Schizofrenia i osteoporoza mają wspólne geny. Odkryto 195 regionów DNA

Schizofrenia i osteoporoza mogą mieć wspólne podłoże genetyczne, co potwierdza duże międzynarodowe badanie obejmujące ponad 500 tys. osób. Naukowcy wykazali istnienie 195 wspólnych regionów genetycznych, które wpływają jednocześnie na funkcjonowanie mózgu i gęstość mineralną kości.

Jak opisano na łamach „Genomic Psychiatry”, zespół naukowców przeanalizował dane genetyczne ponad 500 tys. osób pochodzenia europejskiego. Analiza wykazała, że schizofrenia i osteoporoza mają aż 195 wspólnych regionów w genomie, które są powiązane zarówno z genami regulującymi pracę mózgu, jak i kondycję kości.

Zidentyfikowane fragmenty DNA odpowiadają m.in. za metabolizm związków azotowych, rozwój struktur anatomicznych oraz regulację procesów komórkowych. Oznacza to, że te same mechanizmy biologiczne mogą wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego i tkanki kostnej.

Autorzy badania podkreślają, że kliniczne obserwacje były znane od lat.

Dotychczas jako możliwe przyczyny wskazywano m.in. niedobory witaminy D, zaburzenia metaboliczne oraz działanie leków przeciwpsychotycznych. Nowe wyniki sugerują jednak, że istotną rolę odgrywa także wspólne podłoże genetyczne.

Zespół kierowany przez dr Fenga Liu z Tianjin Medical University General Hospital wykazał, że związek genetyczny nie dotyczy wszystkich kości w takim samym stopniu. Najsilniejszą korelację ze schizofrenią stwierdzono w przypadku gęstości mineralnej kości pięty.

W analizie wykazano:

• 41 wspólnych regionów genetycznych dla gęstości mineralnej całego ciała,

• 6 regionów dla kręgosłupa lędźwiowego,

• 4 regiony dla szyjki kości udowej.

Dla kości przedramienia nie wykryto istotnych statystycznie zależności, co może wynikać z mniejszej liczby dostępnych danych lub słabszego rzeczywistego związku biologicznego.

Istotnym odkryciem było również to, że wspólne warianty genetyczne nie zawsze działają jednokierunkowo. Tylko część z nich zwiększa jednocześnie ryzyko schizofrenii i obniża gęstość kości.

W wielu przypadkach warianty genetyczne podnoszące ryzyko schizofrenii wiązały się z niższą gęstością mineralną kości, ale inne miały efekt odwrotny. Zdaniem autorów to właśnie ta złożoność może tłumaczyć, dlaczego wcześniejsze badania całogenomowe wskazywały na słabe lub niejednoznaczne powiązania między tymi chorobami.

Zdaniem ekspertów wyniki badania mogą pomóc w lepszej identyfikacji pacjentów ze schizofrenią, u których ryzyko osteoporozy i złamań jest szczególnie wysokie. W praktyce może to oznaczać wcześniejsze monitorowanie stanu kości oraz szybsze wdrażanie działań profilaktycznych.

Naukowcy zaznaczyli jednak, że analiza obejmowała wyłącznie osoby pochodzenia europejskiego. Aby w pełni zrozumieć związek między schizofrenią a zdrowiem kości, konieczne są dalsze badania w innych populacjach.