Test prenatalny cfDNA może uratować życie matki

Badania prenatalne, które zwykle mają na celu wykrycie nieprawidłowości u dziecka, czasem ujawniają coś zupełnie innego – raka u przyszłej mamy. Taka diagnoza, choć niespodziewana, daje szansę na wczesne leczenie i uratowanie życia.

Według najnowszej analizy, test cfDNA, który sprawdza zaburzenia chromosomalne u płodu, może również wykryć niezdiagnozowanego raka u matki. W badaniu z udziałem pacjentek z nietypowymi wynikami testów, niemal połowa okazała się mieć ukryte nowotwory. Warto podkreślić, że analiza obejmowała tylko osoby z niejednoznacznymi wynikami, a przypadki diagnozy raka były rzadkością wśród wszystkich badanych kobiet w ciąży.

Jednak u wielu z tych pacjentek nie występowały żadne objawy raka, a ewentualne symptomy przypisywano ciąży. Sugeruje to, że podczas opieki okołoporodowej warto uważniej przyglądać się wszelkim niepokojącym sygnałom i rozważyć dokładniejsze badania, takie jak np. rezonans magnetyczny całego ciała, aby wykluczyć ukryte choroby. 

Test cfDNA to badanie, które sprawdza materiał genetyczny pochodzący z łożyska, który znajduje się w krwi kobiety w ciąży. Jest to bezpieczna metoda, zarówno dla matki, jak i dla dziecka, pozwalająca na wykrycie nieprawidłowości w liczbie chromosomów.

Test analizuje fragmenty zniszczonego DNA płodu, które obecne są w krwiobiegu matki, bez konieczności pobierania próbki z macicy, jak ma to miejsce w przypadku inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja.

Okazuje się, że około 10% krążącego w krwi cfDNA pochodzi z łożyska, a reszta to fragmenty DNA matki. Wcześniejsze badania wykazały, że osoby z rakiem, mogą mieć nietypowe wzorce cfDNA, co skłoniło naukowców do badania, czy test ten może również pomóc w wykrywaniu nowotworów u ciężarnych kobiet.

Badanie objęło 107 kobiet w ciąży, które w latach 2019–2023 miały niejednoznaczne wyniki prenatalnego testu cfDNA, które nie dały się jednoznacznie zinterpretować jako nieprawidłowości płodowe. Naukowcy przeprowadzili badania MRI oraz inne standardowe testy diagnostyczne, które wykazały, że u 52 pacjentek wykryto wcześniej niewykrytego raka. Wśród nich były 32 osoby z nowotworami krwi (31 z nich miało chłoniaki) oraz 20 z guzami, w tym jedna z guzem wielkości grejpfruta i dwie z rzadkim nowotworem dróg żółciowych.

Najskuteczniejszym narzędziem wykrywania okazało się MRI, podczas gdy standardowe diagnostyki, takie jak badanie fizykalne czy wywiad lekarski, miały ograniczoną przydatność.

Co niepokojące, aż 29 z 52 pacjentek z rakiem nie miało żadnych objawów, a 13 innych miało objawy, które przypisywano ciąży. Dodatkowo, 10 pacjentek nie rozpoznało swoich objawów lub otrzymały dobre wyniki badań.

Wśród 55 pacjentek, które nie miały nowotworu, najczęstszą diagnozą były mięśniaki macicy, które, choć łagodne, mogą powodować komplikacje w ciąży i wymagają opieki lekarza. Podobne wyniki uzyskano w badaniu z 2022 r. w Holandii, dotyczącym prenatalnych testów cfDNA i raka.