Skuteczność leczenia chorych na SMA to niemal 100 procent

Eksperci oceniają, że skuteczność leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce w ramach programu lekowego sięga niemal 100 procent. U wszystkich pacjentów udało się zahamować postęp choroby, a u około 70 proc. odnotowano istotną poprawę stanu klinicznego.

Program lekowy B.102, dzięki któremu polscy pacjenci uzyskali dostęp do pierwszej terapii w SMA – nusinersenu – rozpoczął się około siedmiu lat temu. Początkowo lek podawano w ramach badania klinicznego, a później został on refundowany dla wszystkich chorych, niezależnie od typu choroby, wieku czy stopnia jej zaawansowania. Równolegle wdrażano ogólnokrajowy program badań przesiewowych noworodków, umożliwiający rozpoczęcie leczenia jeszcze przed pojawieniem się objawów.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia SMA, podkreśliła, że „lek utrzymuje skuteczność u ponad 99 proc. chorych, a więc w bardzo długiej perspektywie czasowej”. Jak zaznaczyła, skuteczność leczenia nie zależy od wieku pacjenta, stanu neurologicznego ani typu SMA.

Do połowy 2025 r. terapię nusinersenem rozpoczęło prawie 900 pacjentów, a część z nich jest obserwowana już od ponad siedmiu lat – to jedno z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie. Analiza wyników potwierdza, że poprawa kliniczna narasta wraz z czasem stosowania leku.

Bardzo dobre rezultaty odnotowano również u dorosłych chorych z SMA1c, którzy nigdy nie osiągnęli umiejętności samodzielnego siedzenia. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wskazała, że „nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy” w trakcie leczenia.

W kolejnych latach program rozszerzono o dwie dodatkowe terapie, w tym terapię genową. Od 2022 r. prowadzone są także przesiewowe badania noworodków. Spośród ponad 1,1 miliona przebadanych dzieci u 149 potwierdzono SMA, co odpowiada częstości 1 na 7500 urodzeń. Jak podkreśliła prof. Monika Gos, „zaledwie 0,04 proc. rodziców nie wyraziło zgody na badanie przesiewowe, co oznacza, że nie przebadano około 400 noworodków”.

Eksperci zwracają uwagę, że polski program leczenia SMA jest unikalny w Europie. Dr Nicole Gusset z SMA Europe zaznacza, że w innych krajach nadal istnieją istotne ograniczenia w dostępie do leczenia i badań przesiewowych.

Mimo sukcesów terapii, w Polsce nadal brakuje ośrodków specjalistycznych – zwłaszcza dla dorosłych pacjentów. Prof. Justyna Paprocka podkreśla:

Liczba chorych objętych programem będzie rosła. Obecnie terapię otrzymuje ponad 1200 osób, a w najbliższych latach liczba ta może wzrosnąć do 1500–1600. Wydatki na leczenie rosną – w ciągu ostatnich pięciu lat przekroczyły pół miliarda złotych, co oznacza dziesięciokrotny wzrost.

Nowe możliwości terapeutyczne obejmują wyższe dawki nusinersenu i technologie umożliwiające rzadsze podawanie leków dokanałowych. Katarzyna Pedrycz z Fundacji SMA podkreśla, że „to rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu”.

Program lekowy B.102 przewiduje również możliwość zmiany terapii w przypadku przeciwwskazań, nietolerancji lub utraty skuteczności leku. Prof. Marcin Czech zauważa, że „doprecyzowanie zapisów programu lekowego jest odzwierciedleniem ważnych potrzeb pacjentów, nie tylko terapeutycznych, ale również życiowych”. Pacjenci mogą już dziś wracać do wcześniejszych terapii, co zwiększa poczucie bezpieczeństwa i komfort leczenia.