ponad 7000 rzadkich chorób, które dotykają około 300 milionów osób. Wśród nich znajdują się zarówno choroby genetyczne, jak hipofosfatazja (HPP) czy choroba Fabry’ego, jak i schorzenia wynikające z nabytych mutacji, jak napadowa nocna hemoglobinuria (PNH).

Choć różnią się przyczynami, ich diagnoza jest często utrudniona przez objawy, które mogą przypominać inne, powszechniejsze choroby, takie jak zmęczenie, bóle mięśni czy problemy trawienne. Badania wskazują, że aż 60% pacjentów cierpi na błędną diagnozę, a znalezienie prawidłowej może zająć średnio cztery lata. 

W dzisiejszej medycynie coraz częściej korzysta się z technologii, które jeszcze niedawno byłyby uważane za futurystyczne. Jednym z kluczowych narzędzi staje się sztuczna inteligencja (AI), która pomaga w analizie ogromnych zbiorów danych medycznych. Dzięki zaawansowanym algorytmom, lekarze mogą szybko zauważyć wzorce charakterystyczne dla rzadkich chorób, co przyspiesza proces diagnozowania i zmniejsza ryzyko błędnych ocen stanu zdrowia pacjenta.

Kolejnym krokiem naprzód jest rozwój telemedycyny, który umożliwia lekarzom przesyłanie wyników badań bezpośrednio do specjalistów. Dzięki temu pacjenci, szczególnie ci mieszkający w mniej dostępnych miejscach, mają szansę na szybsze i bardziej precyzyjne diagnozy. 

Jedną z coraz bardziej popularnych metod diagnostycznych jest test suchej kropli krwi (DBS). To prosty sposób na szybkie wykrycie wielu chorób, w tym rzadkich schorzeń. Polega na pobraniu małej ilości krwi z palca, którą nanosi się na bibułę i poddaje analizie. Metoda ta jest mało inwazyjna, łatwa do przeprowadzenia, a próbki można transportować na dużą odległość. Dzięki tym cechom, test suchej kropli krwi jest szczególnie przydatny w diagnostyce chorób genetycznych, metabolicznych i endokrynologicznych, a także w badaniach noworodków.

Fundacja Saventic stosuje nowoczesne technologie w procesie diagnozy, kładąc duży nacisk na indywidualne podejście do każdego pacjenta. Po zgłoszeniu objawów, zarówno przez pacjenta, jak i lekarza, dane medyczne są analizowane za pomocą zaawansowanej sztucznej inteligencji, co pozwala na wskazanie możliwych chorób rzadkich. Następnie, zespół lekarzy i diagnostów weryfikuje te wyniki, a potem określa dalsze kroki w diagnostyce. Dzięki temu cały proces diagnozy jest dokładniejszy i szybszy, co daje pacjentom większą szansę na wczesne leczenie.

Co ważne, wszystkie usługi Fundacji są bezpłatne, co sprawia, że są dostępne dla osób, które nie mają łatwego dostępu do specjalistycznej opieki zdrowotnej.