Wiceminister Miłkowski: nadrabiamy zaległości w chorobach rzadkich

Od 1 marca, wraz z nową lista refundacyjną, rozszerzy się katalog leków refundowanych stosowanych w leczeniu chorób rzadkich. Poszerzone zostaną również wskazania do ich terapii.

W sierpniu 2021 roku Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Podczas sejmowej Komisji Zdrowia, Wiceminister Zdrowia Maciej Miłkowski mówił, że zakłada on takie działania, jak utworzenie rejestru chorób rzadkich czy zwiększenie dostępności do leków w zakresie chorób rzadkich. Pierwsze zadanie ma zostać rozłożone w czasie, natomiast realizacja drugiego jest w toku. 

Nowe terapie, nowe leki, nowe wskazania

Ministerstwo Zdrowia, jak mówił podczas posiedzenia komisji wiceminister Maciej Miłkowski, nadrabia zaległości w terapiach lekowych chorób rzadkich i wprowadza nowe wskazania. Jedną z ważniejszych decyzji jest przywrócenie od 1 marca wskazania dla pacjentów w leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Wiceminister zdrowia dodał, że pacjenci, którzy wcześniej korzystali z terapii tej choroby rzadkiej, będą mogli kontynuować leczenie. Wskazanie to obejmie także wszystkich nowych pacjentów. Maciej Miłkowski przypomniał także o najważniejszych decyzjach dotyczących pacjentów z mukowiscydozą. W ostatnim okresie to oni stanowią największą grupę chorych, którzy dostają możliwość refundacji terapii. 

- Szacunkowo te delecje, mutacje, które są finansowane, które mają rejestracje, to jest około 50 proc. populacji pacjentów i w pełnym zakresie te terapie są finansowane - powiedział wiceminister zdrowia. 

Wiceminister zdrowia tłumaczył, że obecnie dostępne są 3 terapie, których dofinansowanie zależy od delecji i wieku chorych. Mówił również, że cały czas trwają pracę, aby zwiększyć liczbę osób, które mogą być leczone nowoczesną metodą.

 - Firma pracuje nad tym, żeby zwiększać populację, ponieważ Iwakaftor z Eleksakaftorem jest najbardziej innowacyjną, najbardziej skuteczną metodą leczenia. Wszyscy na nią oczekują i ci, którzy mają wskazania, będą mogli być nią leczeni - dodał wiceminister Maciej Miłkowski.

Resort zdrowia zdecydował się na refundację leczenia dwóch chorób ultrarzadkich. Jedną z nich jest pierwotna hiperoksaluria typu pierwszego, której terapia będzie finansowana dla wszystkich pacjentów ze wskazaniami. Druga terapia będzie refundowana dla pacjentów z chorobą mięśniową Duchenne’a. Do leczenia tych chorych zostanie wykorzystany lek dostępny od kilku lat w Europie. 

- Pierwsze wyniki testów klinicznych nie były spektakularne. Skuteczność faktyczna po stosowaniu wieloletnim jest jednak wyższa niż w badaniach klinicznych. Tak było w przypadku leku Ataluren dla pacjentów od 2 roku życia z masą powyżej 12 kg - tłumaczył Maciej Miłkowski.

Wiceminister zdrowia dodał, że z tego leku skorzysta około 40 chorych.

Jak podkreśliła prof. Olga Haus, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy bardzo ważne jest jak najszybsze wprowadzenie ustawy o testach genetycznych. Według niej na testy powinny kierować wyspecjalizowane ośrodki.  

- Genetyka kliniczna jest rzadko wybierana - mówiła i dodała, że w jednej sesji egzaminacyjnej z tej specjalizacji zdaje od 1 do 7 osób. - To absolutnie nie wystarcza na pokrycie potrzeb - oceniła. Podobnie jest w przypadku diagnostyki genetycznej.

Choroby rzadkie w Polsce 

Jak podkreślała krajowa konsultant ds. genetyki klinicznej prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, około 2 do 3 milionów Polaków choruje na choroby rzadkie. Większość z nich nie ma rozpoznania, ponieważ czasem potrzeba wielu lat, aby zdiagnozować chorobę rzadką. Szacuje się, że 6 do 8 procent populacji w trakcie swojego życia zachoruje na jakąś z chorób rzadkich. Średnio raz na rok identyfikowana jest nowa tego typu choroba, a 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Około 30 milionów obywateli Unii Europejskiej cierpi na 6–8 tysięcy chorób rzadkich.