RPO rekomenduje zmiany w leczeniu chorób rzadkich

Według RPO pacjenci z chorobami rzadkimi są niewidoczni w systemie ochrony zdrowia i dyskryminowani np. w dostępie do diagnostyki. Dlatego też Rzecznik przesłał ministrowi zdrowia swoje rekomendacje w tym zakresie.

Problemy pacjentów z chorobami rzadkimi 

Jak wskazuje Marcin Wiącek, Komisja Ekspertów ds. Zdrowia na spotkaniu w połowie czerwca wskazała problemy, z jakimi borykają się pacjenci z chorobami rzadkimi. Są to takie trudności, jak:

• problemy z rozpoznaniem choroby rzadkiej,
• brak refundacji diagnostyki genetycznej z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych: aCGH i NGS,
• brak ustawy o testach genetycznych oraz nadzoru nad jakością i wiarygodnością badań genetycznych, co naraża pacjenta na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości,
• braki kadrowe w genetyce medycznej i klinicznej,
• brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej,
• obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w pandemii,
• brak instytucji kordynującej Plan dla Chorób Rzadkich (jest tylko organ doradczy, nie ma wykonawczego),
• duże koszty udzielania świadczeń zdrowotnych dzieciom.

Rekomendacje RPO

RPO, na podstawie przedstawionych przez Komisję Ekspertów ds. Zdrowia problemów oraz na podstawie skarg obywateli na funkcjonowanie opieki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, przedstawił ministrowi zdrowia listę zmian. Wskazuje, że niezbędne jest m.in.:

• wdrożenie punktów Planu dla Chorób Rzadkich poprzez przede wszystkim poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych oraz powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich,
• przyjęcie ustawy o testach genetycznych,
• ustanowienie nowej specjalizacji „Medyczna genetyka molekularna" dla biotechnologów,
• ustanowienie nowego zawodu medycznego „doradca genetyczny",
• zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej,
• powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich,
• rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty, farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi,
• zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.

Źródło: BIP RPO

Polecamy także:

Choroby rzadkie dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski

Choroby rzadkie: w oczekiwaniu na plan i innowacyjne leczenie

Choroby rzadkie wśród priorytetów zdrowotnych państwa