Komisja Europejska zatwierdza omaweloksolon firmy Biogen - pierwszą terapię ataksji Friedreicha. Premiera w UE dla pacjentów od 16 roku życia.

Komisja Europejska zatwierdziła omaweloksolon firmy Biogen - pierwszą terapię ataksji Friedreicha. W UE osoby chore na tę rzadką chorobę mogą przyjmować lek od 16 roku życia.

Komisja Europejska zatwierdziła omaweloksolon firmy Biogen, pierwszą terapię umożliwiającą leczenie ataksji Friedreicha, rzadkiej choroby neurodegeneracyjnej. Ta pierwsza w swojej klasie opcja leczenia została zatwierdzona dla osób w wieku 16 lat i starszych, u których zdiagnozowano ataksję Friedreicha (Friedreich Ataxia – FA), wyniszczającą i skracającą życie chorobę genetyczną.

Biogen Inc. ogłosił, że Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku omaweloksolon w leczeniu ataksji Friedreicha (FA) u pacjentów dorosłych i młodzieży od 16 roku życia. Omaweloksolon jest pierwszym zatwierdzonym w Unii Europejskiej lekiem na tę rzadką, genetyczną, postępującą chorobę neurodegeneracyjną.

Zatwierdzenie omaweloksolonu przez KE opiera się na danych dotyczących skuteczności i bezpieczeństwa pochodzących z kontrolowanego placebo badania MOXIe część 2. Pod koniec
48-tygodniowego badania MOXIe część 2, pacjenci otrzymujący omaweloksolon uzyskali znamiennie lepsze wyniki w zmodyfikowanej skali oceny ataksji Friedreicha (mFARS), co oznacza mniejsze upośledzenie sprawności fizycznej. Dodatkowe dane eksploracyjne pochodzące z analizy post hoc z grupą kontrolną dobraną na zasadzie propensity matching (z ang. Propensity Score Matching), wykazały, że pacjenci leczeni omaweloksolonem uzyskali niższe wyniki w skali mFARS (co oznacza mniejszą niesprawność fizyczną) po 3 latach obserwacji (MOXIE faza przedłużona) w porównaniu z grupą kontrolną o naturalnym przebiegu choroby. Najczęstsze działania niepożądane zgłaszane podczas leczenia omaweloksolonem to podwyższony poziom enzymów wątrobowych, zmniejszenie masy ciała i łaknienia, nudności, wymioty, biegunka, ból głowy, zmęczenie, ból jamy ustnej i gardła oraz pleców, skurcze mięśni i grypa.

Biogen zobowiązuje się do ścisłej współpracy ze wszystkimi interesariuszami, aby zapewnić dostęp do leczenia wszystkim pacjentom w Europie spełniającym kryteria włączenia. Programy wczesnego dostępu do omaweloksolonu działają już w Niemczech i Francji, a w miarę możliwości planowane jest rozszerzenie ich na kolejne kraje. Omaweloksolon jest również zatwierdzony do stosowania w Stanach Zjednoczonych. Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi w kolejnych regionach.

Omaweloksolon jest lekiem doustnym, podawanym raz dziennie, wskazanym w leczeniu ataksji Friedreicha (FA) u dorosłych i młodzieży od 16 roku życia, dopuszczonym do obrotu w Stanach Zjednoczonych i Unii Europejskiej. Omaweloksolon otrzymał status sierocego produktu leczniczego, zgodę na zatwierdzenie w ramach tzw. szybkiej ścieżki (Fast Track) oraz oznaczenie leku stosowanego w leczeniu rzadkiej choroby pediatrycznej od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków. Omawelokson uzyskał od Komisji Europejskiej status sierocego produktu leczniczego w Europie w leczeniu FA.

Ataksja Friedreicha (FA) jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowomięśniową, która skraca życie
i wyniszcza organizm pacjenta. Ataksja Friedreicha jest najczęstszą postacią ataksji dziedzicznej.^2,3 Wczesne objawy FA, takie jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, pojawiają się zwykle w dzieciństwie i mogą początkowo sugerować inne choroby.⁴ Większość osób chorujących na FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.² Średni, raportowany wiek zgonu pacjentów z FA wynosi zaledwie 37 lat, chociaż przy odpowiedniej i ukierunkowanej opiece osoby te mogą żyć wiele lat, korzystając z wózka inwalidzkiego.^5-7

Najczęstszym objawem to ataksja chodu. Dzieci później uczą się chodzić, później prezentują niezgrabny chód, gorszą sprawność ruchową. Z czasem dochodzi do rozwoju ataksji w kończynach górnych i ataksji tułowia. Mowa staje się zamazana, wybuchowa. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu, a następnie porażenia kończyn z przykurczami mięśniowymi.

Utrata czucia wibracji pojawia się wcześniej w kończynach dolnych i polega na osłabieniu czucia ułożenia kończyn w przestrzeni (niepewność chodu i ruchu nasila się po zamknięciu oczu). Dodatkowo pojawiają się: utrata możliwości różnicowania dwóch bodźców, częściowa astereognozja, upośledzenie czucia temperatury, bólu i dotyku. Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego.

Charakterystycznym jest występowanie tak zwanej stopy friedreichowskiej, co oznacza stopę o nadmiernym wyżłobieniu.

Założona w 1978 roku spółka Biogen jest wiodącą firmą biotechnologiczną i pionierem w dziedzinie innowacji w nauce. Misją firmy jest dostarczanie nowych leków, zmieniających życie pacjentów oraz będących wartością dodaną zarówno dla interesariuszy jak i całej społeczności. Działania spółki opierają się na dogłębnym zrozumieniu biologii człowieka i stosowaniu różnych środków w celu opracowywania najlepszych w swojej klasie metod leczenia lub terapii zapewniających najwyższej jakości wyniki. Biogen dąży do podejmowania ryzykownych, lecz zbalansowanych decyzji, które przekładają się na długofalowy rozwój.

1. Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Dostępne pod adresem: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Dostęp styczeń 2024.
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Dostępne pod adresem: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostęp styczeń 2024.
3. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027.
4. Fogel BL, Perlman S. Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 2007 Mar;6(3):245-57. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70054-6. PMID: 17303531.
5. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich’s ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
6. Tsou AY, Paulsen EK, Lagedrost SJ, Perlman SL, Mathews KD, Wilmot GR, Ravina B, Koeppen AH, Lynch DR. Mortality in Friedreich ataxia. J Neurol Sci. 2011 Aug 15;307(1-2):46-9. doi: 10.1016/j.jns.2011.05.023. Epub 2011 Jun 8. PMID: 21652007.
7. Corben LA, Collins V, Milne S, Farmer J, Musheno A, Lynch D, Subramony S, Pandolfo M, Schulz JB, Lin K, Delatycki MB; Clinical Management Guidelines Writing Group. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022 Nov 12;17(1):415. doi: 10.1186/s13023-022-02568-3. PMID: 36371255; PMCID: PMC9652828.