Zespół Pradera i Williego – diagnoza, objawy, dieta i terapia

Dla większości z nas okres świąt to czas obfitości smakołyków, na które czekamy cały rok. Jednak są osoby, dla których to może być śmiertelne zagrożenie. Jak żyje się z zespołem Pradera i Willego?

Jeszcze dwadzieścia lat temu większość chorych z zespołem Pradera i Williego nie dożywała drugiej dekady życia. Narastająca w zawrotnym tempie masa ciała doprowadzała bowiem do zagrażających życiu komplikacji, takich jak niewydolność serca i układu krążenia oraz niebezpieczne zaburzenia oddychania. Dziś granica wieku osiąganego przez chorych przesuwa się w stronę średniej dla danej społeczności! Stało się to możliwe dzięki wcześnie postawionej diagnozie, rehabilitacji rozpoczętej wkrótce po urodzeniu oraz kompleksowej terapii, której podstawą jest ścisła dieta połączona z terapią hormonem wzrostu i programem codziennej aktywności ruchowej.

Wiedza o zespole Pradera i Williego nadal jest ograniczona – posiada ją zwykle tylko wąskie grono specjalistów. Trudno się temu dziwić, skoro w całej Polsce żyje około 600 osób z potwierdzonym na podstawie wyników badań genetycznych rozpoznaniem tej choroby. Poza dużymi ośrodkami, takimi jak specjalistyczne szpitale kliniczne, przypadki zespołu trafiają się na tyle rzadko, że większość nauczycieli, terapeutów, nawet pediatrów, może się z nim nie spotkać nigdy, albo co najwyżej raz w życiu.

Zespół Pradera i Williego (z ang. Prader-Willi syndrome [PWS]) jest rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Wynika z zaburzeń genetycznych (chromosom 15), nie można się więc z niego „wyleczyć”. Najważniejsze objawy to: hipotonia (wiotkość, obniżone napięcie mięśniowe), brak uczucia sytości, obniżona przemiana materii, zaburzenia rozwoju psychoruchowego i zachowania, często niski wzrost związany z niedoborem hormonu wzrostu i innych czynników wzrostowych. To, co jest charakterystyczne dla tej choroby, to brak uczucia sytości, który jest skutkiem wrodzonych zaburzeń funkcjonowania mechanizmów odpowiedzialnych za utrzymanie równowagi energetycznej organizmu. Nie jest to jedyny problem chorych. Jest to choroba wielogenowa, wpływająca na cały rozwój - osoby nią dotknięte przejawiają opóźnienia rozwoju psychoruchowego, narastające trudności w uczeniu się i zaburzenia zachowania. Bardzo często są w spektrum autyzmu, wykazują niepełnosprawność intelektualną, są niezwykle wrażliwe na stres. Co gorsza, ludzie z PWS w stresie doświadczają np. ataków złości albo autoagresji. Nasilają się też zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, w tym samookaleczenia. To powoduje, że bardzo trudno im funkcjonować w środowisku, które nie jest specjalnie przygotowane pod ich konkretne potrzeby. Jednocześnie te potrzeby są nagminnie lekceważone, gdyż wspomniane zaburzenia funkcjonowania są bardzo rzadkie. W efekcie systemy zabezpieczenia społecznego i edukacji są po prostu ślepe na tę ciężką niepełnosprawność, co wyrzuca chorych i ich rodziny z systemu wsparcia. Nawet orzeczenie o niepełnosprawności często wywalczyć trzeba w sądzie.

Nie ma lekarstwa na PWS

Nie ma na to lekarstwa – wadliwie działający mechanizm kontrolujący uczucie głodu i sytości musi zastąpić zewnętrzna kontrola ilości spożywanego pokarmu. W żadnym wypadku nie jest to „problem psychiczny” ani oznaka „słabej woli”! Monstrualna otyłość wynika z błędnego koła objawów: obniżone zapotrzebowanie na energię w połączeniu z nienasyconym apetytem i niedoborem mięśni oraz hipotonią, które bardzo utrudniają aktywność fizyczną.

- Osoby z tą chorobą mają wrodzoną dysfunkcję części mózgu zwaną podwzgórzem. Mechanizm, który odpowiada za regulację apetytu, u tych osób po prostu nie działa. Do tego jedzenie działa na nie jak narkotyk. Przy czym nie jest to zwykły głód, tylko trudna, a właściwie niemożliwa do opanowania potrzeba jedzenia. Taka osoba będzie chciała jeść więcej i więcej, mimo że przed chwilą zjadła – tłumaczy dr Maria Libura z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera i Williego, prywatnie mama córki z zespołem Pradera i Williego. - To jest choroba, która wywraca do góry nogami te rzeczy, które zwykle się bierze za oczywiste i pewne. Zmienia sposób, w jaki rodzina może się odżywiać. Czasem podstawową zasadą w domu rodziny, gdzie jest osoba z zespołem Pradera i Williego staje się to, żeby zamknąć kuchnię na cztery spusty i by była ona jak niezdobyta twierdza. Dlaczego? Ponieważ osoba z zespołem Pradera i Williego nie kontroluje swojego apetytu i dla niej jedzenie jest śmiertelnym zagrożeniem – wyjaśnia dr Maria Libura. Znane są przypadki śmierci, także osób szczupłych dzięki diecie, z powodu pęknięcia ściany żołądka. Środowisko, w którym jest niekontrolowany dostęp do artykułów spożywczych to dla tych ludzi wyrok śmierci.

Dla chorego z zespołem Pradera i Williego ważne są regularne posiłki. Ta zasada dotyczy też monitorowania, ile te osoby jedzą i kiedy jedzą.

- Kiedyś psychiatra z Uniwersytetu w Cambridge, prof. Holland, zajmujący się właśnie zespołem Pradera i Williego zrobił eksperyment. Postanowił sprawdzić, jak się zachowują osoby w normalnej wadze, osoby z tzw. otyłością prostą i osoby z zespołem Pradera i Williego. Każda z tych grup była wpuszczana do pomieszczenia, w którym był nieograniczone dostęp do kanapek i okazało się, że osoby z tzw. otyłością prostą i osoby o prawidłowej wadze zachowują się podobnie. Po 15 minutach przestają jeść. Poczują się pełne. Osoby z zespołem Pradera i Williego nie przestawały jeść. Jadły tak długo, jak długo miały dostęp do jedzenia – opowiada Maria Libura.

Osobom dorosłym z zespołem jest jeszcze trudniej.

- Dzieci można jeszcze czymś zająć, by nie myślały ciągle o jedzeniu. W przypadku dorosłej osoby, często świadomej swojej choroby, która jednocześnie nie potrafi nad nią zapanować, pojawia się dodatkowa frustracja i zaburzenia zdrowia psychicznego.

Życie chorym skraca otyłość olbrzymia, wywołana niepohamowanym apetytem i jedzeniem.

Jeszcze dwadzieścia lat temu, jak mówi dr Maria Libura chorzy z PWS nie dożywali dorosłości. Przyczyną najczęściej była otyłość olbrzymia i jej powikłania. W PWS często występuje też niskorosłość.

Sytuacja się zmieniła wraz ze wczesną diagnostyką, prowadzoną tuż po urodzeniu dziecka. Jak mówi przewodnicząca Stowarzyszenia, paradoksalnie dziecko z PWS rodzi się często z niedowagą. Niezdiagnozowane, zaczyna szybko przybierać na wadze już w wieku kilku lat. Wtedy rozpoczyna się właśnie ta faza choroby, która jest szalenie niebezpieczna.

Chorobę wykrywa się za pomocą testów genetycznych.

W tej chorobie można zrobić bardzo dużo, by poprawić jakość życia dotkniętej nią osoby. Przede wszystkim przygotować się na to, że wraz z rozwojem dziecka trzeba, zanim dziecko zacznie już samodzielnie chodzić, zmienić środowisko, w którym się mieszka. Trzeba np. zmienić układ mieszkania na taki, który będzie bezpieczny dla dziecka: bez dostępu swobodnego do jedzenia. Niestety, PFRON nie finansuje takiej przebudowy, choć jest tak samo ważna, jak dostosowanie łazienki do potrzeb osób z ograniczoną mobilnością.

- W Polsce jest bardzo niskie zrozumienie rzadkich niepełnosprawności, a ta hiperfagia, czyli ciągła chęć jedzenia, to jest właśnie niepełnosprawność i to jest, jak już mówiłam, śmiertelnym zagrożeniem, nawet u szczupłych osób. Otoczenie „z dobrego serca” dokarmia dzieci. Plagą są automaty w szkołach albo panie na stołówce, którym po prostu jest żal, więc dają dokładkę – wspomina Maria Libura.

Na zespół Pradera i Williego nie ma lekarstwa. Od 2006 roku w Polsce dzieci z PWS objęte są leczeniem hormonem wzrostu w ramach programu lekowego, refundowanego ze środków NFZ. Zaś kilka lat temu Polska jako jeden z pierwszych krajów na świecie zdecydowała się finansować leczenie osób dorosłych. Ono nie służy w tym przypadku poprawie niskorosłości, która tu wprawdzie występuje, ale przede wszystkim chodzi o to, żeby pobudzić wzrost tkanki mięśniowej. To przełamuje błędne koło „nie ruszam się, bo mało mięśni, a jednocześnie jem i tyję”. 

- Zawsze potrzebują wsparcia 24 godziny na dobę. Doświadczenia niemieckie, szwajcarskie, izraelskie, skandynawskie wskazują, że w ramach tzw. wspomaganej samodzielności najlepiej sprawdzają się małe wspólnoty, w których mieszkają wyłącznie osoby z tym zespołem i ich asystenci. Ale to jest tak nietypowa choroba, że w zasadzie nie da się jej łączyć z innymi. Inaczej pojawiają się konflikty wokół posiadania jedzenia. Osoba z zespołem Pradera i Williego znajdzie tysiąc sposobów, by zdobyć jedzenie – wejść do cudzych mieszkań i zjeść dosłownie wszystko. Takie problemy występują np. w szpitalach podczas hospitalizacji  - mówi Maria Libura.

Warto wspomnieć parę słów o orzekaniu o niepełnosprawności. Osoby dotknięte PWS mają kłopoty na wielu komisjach orzeczniczych.

- Orzecznicy nie rozumieją tej choroby i nie rozumieją, że hiperfagia może człowieka zabić.  Jeżeli przychodzi do nich szczupłe dziecko, to nie oznacza, że jego choroba została opanowana, ale że ono samo i jego otoczenie wykonują nadludzki wysiłek, żeby utrzymać je w takiej formie. Regularnie co jakiś czas musimy przychodzić po zaświadczenie o niepełnosprawności, mimo że choroba jest genetyczna i się nie cofnie.