Ataksja Friedreicha: objawy, diagnoza i leczenie kardiomiopatii - Neuro Update 2024

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, która najczęściej kojarzona jest z tzw. stopą friedreichowska, czyli o nadmiernym wyżłobieniu. Większość osób chorujących na FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów. To również najczęstsza dziedziczona autosomalnie recesywnie ataksja. Jakie są objawy, jak wygląda diagnostyka, a także jakie są najnowsze metody leczenia? O tym w poniższym materiale.

To rzadka genetyczna choroba, która postępując wyniszcza organizm pacjenta i skraca życie.

W ataksji Friedriecha występuje zespół móżdżkowy, zanik i osłabienie kończyn dolnych oraz brak odruchów ścięgnistych. Bardzo często zgłaszana przez pacjentów jest również neuropatia, głównie czuciowa. Z kolei do objawów towarzyszących należy skolioza oraz deformacja stopy, czyli tzw. stopa friedreichowska. Choć należy podkreślić, że nie każda stopa friedreichowska oznacza, że pacjent choruje na ataksję Friedreicha. 

podkreśliła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas wykładu o ataksji Friedreicha, podczas konferencji Neuro Update 2024.

Pierwsze objawy FA pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, zazwyczaj między 5. a 15. rokiem życia. Jednak zdarza się, że diagnozę stawia się również po 25. roku życia, czyli u tzw. młodych dorosłych, ale możliwe jest również występowanie bardzo późne FA, czyli nawet po 40. roku życia. 

Można zauważyć, że dzieci później zaczynają uczyć się chodzić, a ich chód może być niezgrabny. Mogą mieć gorszą sprawność ruchową. Następnie dochodzi do rozwoju ataksji kończyn górnych oraz tułowia. Występuje również zaburzenie mowy, znane jako dyzartria. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu, a następnie porażenia kończyn z przykurczami mięśniowymi.

Objawy neurologiczne ataksji Friedreicha

• ataksja/nieprawidłowy chód,

• dysmetria rąk i nóg,

• dysartria,

• zanik i osłabienie kończyn dolnych,

  Reklama

• brak odruchów ścięgnistych (neuropatia).

inne objawy towarzyszące:

• skolioza (dotyka 90% pacjentów pediatrycznych z FA) i deformacja stopy,

• kardiomiopatia przerostowa,

• cukrzyca, która jest opóźniona w przebiegu. 

Do potwierdzenia diagnozy Ataksji Friedreicha konieczne jest wykonanie badania genetycznego identyfikującego mutację w genie kodującym białko frataksyna. Mutacje w tym genie powodują niedobór tego białka i są przyczyną FA. 

Niestety czas do diagnozy w przypadku FA jest znacznie opóźniony, na co składa się kilka kwestii, m.in. niespecyficzne objawy, pojawienie się jako pierwszych objawów nieneurologicznych, późniejszy wiek zachorowania. Jak podkreśliła doc. Chromik:

mówiła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik.

Dodatkowo warto zwrócić uwagę na fakt, że utrudniony dostęp do diagnostyki genetycznej utrudnia postawienie pewnej diagnozy.

Często to właśnie współpraca multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, takich jak neurolodzy, genetycy i specjaliści rehabilitacji, jest zazwyczaj niezbędna do postawienia dokładnej diagnozy i zaplanowania odpowiedniego leczenia. 

Kluczowe będą: wywiad medyczny i badanie fizykalne, badania obrazowe takie jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego, badania elektrofizjologiczne takie jak elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego – mogą one być wykonane w celu oceny funkcji nerwów obwodowych i mięśni. Najważniejszym testem diagnostycznym jest jednak badanie genetyczne, które identyfikuje mutację w genie frataksyny. 

Podczas konferencji Neuro Update omawiano także możliwości diagnostyki genetycznej w ataksji Friedreicha, wskazując, że lekarz neurolog może wypisać skierowanie dla pacjenta do pracowni diagnostycznej w celu identyfikacji mutacji w genie frataksyny. Oznacza to, że pacjent nie musi oczekiwać w kolejce do pracowni genetycznej po to, by potwierdzić diagnozę ataksji Friedreicha. W dalszym ciągu jest to ścieżka mało znana i wykorzystywana przez specjalistów, jednakże warto, aby neurolodzy mieli jej świadomość.

podkreśliła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas Neuro Update 2024.

W lutym 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą, przełomową terapię z wykorzystaniem substancji omaweloksolon w ataksji Friedreicha, która może być stosowana u dorosłych i młodzieży w wieku 16 lat i starszych. 

Więcej informacji znajduje się w poniższym materiale:

Z kolei na początku 2024 roku Komisja Europejska również zatwierdziła terapię z omaweloksolonem firmy Biogen, jako pierwszą terapię umożliwiającą leczenie ataksji Friedreicha, dla osób w wieku 16 lat i starszych.