Przed nami Dzień Chorób Rzadkich. "Skuteczne leczenie nie jest możliwe bez neurologów" - mówi prof. Kułakowska

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich, zwracając uwagę na wyzwania, przed którymi stoi system opieki zdrowotnej w Polsce. Choć każda z chorób rzadkich dotyka niewielkiej liczby osób – mniej niż 5 na 10 tysięcy – łącznie w Polsce cierpi na nie co najmniej 2,5 miliona ludzi. Około połowa z nich to pacjenci z chorobami neurologicznymi, co podkreśla kluczową rolę neurologów w diagnostyce i leczeniu.

Neurologiczne choroby rzadkie obejmują szereg schorzeń o różnym podłożu – genetycznym, autoimmunologicznym czy metabolicznym. Do najczęstszych należą: miastenia gravis, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), ataksja Friedreicha (FA), stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zespół Dravet, choroba Huntingtona.

Wiele z tych chorób ma przewlekły, postępujący charakter i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki, a także dostępu do nowoczesnych terapii.

Neurologiczne choroby rzadkie są trudne do rozpoznania. Objawy bywają niespecyficzne, a droga do właściwej diagnozy długa i niepewna. Opóźnienia w rozpoznaniu oznaczają również opóźnienia w rozpoczęciu terapii.

Eksperci podkreślają, że fundamentalne znaczenie mają przede wszystkim: czujność diagnostyczna lekarzy, dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych, możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych, dostęp do badań obrazowych i konsultacji specjalistycznych, ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów).

Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych.

W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby.

Dynamiczny rozwój medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, co generuje nowe wyzwania: sprawna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dorosłych, potrzeba długoterminowego planowania opieki, zmieniające się w czasie potrzeby pacjentów, w tym związane ze starzeniem się.

Prof. Kułakowska podkreśla:

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, że neurologia to dziedzina interdyscyplinarna, a choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Skuteczna diagnostyka i leczenie wymagają nie tylko zaangażowania lekarzy, ale również spójnych działań systemowych, w tym adekwatnego finansowania, dostępu do nowoczesnych terapii i badań, a także wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.